Descoberta la mutació d'un gen que alenteix el ritme del cor

Científics espanyols del Complex Assistencial Universitari de Salamanca i de la Universitat Complutense de Madrid han descobert que una mutació al gen HCN4, responsable de la freqüència cardíaca, que disminueix la densitat de corrents del cor i provoca que aquest òrgan vagi més lent del normal, que desemboca en una malaltia anomenada bradicàrdia.

Aquesta arrítmia, que es produeix quan el cor batega a menys de 60 vegades per minut, genera debilitat, fatiga, palpitacions, mareig, síncope, dolor toràcic i, fins i tot, pèrdua del coneixement. No obstant, segons el primer signant de l’estudi, el doctor Eduardo Villacorta, «es tracta d’un procés benigne, sense repercussions per a la salut de manera habitual, tot i que en els casos més simptomàtics és necessari l’implant d’un marcapassos».

La importància de la troballa, que ha sigut presentat aquest divendres alCongrés que la Societat Espanyola de Cardiologia (SEC) celebra aquests dies a Barcelona, rau en el fet que a partir d’ara el gen HCN4 s’hauria d’incloure en el diagnòstic genètic per a tant les alteracions familiars del ritme cardíac com per a la miocardiopatia no compactada, que es caracteritza per la visualització del miocardi a dues capes, una afectació que sorgeix en fase embrionària i que té conseqüències variables, des de pacients asimptomàtics fins a malalts amb insuficiència cardíaca avançada.

La càrrega hereditària

Notícies relacionades

El sense sostre de l'aeroport de Barajas contractat per un empresari va durar tres dies a la feina: "No era el meu. Era molt dur"

Un bebè d'un mes i un home, ferits greus en una nit de Sant Joan amb un miler d'avisos als bombers

El gen es transmet de pares a fills en el 50% dels casos, per la qual cosa es recomana, en cas de diagnòstic, un estudi familiar que inclogui un mínim de tres generacions per buscar el millor tractament en cada cas. «Així ho vam fer en 20 familiars d’un home de 18 anys que ens van ser remesos per a un estudi per haver-se-li diagnosticat bradicàrdia sinusal i fenotip de miocardiopatia no compactada», explica l’expert.

El resultat va ser que dels 10 familiars portadors de la mutació, 8 tenien un fenotip mixt de bradicàrdia i criteris diagnòstics de miocàrdia no compactada i dos més patien bradicàrdia i hipertrabeculació important, sense arribar a complir els criteris diagnòstics de no compactació.