Descobertes dues variants d’un gen associades a formes greus de Covid en joves sans

L’edat avançada, el sexe masculí o tenir certes malalties cròniques com diabetis i obesitat s’han relacionat amb el desenvolupament de formes greus de Covid. Ara, un nou estudi dut a terme per l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell), l’Institut Català d’Oncologia (ICO), l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) i la Universitat de Barcelona (UB) conjuntament amb la Universitat de Radboud dels Països Baixos, ha identificat dues noves variants al gen TLR7 que podrien predisposar a tenir una malaltia més severa i que explicaria per què alguns homes joves sense antecedents clínics desenvolupen pneumònia greu per coronavirus.

El treball, publicat a la revista ‘Frontiers in Immunology’, ha analitzat la presència de variants deletèries al gen TLR7 en 14 homes joves entre 30 i 45 anys, sense antecedents clínics, que havien necessitat respiració artificial per tractar la Covid. La seqüenciació completa del gen va evidenciar que dos dels pacients presentaven dues noves variants fins ara no descrites. A més, els germans homes d’aquests dos pacients també presentaven les respectives variants i havien patit un tipus de coronavirus greu.

Mutacions

Segons l’estudi, els resultats recolzen l’ús de cribratges genètics a la recerca de mutacions al gen TLR7 en homes joves sense aparents factors de risc. Tal com ha afirmat Conxi Lázaro, una de les líders del projecte, «diagnosticar deficiències en TLR7 no només ens pot ajudar a triar el millor tractament per al pacient, sinó també identificar aquells pacients presimptomàtics en risc i portar a terme intervencions terapèutiques prematures».

El juliol del 2020 es va descriure per primera vegada la relació entre mutacions del gen TLR7 i un Covid sever en dues parelles de germans. Aquests resultats es van replicar en un estudi italià en el qual es va observar que el 2,1% dels homes menors de 60 anys eren portadors de variants patològiques de TLR7, mentre que aquestes variants no es trobaven en cap cas lleu o asimptomàtic.

Notícies relacionades

Creat el grup d’experts per al traspàs de Rodalies

Mónica García critica ‘MasterChef’ per banalitzar la salut mental

Recentment, la Fundació de La Marató de TV-3 ha concedit una ajuda a aquest grup de l’Idibell, l’ICO, el HUB i la UB per continuar estudiant factors de risc associats a les formes més greus de coronavirus en pacients aparentment sans.

El TLR7, l’iniciador de la resposta immunitària contra el virus

El gen que codifica per a TLR7 es troba al cromosoma X, del qual les dones presenten dues còpies i els homes només una, per tant, perquè la funció del receptor es vegi afectada, en dones és necessari que les dues còpies estiguin alterades i en homes amb una mutació a l’única còpia ja pot tenir conseqüències funcionals. L’investigador i especialista del Servei de Medicina Interna de l’Hospital de Bellvitge, Xavier Solanich, creu que aquestes troballes «reafirmen el paper clau de TLR7 en el reconeixement del SARS-CoV-2 i en la iniciació d’una resposta immunitària antiviral primerenca».