El 50% de nens amb una malaltia rara no té un diagnòstic

Un de cada dos nens amb una malaltia rara sospitosa de tenir una base genètica no té un diagnòstic precís. Per a les famílies, desconèixer què li passa al seu fill és no només "dolorós", sinó "inquietant". "La incertesa és màxima", explica a EL PERIÓDICO Encarna Guillén, cap de l’Àrea de Genètica de l’Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat).

Aquest hospital, juntament amb la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder), ha posat en marxa la campanya de sensibilització El viatge de Nica, que va presentar ahir coincidint amb el Dia Nacional del Nen Hospitalitzat. El projecte busca visibilitzar les malalties sense diagnòstic i aconseguir recursos.

Aquest gran hospital pediàtric català és, juntament amb Feder, l’impulsor de la xarxa Úniques, coordinada pel Ministeri de Sanitat a través dels fons Next Generation. A través d’Úniques, que es va posar en marxa l’any passat, uns 30 hospitals de tot Espanya intercanviaran dades clíniques sobre malalties rares amb l’objectiu d’accelerar al màxim diagnòstics des de qualsevol punt de la geografia. El 2026 estarà llesta la plataforma digital que permetrà arrencar el projecte.

Úniques, a més, comptarà amb un programa de pacients sense diagnòstic que preveu que aquests siguin remesos i analitzats per Impact Genòmica, un projecte impulsat per l’Institut de Salut Carles III i coordinat pel CIBER de Malalties Rares (CIBERER), que rebrà les mostres de pacients amb sospita de malaltia no diagnosticada i els realitzarà un estudi del genoma complet. Actualment no se sap quants nens hi ha a Espanya amb una malaltia rara sense diagnòstic, i una de les funcions d’aquesta plataforma és "monitoritzar-los".

Segons la doctora Guillén, que a més és directora del Projecte Úniques a Sant Joan de Déu, "el diagnòstic no ho és tot, però ho canvia tot". "Sense diagnòstic –explica– no hi ha pronòstic, no se sap com evolucionarà la malaltia, ni és possible abordar la causa i tractar-la. Sense diagnòstic, tampoc podem conèixer com es transmet la malaltia i no podem prevenir altres casos en la família mitjançant l’assessorament genètic".

Els nens amb malalties rares triguen una mitjana de sis anys en rebre el diagnòstic. Un 20% dels que l’han rebut ha esperat més d’una dècada. S’estima que el 80% de les malalties rares tenen una base genètica. "De tots els pacients amb malalties rares que tractem, un de cada dos es manté sense diagnòstic malgrat aplicar-li la tecnologia més sofisticada a escala assistencial", explica la genetista. La "prioritat" de la xarxa Úniques és, prossegueix, "arribar a un diagnòstic". "Si no hi ha diagnòstic, no podem contestar totes aquestes preguntes que es fa la família", afegeix. Segons ella, en els casos de malalties sense diagnòstic, tot i que no és possible tenir un tractament específic del mal, sí que és possible prendre mesures per tractar els símptomes i minimitzar-ne l’impacte. Per això és tan important tenir identificar els pacients.

Notícies relacionades

BCN duplica la capacitat per celebrar judicis ràpids amb quatre jutjats

Abusos en grup

Finançament addicional

La xarxa Úniques ajudarà a això. Els 30 hospitals espanyols que en formen part, al tractar les malalties rares, també ajudaran a identificar les patologies sense diagnòstic. "Aprofitarem per fer estudis genètics avançats, ja que són pacients que necessiten un estudi de genoma", diu Guillén. Els impulsors de la campanya busquen "generar finançament addicional" per a aquests nens que, després de ser estudiats, segueixen sense diagnòstic i que per això necessiten un estudi de genoma. Després es compara amb la informació genètica dels pares.