Descobreixen cinc gens nous relacionats amb l'alzheimer
La revista 'Nature Genetics' publica la investigació, que ha examinat 94.000 persones
zentauroepp42762920 alzheimer190228203626
La revista 'Nature Genetics' ha publicat aquest dijous un estudi que identifica cinc gens nous relacionats amb l’alzheimer, gràcies a l’examen del genoma de 94.000 persones i l’impuls espanyol de diferents fundacions i del consorci de genètiques DEGESCO.
L’estudi també ha descobert com la unió d’algunes variants genètiques a una proteïna anomenada 'tau' pot afectar el desenvolupament de la malaltia en una etapa més primerenca del que es pensava fins ara.
Els resultats revelen una característica comuna, abans desconeguda, entre l’alzheimer precoç i l’alzheimer d’aparició tardana sobre com es descomponen certes proteïnes anomenades proteïnes precursores d’amiloide.
Aquesta última troballa suggereix que algunes teràpies desenvolupades per als casos d’aparició precoç també poden funcionar per als casos d’aparició tardana.
La metanàlisi, que combina i revalua les dades recopilades per quatre consorcis que conformen el Projecte Internacional de Genòmica d’Alzheimer (IGAP), apareixerà a 'Nature Genetics'.
El projecte ha sigut finançat en part per l’Institut Nacional sobre l’Envelliment (NIA) i altres departaments dels Instituts Nacionals de la Salut (NIH) i ha analitzat més dades genètiques que cap altre estudi de la malaltia d’Alzheimer, segons un comunicat de DEGESCO.
Empremtes genètiques
El consorci espanyol de genètiques DEGESCO ha aportat a l’estudi 11.455 mostres, fet que suposa que un 12% de mostres de l’estudi són de població espanyola, gràcies també al projecte GR@ACE, liderat per la Fundació ACE i amb el recolzament de La Caixa, Grifols i l’Institut de Salut Carles III.
Pascual Sánchez, membre del comitè executiu de DEGESCO, ha detallat que "les empremtes genètiques de les malalties apunten cap als mecanismes íntims de la patologia".
Els investigadors encara no han trobat quin paper exerceixen les noves regions identificades, ja que només han descobert que alguns dels gens estan relacionats amb la proteïna beta-amiloide i la proteïna tau que se sap que són rellevants per a la malaltia d’Alzheimer.
Això ja havia sigut assenyalat per altres investigacions, però amb les noves troballes sembla que, tant el maneig dels greixos com les gestions dels processos d’inflamació, són rutes moleculars importants que s’han d’estudiar per desenvolupar teràpies.
- El laberint català Així estan les enquestes de les eleccions a Catalunya
- Procés a Tailàndia La pena de mort s’allunya del cas Daniel Sancho
- A tot Espanya Sanitat no pot cobrir 473 destinacions per a MIR
- BCN expandirà el bus a demanda durant els pròxims tres anys
- Llimona & vinagre Elogi del silenci, la serenitat i la senzillesa