Els científics desxifren els enigmes del 'genoma fosc'

Hi ha un desconegut a l'ADN. Els gens, que es consideren les instruccions de funcionament de l'organisme, només representen el 5% de l'ADN humà. Del 95% restant no se'n sap gairebé res. No obstant, els científics estan descobrint que aquest mal anomenatADN brossa juga un paper en moltes de les característiques d'un ésser viu.

La setmana passada es va fer públic el primer compost (l'enoxacina) que inhibeix el creixement d'un tumor (en cèl·lules i en ratolins) actuant sobre aquestgenoma fosc. El descobriment es deu a l'equip de Manel Esteller, director del programa d'epigenètica i biologia del càncer de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell).

Una altra condició sobre la qual actua aquestADN foscés l'albinisme. Una persona albina té mutacions en un conjunt de 14 gens, que indueixen a canvis en la seva pigmentació. No obstant, en una classe d'albinisme, aquesta condició es dóna sense cap mutació en el gen corresponent. En aquests casos, «els canvis es produeixen justament en parts d'aquest 95% d'ADN intergènic», explica Lluís Montoliu, investigador del Centre Nacional de Biotecnologia (CNB-CSIC) a Madrid i autor del descobriment. Es tracta, en concret, de l'albinisme oculocutani de tipus 1, que està associat a una mutació del gen tirosinasa, que sintetitza la melanina. Però el 25% de les persones amb aquesta condició no tenen mutacions en aquest gen, sinó en el seuADN fosc.

AGENT SECRET / L'ADN foscha revelat el seu paper en molts altres fenòmens. La seva acció afecta el funcionament del cromosoma X en les dones, influeix en la forma de la mà i s'ha relacionat amb l'Alzheimer, l'esclerosi múltiple i un tipus de sordesa. «L'ADN intergènic podria ser el que ens fa diferents els uns dels altres», observa Montoliu. Per moltes variacions que hi hagi en el 5% d'ADN que es correspon als gens, les diferències en el 95% restant podrien ser més importants. Fins i tot la diferència entre espècies podria tenir-hi les arrels. «Un ésser humà té molts menys gens que una planta d'arròs, però és molt més complex -observa Esteller-. L'explicació de la diferència ha d'estar en l' ADN fosc».

«Basant-nos en els nous resultats, ens hem de replantejar el concepte de gen», afirma Montoliu. Els gens són aquestes parts de l'ADN que contenen les instruccions perquè la cèl·lula pugui fabricar proteïnes. Al seu torn, les proteïnes (com la ceratina de la pell o l'hemoglobina de la sang) actuen en gairebé tots els processos de la vida. No obstant, l'ADN no és la simple seqüència d'aquestes instruccions. «Si cada gen és una paraula, en el llibre de l'ADN hi ha molt poques paraules amb sentit, separades per moltíssimes més seqüències de lletres sense sentit», explica gràficament Juan Valcárcel, investigador del Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona.

Notícies relacionades

Les escoles catalanes tindran 550 nous docents per atendre alumnes amb necessitats educatives especials

L’anella verda del Prat esquivarà un pla de 5.000 vivendes al Baix Llobregat

PARAULES SENSE SENTIT / Ara, els científics comencen a entendre aquestes paraules sense sentit: creuen que la seva acció principal és regular l'expressió dels gens. Encara que no produeixin proteïnes, generen altres molècules que impedeixen o impulsen l'acció dels gens. El fàrmac estudiat per Esteller augmenta la producció d'una d'aquestes molècules, que al seu torn reprimeix l'acció d'un gen, que afavoreix les metàstasis. «Cada tres mesos es descobreix una d'aquestes molècules: el sector està que treu fum», diu.

L'acció d'un gen està condicionada per porcions d'ADN foscque no en formen part. «Els gens ens diuen el carrer, el número, el pis i la porta d'un fenomen biològic. Al contrari, l'ADN foscexplica com és el seu barri: els parcs, botigues, escoles i altres serveis: conèixer el barri és més important que fixar-se en el pis en si», conclou Montoliu.