El genoma humà és més complex del que es creia

Ni els gens són elements aïllats, col.locats de manera ordenada i separats per fronteres imaginàries, ni el mal anomenat ADN escombraries, que representa més del 90% de les seqüències del nostre genoma, és tan inútil com es pensava. Tot és molt més complex i difícil de sintetitzar. Aquesta és la principal conclusió d'un consorci internacional que ha aconseguit desxifrar després de quatre anys de feina el manual d'instruccions d'una petita porció de tota la informació disponible. És només un 1%, "però ja dóna una idea de com van les coses", resumeix l'investigador català Roderic Guigó, un dels participants de l'estudi.

Al consorci Encode (Encyclopedia of DNA Elements), el principal projecte d'aquest àmbit després de la seqüenciació del genoma humà, hi han participat 80 organitzacions, entre les quals hi ha el Centre de Regulació Genòmica (CRG), la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i l'Institut Municipal d'Investigacions Mèdiques (IMIM), totes tres de Barcelona, així com el Centre d'Investigacions Oncològiques (CNIO), de Madrid. Els resultats es publiquen aquesta setmana a les revistes Nature i Genome Research.

DE 470 A 30.000

Essencialment, el que han fet els investigadors és analitzar amb detall una porció de la informació en brut que va sorgir de la seqüenciació del genoma humà, presentada el 2003. No és un 1% lineal, sinó que es tracta de 44 fragments procedents de tots els cromosomes, precisa Guigó, bioinformàtic adscrit al CRG i l'IMIM: "Fins ara s'havien analitzat gens concrets, però no una porció tan gran del genoma". De les 44 parts, 14 van ser escollides perquè se sabia que en elles hi havia gens vinculats a determinades malalties, però les 30 restants es van agafar a l'atzar.

Notícies relacionades

Catalunya comptarà amb 60 jutges més en els pròxims tres anys

¿Qui era la mare del nou Papa, Lleó XIV? Així era Mildred Martínez

L'estudi ha elaborat un mapa que diu com són i on es troben els gens. Amb l'1% analitzat se'n van localitzar al voltant de 470, encara que no és un resultat extrapolable per determinar si en total hi ha, com es pensa, entre 25.000 i 30.000 gens.

L'estudi defensa clarament que la informació genètica no s'acaba en els gens: l'ADN escombraries, seqüències duplicades que semblava que no tenien cap utilitat, haurà de canviar de nom. "Hem descobert que moltes regions són més actives del que ens pensàvem, tot i que encara en desconeixem les funcions exactes", diu Guigó. L'altra gran sorpresa ha estat comprovar que les regions on es troben els gens estan interconnectades, tant que és difícil distingir on comença l'un i on acaba l'altre. "Abans es pensava que els gens es relacionaven com les boletes d'un collar, amb fronteres clares, però hem vist que a vegades no estan separats, sinó superposats, i fins i tot costa distingir-los".