Anar al contingut

Investigació catalana

Trobat un nou gen implicat en el càncer de mama hereditari

Per als científics aquest descobriment és molt important per aprofundir en les seves vulnerabilitats terapèutiques

El Periódico

Un consorci internacional liderat per investigadors catalans ha descobert un nou gen, denominat EDC4, implicat en el càncer de mama hereditari.

L'estudi, que publica la revista Nature Communications, ha sigut liderat pel director del Servei de Genètica de l'Hospital de Sant Pau de Barcelona, Jordi Surrallés, que també és catedràtic de la UAB, i el director del Programa d'Investigació ProCURE de l'Institut Català d'Oncologia (ICO), Miguel Ángel Pujana.

Els investigadors han aplicat tècniques de seqüenciació massiva en més de 1.000 pacients amb càncer de mama i controls a persones sanes, cosa que els ha permès veure que la freqüència de portadors de mutacions en EDC4 en pacients amb càncer familiar és sis vegades més alta que en persones sanes.

Els autors de l'estudi també han demostrat que les cèl·lules amb EDC4 mutat són molt sensibles a quimioteràpia basada en inhibidors de la PARP, fet que planteja una oportunitat per explorar una possible via terapèutica per a les pacients amb mutacions en aquest gen.

El treball ha demostrat que EDC4 codifica una proteïna que interacciona amb BRCA1 -un dels gens principals implicats en el càncer de mama, que va ser descobert als anys 90-, i que té un paper fonamental en la reparació de l'ADN pel mecanisme de recombinació homòloga.

A més, els investigadors han estudiat al detall l'efecte d'aquestes mutacions amb tècniques avançades d'enginyeria i edició genètica i han pogut demostrar que les mutacions són patogèniques perquè anul·len la funció reparadora d'EDC4.

El càncer de mama és un dels tumors més prevalents i es calcula que entre un 5% i un 10% són d'origen hereditari, i es presenta en famílies sovint amb múltiples pacients amb edats relativament joves.

Segons els investigadors, el descobriment de nous gens implicats en els mecanismes de reparació genètica en càncers és molt important per entendre el desenvolupament d'aquests tumors i aprofundir en les seves vulnerabilitats terapèutiques.