Desxifrat el cromosoma Y, última peça restant del genoma humà

El cromosoma Y, la peça associada al desenvolupament masculí, ha sigut completament seqüenciat per un equip de més de 100 investigadors de tot el món. L’èxit, publicat aquest dimecres a la revista ‘Nature’, és l’última peça per completar la panoràmica completa del genoma humà. La seva anàlisi podria proporcionar una imatge més nítida del paper que exerceix el cromosoma en el desenvolupament específic masculí, la fertilitat i les malalties d’origen genètic com el càncer.

«Ara que disposem d’aquesta seqüència completa al 100% del cromosoma Y, podem identificar i explorar nombroses variacions genètiques que podrien estar influint en els trets i les malalties humanes d’una forma que no havíem pogut fer abans», afirma el coautor Dylan Taylor, genetista i doctorand de la Johns Hopkins (Estats Units).

Sovint es parla del cromosoma Y, juntament amb el cromosoma X, pel seu paper en el desenvolupament sexual. Tot i que aquests cromosomes exerceixen un paper central, els factors que intervenen en el desenvolupament sexual humà estan repartits per tot el genoma i són molt complexos, i donen lloc al ventall de característiques sexuals humanes que es troben entre els individus masculins, femenins i intersexuals. Aquestes categories no són equivalents al gènere, que és una categoria social. A més, treballs recents demostren que els gens del cromosoma Y contribueixen a altres aspectes de la biologia humana, com el risc i la gravetat del càncer.

Circuits genètics

La seqüència de l’ADN que comprèn els cromosomes codifica els gens i circuits genètics que guien el desenvolupament i la funció de totes les cèl·lules dels organismes vius. El cromosoma Y ha sigut especialment difícil de desxifrar a causa dels seus patrons moleculars repetitius, però la nova tecnologia de seqüenciació i els algoritmes bioinformàtics van permetre a l’equip resoldre aquestes seqüències de l’ADN.

L’equip va revelar les estructures de les famílies de gens reguladors de l’esperma i va descobrir 41 gens addicionals al cromosoma Y. També van revelar les estructures de gens que es creu que exerceixen papers importants en el creixement i el funcionament del sistema reproductor masculí.

«Hem completat el diagrama de cablatge de tots aquests interruptors genètics que s’activen a través del cromosoma Y, molts dels quals són fonamentals per a les contribucions genètiques al desenvolupament masculí», afirma l’autor Michael Schatz, professor distingit Bloomberg d’Informàtica, Biologia i Oncologia a Johns Hopkins.

«Som en un punt en el qual els científics poden començar a utilitzar aquest mapa –afegeix–. Abans no vèiem les diferents parts del genoma ni les diferents mutacions, però ara que podem veure el genoma complet, esperem poder aportar nous coneixements a la genètica de moltes malalties diferents».

Instruccions bàsiques

La investigació va ser dirigida per l’Institut Nacional d’Investigació del Genoma Humà, que forma part del consorci Telómero a Telómero, que el 2022 va revelar la seqüència completa del genoma humà, una revelació esperada durant dècades que obriria noves línies d’exploració molecular i genètica.

No obstant, aquest treball es va fer amb dos cromosomes X. Ara, utilitzant un donant amb un cromosoma X i un cromosoma Y, el consorci ha construït un pla complet del cromosoma Y i de cada element del seu ADN. Les noves troballes estableixen les bases de muntatges genòmics d’alta qualitat que no existien abans, fins i tot per a genomes personalitzats.

«El genoma és una cosa molt personal, conté les instruccions bàsiques dels components bàsics del nostre desenvolupament i del que ens fa humans –explica Rajiv McCoy, coautor i professor adjunt de Biologia a la Johns Hopkins–. Fins ara sabíem que teníem una imatge incompleta, però ara podem veure el genoma complet de cap a cap per primera vegada».

Notícies relacionades

L’Índia intenta allunar avui a la Lluna després del fiasco de Rússia

"No hem d’enviar missatges a l’espai"

El grup de Johns Hopkins va comparar la nova seqüència del cromosoma Y amb les dades genètiques de milers de persones de tot el món. La seva anàlisi va detectar errors en l’anterior genoma de referència i va mostrar com la nova seqüència del cromosoma Y millorarà els futurs estudis de l’ADN humà.

Ara estan integrant els nous coneixements en estudis de primats tant per aprofundir en l’evolució del cromosoma Y com per analitzar gens clínicament rellevants que podrien influir en la medicina personalitzada del càncer de pàncrees i altres malalties.