El catàleg més gran de l’ADN dels primats obre les portes de la genètica i la salut humana

Un equip internacional de científics ha seqüenciat el genoma de més de 800 individus de 233 espècies de primats de tot el món, el catàleg genètic més gran d’aquests animals elaborat fins ara i que demostra l’enorme potencial que poden tenir per ajudar a diagnosticar malalties humanes.

Es tracta d’una immensa base de dades, amb informació genòmica de gairebé la meitat de les espècies de primats de la Terra (abans només n’hi havia 25 espècies seqüenciades), que ha permès conèixer detalls de la diversitat i la filogènia dels primats.

Les recerques que s’han portat a terme amb aquests genomes es publiquen avui en un número especial de la revista ‘Science’ que inclou cinc articles dedicats a la salut humana, tres de dirigits per Tomàs Marquès-Bonet, investigador ICREA a l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE) i catedràtic de Genètica de la Universitat Pompeu Fabra.

A més, 8 de cada 10 dels genomes generats per a aquest projecte s’han seqüenciat en el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica de Barcelona (CNAG).

L’especial de ‘Science’ també inclou estudis sobre l’evolució, la comparació amb la nostra espècie i la conservació dels primats.

«Som cada vegada més conscients que la salut humana està íntimament connectada amb la salut del planeta a tots els nivells. Conservar els primats és crucial, però no només com a deure cap a la preservació de la biodiversitat, sinó també perquè ells contenen claus per entendre’ns a nosaltres mateixos», adverteix Marquès-Bonet en declaracions a Efe.

Genètica humana i primatologia

La recerca del grup de Marquès-Bonet va sorgir de «l’associació de dos camps la col·laboració dels quals pot donar resultats molt interessants: la genètica humana i clínica, i l’evolució i la primatologia», explica el biòleg.

El 2018, Illumina, una empresa nord-americana dedicada a la seqüenciació genètica, va analitzar dades genòmiques de primats obtingudes pel grup de Marquès-Bonet a l’Institut de Biologia Evolutiva per determinar fins a quin punt les seves mutacions poden ajudar a entendre més bé el genoma humà.

Aquest article va mostrar que «la presència o l’absència de certes mutacions en els primats són un molt bon indicatiu per predir fins a quin punt una mutació és nociva o no en una malaltia». Però faltava el treball estadístic. Una gran col·lecció de primats per demostrar el concepte.

Seguint la mateixa línia, la nova recerca de Marquès-Bonet ha fet servir el genoma dels primats per aprendre sobre el genoma humà i les malalties. «La variabilitat genètica, superior a la nostra, ens ajuda a prioritzar quines mutacions són les més rellevants en malalties humanes».

Mutacions que causen malalties

El problema de base, i una de les limitacions de la genètica humana i clínica actual, és la incapacitat de determinar –entre centenars de milers de mutacions– quines causen malalties i quines són originades per la malaltia.

Per posar llum sobre el tema i identificar les mutacions que causen malalties en humans, l’equip va aplicar al catàleg genètic dels primats un algoritme d’aprenentatge profund desenvolupat per Illumina.

Aquesta anàlisi va identificar 4,3 milions de mutacions en els primats capaces d’alterar la funció de les proteïnes (les molècules essencials per a la vida) i que ara serviran per fer estudis comparats amb els humans.

«El 6% d’aquestes mutacions són abundants en primats i per tant, es consideren ‘potencialment benignes’ en malalties humanes, ja que se’n tolera la presència en aquests animals», explica Kyle Farh, vicepresident d’Intel·ligència Artificial d’Illumina i coautor principal de les publicacions.

Gràcies a aquest algoritme i als primats «hem pogut validar que hi ha mutacions rares que contribueixen de manera molt substancial al desenvolupament de malalties complexes», com la diabetis, remarca el genetista.

Diferències entre espècies i evolució

Un altre dels estudis liderats per Marquès-Bonet ha analitzat les mutacions específiques humanes, és a dir, la base genètica que ens defineix com a espècie, i ha aconseguit reduir a la meitat el nombre de mutacions que no compartim amb la resta de primats i que, per tant, són el resultat de l’evolució humana.

Notícies relacionades

Pluja d’estrelles abril 2023: ¿quan i com veure els Lírids?

Aquestes són les feines que porten més infelicitat

El resultat és un llistat de només 80 gens amb canvis específics humans, alguns d’associats al desenvolupament cerebral.

L’especial de ‘Science’ també inclou un estudi sobre l’evolució de les espècies de babuïns, que demostra que hi va haver hibridació entre moltes d’elles, cosa que prova que «els babuïns són un bon model per a l’evolució dels humans, els neandertals i els denissovans», afirma Jeffrey Rogers, codirector de l’estudi i professor del Departament de Genètica Molecular i Humana de la Facultat de Medicina de Baylor.