TROBALLA MÈDICA

Descoberta una nova malaltia rara que afecta el desenvolupament infantil

Una alteració en un gen produeix modificacions en les proteïnes que causen problemes cognitius, trastorns motors i cardiopaties

40184467 59

40184467 59 / RICARD FADRIQUE

2
Es llegeix en minuts
El Periódico

Investigadors de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i de l’Hospital Sant Joan de Déu, integrats al Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), han descobert una nova malaltia genètica rara greu del metabolisme que provoca problemes en el desenvolupament cerebral i cardíac, que afecta els nens. 

El treball del CIBERER, publicat a la revista «Acta Neurophatologica» i finançat per l’Institut de Salut Carles III, identifica el gen que causa la malaltia, denominat SHMT2, mitjançant l’anàlisi del genoma de cinc pacients espanyols, francesos i nord-americans. Aquests procedien de l’Hospital Sant Joan de Déu, l’Hospital de Nantes i la Mayo Clinic, respectivament. La localització d’aquests pacients ha sigut possible gràcies a la plataforma GeneMatcher, que posa en contacte metges clínics i investigadors de tot el món interessats en l’estudi dels mateixos gens.

Els nens amb deficiència de SHMT2 tenen problemes de desenvolupament cognitiu, trastorns motors i cardiopatia progressiva, que en alguns casos pot necessitar un trasplantament. El gen SHMT2 dirigeix la producció d’un enzim que controla el metabolisme de l’àcid fòlic i dels aminoàcids, elements essencials per formar les proteïnes, que tenen una funció clau en el desenvolupament del cervell.  

El procés d’identificació del gen

L’estudi del genoma és altament complex i necessita eines informàtiques potents. Per a això, el grup IDIBELL ha desenvolupat ‘software’ capaç d’identificar canvis en l’ADN dels gens amb més probabilitat de causar una malaltia. Aquest algoritme de pròpia creació navega entre els milers de variacions en el genoma que té cada persona i pot discernir entre les que millor responen a la clínica concreta que presenta el pacient. Segons comenten els investigadors responsables de l’estudi a l’agència Europa Press, en els últims anys l’algoritme ha sigut clau per diagnosticar centenars de pacients que patien malalties rares al cervell, i ha ajudat a descobrir 10 malalties noves.

A les cèl·lules dels pacients obtingudes mitjançant una biòpsia de pell, els investigadors han pogut determinar la funció alterada mesurant els metabòlits de la via al laboratori de bioquímica de l’Hospital Sant Joan de Déu, dirigit per Rafael Artuch. També, s’han identificat alteracions als mitocondris, els orgànuls responsables de la producció d’energia i essencials per a la majoria de les funcions bioquímiques imprescindibles per a la vida.

Notícies relacionades

«Gràcies a la medicina genòmica, podem actualment diagnosticar pacients que feia molts anys que esperaven resposta, i comprendre millor els mecanismes que governen reaccions bioquímiques essencials i el desenvolupament d’òrgans i teixits», comenten els experts.

Finalment, han informat que, com que es tracta de vies bioquímiques conegudes, estan treballant en tractaments experimentals de suplementació dels metabòlits deficients amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels pacients