'Prime editing', la nova i més precisa tècnica d'edició genètica

El CRISPR, la prometedora eina d’edició genètica que en tan sols uns anys ha revolucionat el camp de la investigació, podria haver-se quedat obsolet. Aquest mateix dilluns, un equip d’investigadors ha presentat a la revista ‘Nature’ la que podria ser la següent generació d’aquest tipus d’eines: una nova i versàtil tecnologia d’edició genòmica que permetria augmentar els tipus d’edicions que es poden realitzar. Aquesta nova tècnica, batejada com a‘prime editing’, podria corregir al voltant del 89% de les variants genètiques humanes associades amb malalties. Els experts argumenten que aquesta nova tècnica és més eficient, produeix menys subproductes i té un ‘marge d’error’ més baix que altres tipus d’edició genètica.

Els investigadors responsables de l’estudi expliquen que, en l’actualitat, malgrat els avenços recents en les tecnologies d’edició del genoma, la majoria de les aproximadament 75.000 variants genètiques humanes patològiquesconegudes no es poden corregir de manera eficient. El conegut sistema d’edició del genoma CRISPR-Cas9, que fa tan sols uns mesos va acaparar portades de tot el món al ser utilitzat per modificar el genoma de dues nenes, pot produir algunes ruptures a la característica doble hèlix de l’ADN. Això, al seu torn, pot derivar en barreges incontrolades d’insercions i delecions d’informació genètica. Així mateix, alguns experts també han apuntat a una baixa eficiència en la correcció precisa de la majoria dels tipus de mutacions. 

175 edicions genètiques

Notícies relacionades

Pluja d’estrelles abril 2023: ¿quan i com veure els Lírids?

Aquestes són les feines que porten més infelicitat

El‘prime editing’, en canvi, permetria introduir directament mutacions puntuals específiques en el genoma. Els experts encarregats del desenvolupament d’aquesta nova tècnica expliquen que també permet insercions, eliminacions i combinacions molt més precises sense arribar a exposar-se a ruptures de la doble hèlix de l’ADN. El mètode, desenvolupat per l’investigador David Liu del ‘Broad Institute’ de Harvard i el MIT, combina l’ús de l’enzim Cas9 amb un segon enzim anomenat ‘transcriptasa reversa’. Gràcies a aquestes dues eines, la màquina molecular resultant és capaç de buscar un lloc específic en l’ADN i introduir de manera precisa la nova informació genètica que conté l’edició desitjada per reemplaçar la seqüència de l’ADN objectiu. 

En l’estudi acabat de publicar, en el qual es presenta per primera vegada l’ús d’aquesta tècnica, els investigadors es mostren esperançats davant dels primers i prometedors resultats. En aquesta primera investigació, els experts van realitzar més de 175 ‘edicions’ en cèl·lules humanes, inclosa la correcció de les causes genètiques de la malaltia de cèl·lules falciformes (un tipus d’anèmia) i la malaltia de Tay Sachs (acumulació d’una substància greixosa al cervell), totes dues, afeccions hereditàries poc comunes. Esperances a banda, els responsables de l’estudi també assenyalen que ja que el ‘prime editing’ suposa un nou enfocament per a l’edició del genoma, es necessita més investigació per comprendre els seus efectes i millorar la seva prestació.