L'herència neandertal

Els restes d'ADN neandertal en els humans moderns estan associats amb gens que afecten la diabetis tipus 2, la malaltia de Crohn, el lupus, la cirrosi biliar i l'hàbit de tabac, a més de concentrar-se en els gens que influeixen en les característiques de la pell i dels cabells. Al mateix temps, l'ADN del neandertal és visiblement baixa en les regions del cromosoma X i els gens específics dels testicles.

Així ho revela una investigació, dirigida pels genetistes de l'Escola de Medicina de la Universitat de Harvard (HMS, per les seves sigles en anglès), a Cambridge, Massachusetts, Estats Units, i publicada aquest dimecres a 'Nature', que suggereix formes en què el material genètic heretat dels neandertals ha demostrat la seva adaptació o no en els humans moderns.

"Ara que es pot estimar la probabilitat que una variant genètica particular sorgís dels neandertals, podem començar a entendre com l'ADN heretat ens afecta", ressalta David Reich, professor de genètica a l'HMS i autor principal de l'article. "També podem aprendre més sobre com eren els mateixos neandertals", agrega.

En els últims anys, els estudis realitzats per grups, entre ells el de Reich, han revelat que avui les persones d'ascendència no africana tenen al voltant del 2% del seu genoma com el dels neandertals, un llegat del mestissatge entre els humans i els neandertals que l'equip havia demostrat prèviament i que es va produir entre fa 40.000 i 80.000 anys.

Europa i l'Àsia

Els africans indígenes tenen poc o gens d'ADN neandertal, perquè els seus avantpassats no es van barrejar amb els neandertals, que van viure a Europa i l'Àsia. Diversos equips han pogut assenyalar l'ADN neandertal en certs llocs en el genoma humà no africà, però, fins ara, cap estudi havia analitzat l'ascendència neandertal en tot el genoma i se sabia poc sobre la importància biològica del patrimoni genètic.

"La història dels primers estadis de l'evolució humana és fascinant en si mateixa; no obstant, també té implicacions de llarg abast per a la comprensió de l'organització del genoma humà modern --explica Irene A. Eckstrand, de l'Institut Nacional de Ciències Mèdiques Generals dels Instituts Nacionals de Salut nord-americans, que va finançar parcialment la investigació--. Cada tros d'aquesta història que descobrim ens diu més sobre les contribucions genètiques dels nostres avantpassats per a la salut humana moderna i la malaltia".

Reich i els seus col·legues, incloent-hi Svante Pääbo, de l'Institut Max Planck d'Antropologia Evolutiva, a Alemanya, van analitzar variants genètiques en 846 persones d'origen no africà, 176 persones procedents de l'Àfrica subsahariana i un neandertal de 50.000 anys d'edat, la seqüència del genoma d'alta qualitat del qual va publicar l'equip el 2013.

La informació més potent que van usar els investigadors per determinar si una variant genètica provenia d'un 'Homo neanderthalensis' era si la variant va aparèixer en alguns no africans i el neandertal, però no en els de l'Àfrica subsahariana. D'aquesta manera, l'equip va trobar que algunes àrees del genoma humà modern no africà eren riques en ADN neandertal, cosa que podria haver estat d'ajuda per a la supervivència humana, mentre que altres zones eren més com "deserts" amb molt menys ascendència neandertal que la mitjana.

Selecció natural

Les zones desèrtiques són la troballa "més emocionant", segons l'autor Sriram Sankararaman, de l'HMS i l'Institut Broad. "Això suggereix que la introducció d'algunes d'aquestes mutacions de neandertal eren perjudicials per als ancestres dels no africans i que aquestes mutacions van ser retirades més tard per l'acció de la selecció natural", argumenta aquest investigador.

L'equip va demostrar que les àrees reduïdes de l'ascendència neandertal tendeixen a agrupar-se en dues parts del nostre genoma: gens que són més actius en la línia germinal masculina (els testicles) i gens en el cromosoma X. Aquest patró s'ha relacionat en molts animals a un fenomen conegut com a infertilitat híbrida, on la descendència d'un mascle d'una subespècie i una femella d'un altre tenen baixa o nul·la fertilitat.

"Això suggereix que quan els éssers humans antics es van trobar i es van barrejar amb els neandertals, les dues espècies estaven al caire de la incompatibilitat biològica", va dir Reich, que també és membre associat sènior de l'Institut Broad i investigador a l'Institut Mèdico Howard Hughes, a Chevy Chase, Maryland, Estats Units.

Poblacions humanes d'avui dia, que es poden ser tan distants l'una de l'altra com 100.000 anys (com els africans occidentals i els europeus), són totalment compatibles, sense cap evidència d'un augment de la infertilitat masculina. En canvi, les poblacions humanes antigues i neandertals aparentment es van enfrontar a reptes de mestissatge després de 500.000 anys de separació evolutiva.

Associat amb la ceratina

"És fascinant que aquest tipus de problemes poguessin sorgir en aquesta curta escala de temps", assenyala Reich. L'equip també va mesurar com l'ADN neandertal present en els genomes humans en l'actualitat afecta la producció de ceratina i el risc de malaltia.

L'ascendència neandertal s'incrementa en els gens que afecten als filaments de ceratina, una proteïna fibrosa que proporciona fortalesa a la pells, el cabells i les ungles i pot ser beneficiosa en entorns freds, ja que proporciona un aïllament més gruixut, segons Reich. "És temptador pensar que els neandertals es van adaptar al medi ambient no africà i van proporcionar aquest avantatge genètic als éssers humans", especula.

Els científics també van mostrar que nou variants genètiques humanes identificades prèviament conegudes per estar associades amb trets específics probablement procedien dels neandertals. Aquestes influeixen en les malalties relacionades amb la funció immune i també alguns comportaments, com la capacitat de deixar de fumar. L'equip espera trobar més variants que tenen orígens neandertals.

Notícies relacionades

¿Per què els mosquits sempre et piquen a tu? La ciència ja té la resposta

Treballar en excés pot alterar l’estructura cerebral i perjudicar des de la regulació emocional fins a la presa de decisions

L'equip ja ha començat a intentar millorar els seus resultats sobre l'ascendència del genoma humà mitjançant l'anàlisi de diversos neandertals en lloc d'un. Juntament amb col·legues de la Gran Bretanya, ha desenvolupat una prova que pot detectar la majoria de les aproximadament 100.000 mutacions d'origen neandertal trobades en persones d'ascendència europea i està portant a terme una anàlisi en un biobanc que conté dades genètiques de mig milió de britànics.

"Espero que aquest estudi doni lloc a una millor comprensió i més sistemàtica de com l'ascendència neandertal afecta la variació en els trets humans d'avui", avança Sankararaman. L'equip també està estudiant les seqüències del genoma de persones de Papua-Nova Guinea per construir una base de dades de les variants genètiques que es poden comparar amb els homínids de Denisova, un terç de la població dels antics humans que va deixar la majoria dels seus rastres genètics a Oceania, però poc a la part continental d'Euràsia.