Síndrome de Hutchinson-Gilford
Darrere de les claus de la longevitat
Manel Esteller analitza el genoma i l’epigenètica d’Alexandra Peraut, de 10 anys, l’única pacient a Espanya amb progèria, una malaltia ultrarara que provoca un envelliment prematur.
¿Recordeu la pel·lícula El curiós cas de Benjamin Button, en què Brad Pitt, un nen amb símptomes d’ancianitat, envellia al revés? Tot i que aquest film és una ficció, aquesta malaltia, que consisteix en un envelliment prematur, existeix: és la síndrome de Hutchinson-Gilford, també coneguda com a progèria, una patologia genètica ultrarara. La nena catalana de 10 anys Alexandra Peraut, que viu amb els pares a la Cerdanya, és l’únic cas a Espanya. Al món hi ha només 155 persones amb aquesta malaltia.
L’investigador Manel Esteller, que va acabar l’estudi de la supercentenària Maria Branyas per entendre la seva "extrema longevitat" –n’era una la microbiota, que semblava la d’una adolescent– se n’ha anat "a l’altra banda" per estudiar l’"envelliment prematur" en l’Alexandra.
Esteller, que treballa a l’Institut de Recerca de Sant Pau, està a punt d’iniciar un estudi amb la menor. "Estudiem la gent amb envelliment prematur. Un dels casos més extrems són les persones amb progèria, una malaltia que té una incidència d’un nen per cada 20 milions de naixements. Presenten símptomes de vellesa", explica Esteller.
L’investigador busca comprendre els mecanismes de l’envelliment. "Si entenem per què s’envelleix prematurament, podrem trobar fàrmacs no solament per ajudar aquestes persones, sinó també per alentir els processos moleculars i cel·lulars associats a l’envelliment i les seves malalties –com l’arterioesclerosi, l’Alzheimer i la diabetis– en la població general", afirma.
A 10 anys, l’Alexandra pateix caiguda de cabells, té la pell molt fina i estatura molt baixa. A més, també pateix pèrdua de massa muscular i de greix, així com fotofòbia. Aquest estudi, en què de moment Esteller només ha pres unes mostres de la petita, es durà a terme amb el suport dels pares de l’Alexandra, Esther Martínez i Cédric Peraut, i amb l’associació que aquesta família ha creat: l’Associació Progèria Alexandra Peraut. "Es tracta d’una malaltia ultrarara. Volem fer una anàlisi profunda de la nena i estudiar tot el seu genoma. La seva epigenètica", explica Esteller.
"Un regal de la vida"
L’objectiu és "conèixer els mecanismes de l’envelliment". "El que experimenta aquesta nena es té als 60 o 65 anys. Aquest estudi busca entendre quins són els factors moleculars que corresponen a l’envelliment sa i quins al prematur", assenyala Esteller.
Per als pares de l’Alexandra, aquesta nena, que és filla única, és "un regal de la vida". Ho deixa ben clar la seva mare, Esther Martínez. "L’Alexandra és superconscient del que té", afirma. La nena parla castellà, català, francès i anglès, i aprèn rus i japonès. Va a classes de flauta travessera i de cant. Sap tocar el piano.
La malaltia no presenta afectacions intel·lectuals. "Són nens molt llestos, amb una maduresa i un desenvolupament un pas al davant de la seva edat", explica l’Esther. L’esperança mitjana de vida d’aquesta síndrome, per a la qual no hi ha cura, és de 14 anys, si bé hi ha casos de persones que van morir amb 26. L’Adrián, que tenia la malaltia, va morir el 2023 a 8 anys.
La síndrome es deu a una mutació a l’embrió, un fet "impossible" de preveure abans que el nen neixi. "Les característiques són les d’un envelliment prematur. Els acostuma a passar el que a les persones grans: tenen accidents cardiovasculars, la principal causa de mort. També debilitat òssia", afirma l’Esther.
