José Javier Fuster: «El cor encara guarda molts secrets»

José Javier Fuster, investigador del Centre Nacional d’Investigacions Cardiovasculars Carles III-CNIC, coordina l’estudi col·laboratiu MyoClonal, que busca desentranyar la rellevància de les mutacions de les cèl·lules sanguínies en la malaltia cardiovascular. En el projecte, que ha rebut prop d’un milió d’euros de la convocatòria CaixaResearch d’Investigació en Salut 2022, participen equips de l’Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona, la Fundació Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, la Fundació per a la Formació i Investigació Sanitàries de la Regió de Múrcia, i la Fundació Josep Carreras. A una setmana del Dia Mundial del Cor, que se celebra el dia 29, Fuster anima a portar un estil de vida saludable per no sobrecarregar el cor.

¿Continua guardant el cor molts secrets per a la ciència? 

Sí, definitivament. El cor funciona com una màquina perfecta durant moltíssims anys, complint una funció molt complexa i de manera molt eficient, però a mesura que envellim comença a funcionar de manera menys eficient i encara sabem poc de per què perd aquesta funcionalitat. I això és important perquè el cor bomba sang a tots els òrgans i si no funciona de manera eficient, tots els òrgans es veuen afectats.

¿Què persegueix MyoClonal?

Parteix d’observacions recents que demostren que el genoma, el material genètic de les nostres cèl·lules sanguínies, canvia a mesura que envellim perquè aquestes cèl·lules adquireixen mutacions. Algunes afecten el sistema immune, que s’activa d’una manera anormal, i això repercuteix en moltes malalties cròniques lligades a l’envelliment, com la insuficiència cardíaca. A Espanya, en concret, és la principal causa d’hospitalització de persones de més de 65 anys. Hem demostrat recentment que els pacients amb insuficiència cardíaca que porten algunes d’aquestes mutacions tenen un risc alt que la malaltia progressi de manera adversa. Eren estudis preliminars en els quals només estudiàvem algunes de les moltíssimes mutacions en cèl·lules sanguínies. MyoClonal pretén estudiar l’efecte d’una varietat molt més àmplia de mutacions i a més aprofundir en els seus efectes sobre el cor.

Llavors, la insuficiència cardíaca és principalment fruit de l’envelliment.

Sí, és una malaltia molt associada a l’edat avançada i l’adquisició d’aquestes mutacions és una característica inherent a l’envelliment. El que s’està començant a investigar, i de fet és també un dels nostres objectius, és veure com l’estil de vida pot modular l’efecte d’aquestes mutacions. Portar un estil de vida saludable ajudarà a frenar els seus efectes.

¿Com podrien detectar-se aquestes mutacions?

Nosaltres les detectem mitjançant seqüenciació del genoma en mostres de sang. La versió d’aquesta tècnica que utilitzem no és viable encara aplicar-la a la clínica, però sí que s’estan desenvolupant versions simplificades que en un termini relativament curt de temps, uns cinc anys, permetran detectar-les de forma barata i eficient a la clínica. La clau, i aquest és un punt important del projecte, és intentar identificar quines són les mutacions que són especialment valuoses des del punt de vista de predicció de la progressió clínica de la malaltia. Això ens ajudaria a curt termini a identificar pacients d’alt risc que podrien beneficiar-se d’un seguiment més exhaustiu.

¿Per quan resultats?

El projecte té dues fases. En la primera, farem estudis de seqüenciació per veure quines mutacions específiques prediuen la progressió clínica d’un pacient amb aquesta patologia. En la segona, farem experiments al laboratori per entendre els mecanismes pels quals aquestes mutacions afecten el cor. I això és important, perquè sabent això, en un futur, podríem prevenir els efectes de les mutacions. I més a llarg termini, podria ajudar a desenvolupar estratègies de medicina personalitzada i preventiva.

Notícies relacionades

"No es tracta que particulars i hotels omplin les seves piscines"

Una dessalinitzadora flotant al port de BCN evitarà portar vaixells amb aigua

¿Han pogut avaluar si aquestes mutacions es donen de manera diferent en homes i dones? 

És un punt molt important. Globalment, la malaltia cardiovascular és més freqüent en homes, però la insuficiència cardíaca, i més concretament alguns tipus específics d’insuficiència cardíaca, és més freqüent en dones. De fet, alguns tipus d’insuficiència cardíaca són una causa més freqüent de mortalitat en dones que en homes. A més, dades preliminars suggereixen que hi ha un clar biaix de gènere en les mutacions. Per motius que encara desconeixem hi ha algunes mutacions més freqüents en homes i d’altres, en dones. Per tant, sí, és un fet que tenim molt en compte en el projecte.