Identificats factors genètics que augmenten el risc de desenvolupar formes greus de Covid-19

Un estudi internacional que ha comptat amb la participació del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus ha identificat per primera vegada factors genètics que augmenten el risc de desenvolupar insuficiències respiratòries en pacients amb Covid-19. El treball, publicat a la revista ‘New England Journal of Medicine’, determina que no només l’edat, l’obesitat o patologies cròniques com la diabetis o la hipertensió augmenten el risc d’infeccions greus, sinó que la variabilitat genètica també influeix en el desenvolupament de la malaltia i explica per què unes persones són asimptomàtiques i d’altres desenvolupen quadros greus. 

Aquest és el primer treball científic que relaciona la genètica amb el risc de desenvolupar formes clíniques greus en la infecció pel virus SARS-CoV-2. La troballa ajudarà a identificar grups de risc que necessiten una protecció especial. 

Els investigadors han pogut demostrar que variants de dues regions del genoma humà s’associen a un risc més gran de desenvolupar una fallada respiratòria en pacients amb infecció per SARS-CoV-2. Una d’aquestes regions es localitza al cromosoma 3 i pot afectar l’expressió de gens que afavoririen l’entrada del virus.

La variant genètica del cromosoma 3 inclou una regió de regulació de 6 gens que poden tenir una funció rellevant en la gravetat de la malaltia. Tot i que els investigadors estimen que encara és prematur determinar quin d’aquests gens pot influir en l’evolució de la infecció, és un fet provat que el coronavirus s’uneix a la proteïna ACE2 i l’estabilitza. A més, apunta, un altre d’aquests gens està relacionat amb la reacció immunològica inflamatòria als pulmons en resposta a patògens.

El cromosoma 9 i el grup sanguini

La segona regió es troba al cromosoma 9, en concret en el gen que determina el grup sanguini del sistema ABO. En aquest sentit, l’estudi afirma que les dades demostren que el grup sanguini A s’associa a un 50% més de risc de necessitar suport respiratori en cas d’infecció per coronavirus. Per contra, el grup sanguini 0 confereix un efecte protector davant del desenvolupament d’una insuficiència respiratòria, amb fins i tot un 35% menys de risc.

Els investigadors que han participat en l’estudi destaquen la «forta associació» entre certes variants genètiques dels cromosomes 3 i 9 i la gravetat de la malaltia causada pel coronavirus.

Apunten, a més, que la variant genètica identificada al cromosoma 3 és «més freqüent» en persones més joves (59 anys de mitjana), cosa que podria explicar, «almenys en part», la gravetat de certs casos en aquest grup d’edat.

Estudi amb un miler de pacients

En aquest estudi, coordinat per genetistes de Noruega i Alemanya, a més de l’Hospital Vall d’Hebron han participat investigadors de l’Hospital Clínic de Barcelona, del Ramón i Cajal de Madrid, de l’Hospital Universitari Donostia i de l’Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, a més d’hospitals de la regió nord de la Llombardia, epicentre de la pandèmia a Europa.

Notícies relacionades

Troben diferències a la sang dels pacients greus i lleus de Covid-19

Mor un nadó de 13 dies per Covid-19, la víctima més jove del Regne Unit

El treball va arrencar en el pic de la pandèmia a Espanya i Itàlia (març-abril). En només 3 setmanes els investigadors van recollir mostres de sang de 1.610 pacients amb Covid-19 que necessitaven suport respiratori (oxigen o ventilació mecànica). Es va extreure l’ADN de les mostra que es van enviar a analitzar al laboratori de Kiel (Alemanya) amb prop de 9 milions de variants genètiques. Per a això es va comptar amb genetistes i bioinformàtics i amb el ràpid ajut econòmic de filantrops de Noruega.

Segons expliquen els investigadors de Vall d’Hebron, «en menys de dos mesos es va tenir tota la informació necessària per avaluar els resultats i comparar-los amb un grup control de 2.205 persones sanes».  Amb aquestes dades en mà, «es va identificar una freqüència més gran de 26 variants genètiques en els pacients afectats per insuficiència respiratòria en comparació amb el grup de control no infectat, i 2 d’aquestes en particular localitzades als cromosomes 3 (rs11385942) i 9 (rs657152) van mostrar una potent associació amb la gravetat» de la malaltia.