Malalties rares: 9 de cada 10 afectats no té tractament

Més del 90% dels pacients amb malalties rares no compten amb tractaments específics, segons associacions mèdiques i d’afectats, que xifren en uns tres milions les persones que pateixen aquestes patologies a Espanya i que reclamen potenciar la investigació en aquest camp.

Aquesta és la principal reivindicació d’experts i afectats en la commemoració aquest 28 de febrer del Dia Mundial de les Malalties Rares, que afecten un 8% de la població a tot el món. 

Les malalties rares es manifesten en només cinc de cada deu mil habitants i tenen molts aspectes en comú, segons la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), que detalla que el 45% d’aquestes patologies tenen un origen neurològic i, en el cas de les que no el tenen, "més del 50 % presenten manifestacions neurològiques". 

Potenciar la investigació

A més de la complexitat d’aquestes malalties, destaca la dificultat habitual a l’hora de tractar-les i de diagnosticar-les, una cosa que suposa "un temps mitjà de cinc anys", segons la SEN, que considera "essencial" potenciar la investigació per planificar millor els recursos "d’acord amb les necessitats dels pacients" i millorar les tècniques de diagnòstics i tractaments. 

Alerta també la societat que al debut precoç d’aquestes malalties –més del 50% es manifesten en menors de dos anys– s’hi suma l’agreujant de la falta de tractament "específic i/o efectiu" per a més d’un 90% d’elles. 

I remarca que generen "una considerable càrrega familiar" perquè la lluita en què desemboca el pronòstic d’una malaltia rara és batallada tant pels pacients que la pateixen com per les seves famílies, ja que el 85% són cròniques i el 65% greus i invalidants.

A més, les famílies solen viure etapes de desconcert quan apareix la malaltia, com relata a Efe la mare de Marta Cavanillas, de 8 anys, a la qual, quan en tenia 3, li van diagnosticar la síndrome d’inversió-duplicitat del cromosoma 15 (idic 15), que provoca crisis epilèptiques, trastorns de l’espectre autista, dèficit d’atenció, retard cognitiu, etcètera.

Període de dol

"El diagnòstic va ser un cop bestial", relata Patricia Cavanillas, mare de la Marta, que assegura que va pensar que "el món que m’envoltava era injust", i que reconeix que, tot i que provi d’assumir la malaltia, "acceptar-la mai s’accepta”.

Després d’un període de dol, es va posar en contacte amb l’Associació Nacional de la Síndrome Idic 15, amb la qual diu que forma "una gran família i que es donen un recolzament emocional important" i que l’ha ensenyat "a aprendre a viure amb la malaltia" i a "valorar els petits avenços". 

Patricia Cavanillas considera que la societat no està preparada davant de les malalties rares i ha indicat que una clara mostra d’això és que "l’educació inclusiva té moltes carències" i "no deixa de ser una cosa utòpica". 

Per la seva part, el portal web Acierto.com ha criticat que "l’excessiu temps necessari per diagnosticar aquestes malalties s’agreuja amb "les llargues llistes d’espera de la Seguretat Social", cosa que provoca que un de cada cinc pacients recorri a la sanitat privada. 

A més, ha advertit que no totes les companyies d’assegurances "estaran disposades a cobrir una malaltia rara", tot i que algunes sí que ho fan amb pòlisses específiques. 

Notícies relacionades

Sis de cada 10 espanyols patiran una malaltia rara

Les últimes roses de Sant Jordi catalanes

El Dia Mundial de les Malalties Rares ha sigut també aprofitat pel Grup Espanyol de Tumors Orfes i Infreqüents (GETHI) per a reinvindicar els "diagnòstics moleculars", ja que suposen "el primer avenç en la lluita contra el càncer rar en els últims anys".

Segons les seves dades, el 22% dels malalts de càncer a Espanya està afectat per un tumor rar queno té un tractament específic.