Dia mundial de la patologia
Malalties rares: 9 de cada 10 afectats no té tractament
Uns tres milions de persones pateixen aquestes patologies a Espanya
Més del 90% dels pacients amb malalties rares no compten amb tractaments específics, segons associacions mèdiques i d’afectats, que xifren en uns tres milions les persones que pateixen aquestes patologies a Espanya i que reclamen potenciar la investigació en aquest camp.
Aquesta és la principal reivindicació d’experts i afectats en la commemoració aquest 28 de febrer del Dia Mundial de les Malalties Rares, que afecten un 8% de la població a tot el món.
Les malalties rares es manifesten en només cinc de cada deu mil habitants i tenen molts aspectes en comú, segons la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), que detalla que el 45% d’aquestes patologies tenen un origen neurològic i, en el cas de les que no el tenen, "més del 50 % presenten manifestacions neurològiques".
Potenciar la investigació
A més de la complexitat d’aquestes malalties, destaca la dificultat habitual a l’hora de tractar-les i de diagnosticar-les, una cosa que suposa "un temps mitjà de cinc anys", segons la SEN, que considera "essencial" potenciar la investigació per planificar millor els recursos "d’acord amb les necessitats dels pacients" i millorar les tècniques de diagnòstics i tractaments.
Alerta també la societat que al debut precoç d’aquestes malalties –més del 50% es manifesten en menors de dos anys– s’hi suma l’agreujant de la falta de tractament "específic i/o efectiu" per a més d’un 90% d’elles.
I remarca que generen "una considerable càrrega familiar" perquè la lluita en què desemboca el pronòstic d’una malaltia rara és batallada tant pels pacients que la pateixen com per les seves famílies, ja que el 85% són cròniques i el 65% greus i invalidants.
A més, les famílies solen viure etapes de desconcert quan apareix la malaltia, com relata a Efe la mare de Marta Cavanillas, de 8 anys, a la qual, quan en tenia 3, li van diagnosticar la síndrome d’inversió-duplicitat del cromosoma 15 (idic 15), que provoca crisis epilèptiques, trastorns de l’espectre autista, dèficit d’atenció, retard cognitiu, etcètera.
Període de dol
"El diagnòstic va ser un cop bestial", relata Patricia Cavanillas, mare de la Marta, que assegura que va pensar que "el món que m’envoltava era injust", i que reconeix que, tot i que provi d’assumir la malaltia, "acceptar-la mai s’accepta”.
Després d’un període de dol, es va posar en contacte amb l’Associació Nacional de la Síndrome Idic 15, amb la qual diu que forma "una gran família i que es donen un recolzament emocional important" i que l’ha ensenyat "a aprendre a viure amb la malaltia" i a "valorar els petits avenços".
Patricia Cavanillas considera que la societat no està preparada davant de les malalties rares i ha indicat que una clara mostra d’això és que "l’educació inclusiva té moltes carències" i "no deixa de ser una cosa utòpica".
Per la seva part, el portal web Acierto.com ha criticat que "l’excessiu temps necessari per diagnosticar aquestes malalties s’agreuja amb "les llargues llistes d’espera de la Seguretat Social", cosa que provoca que un de cada cinc pacients recorri a la sanitat privada.
A més, ha advertit que no totes les companyies d’assegurances "estaran disposades a cobrir una malaltia rara", tot i que algunes sí que ho fan amb pòlisses específiques.
Notícies relacionadesEl Dia Mundial de les Malalties Rares ha sigut també aprofitat pel Grup Espanyol de Tumors Orfes i Infreqüents (GETHI) per a reinvindicar els "diagnòstics moleculars", ja que suposen "el primer avenç en la lluita contra el càncer rar en els últims anys".
Segons les seves dades, el 22% dels malalts de càncer a Espanya està afectat per un tumor rar queno té un tractament específic.
- Jocs Olímpics 2024 París oculta la foscor i exhibeix el seu decorat en els Jocs
- Handbol Les ‘Guerreres’ no compareixen i cauen amb estrèpit en el debut
- Tennis Moyá fa saltar les alarmes sobre la presència de Nadal a París
- Sèrie aclamada Com enamorar sense cursileries
- QUATRE HOSPITALITZATS Un brot de salmonel·losi en un bar deixa almenys 22 afectats
- Les polítiques de la Unió Europea Brussel·les empeny a acabar amb l’addicció a les xarxes socials tòxiques
- Les polítiques de la Unió Europea Espanya insta les tecnològiques a actuar contra els patrons addictius
- SUCCESSOS Presó per al maquinista i un excàrrec d’Adif per l’accident de l’Alvia
- Gislan Zekri, estudiant de Treball Social: "Entendre el context cultural de la persona és vital per ajudar-la"
- Narcotràfic Confiscades quatre tones de cocaïna al port de Barcelona