Sis de cada 10 espanyols patiran una malaltia rara
Els experts recorden que hi ha tres milions de persones afectades per aquestes patologies
Sis de cada cent espanyols patirà alguna malaltia rara al llarg de la seva vida, segons la Societat Espanyola de Neurologia (SEN) que, amb motiu del 28 de febrer, Dia Mundial de les Malalties Rares, recorda que a Espanya hi ha tres milions de persones afectades per alguna d'aquestes patologies.
En l'actualitat es coneixen més de 7.000 malalties rares al món, una xifra que cada setmana augmenta en cinc i que a la Unió Europea afecten a entre 27 i 36 milions de persones de manera directa.
Les malalties rares s'anomenen així perquè les pateixen menys de 5 persones per cada 10.000 habitants i, la majoria, són cròniques, produeixen una gran morbiditat i mortalitat prematura, i ocasionen un alt grau de discapacitat i dependència.
Dependència i discapacitat
Segons explica en una nota el metge i portaveu del Grup d'Estudi de Neurogenètica i Malalties Rares de la SEN, Jordi Gascón, el 75% dels afectats tenen algun grau de dependència, i més del 80%, una discapacitat física i/o emocional.
A més, el 20% pateix dolors crònics i gairebé el 50% necessita ajuda per a la seva vida diària.
En el 50% dels casos, les malalties rares apareixen en l'edat pediàtrica, donada l'alta freqüència d'aquestes patologies d'origen genètic i d'anomalies congènites que s'engloben en la denominació malaltia rara, el 80%.
El 20% restant té el seu origen en factors ambientals, agents infecciosos o causes encara desconegudes.
No obstant, la prevalença és més alta en els adults que en els nens, a causa de l'excessiva mortalitat d'algunes malalties infantils greus.
Així, són les responsables del 35% de les morts abans de l'any de vida, del 10% entre 1 i 5 anys i del 12 % entre els 5 i els 15 anys.
Segons dades de la SEN, les malalties rares més freqüents són les que afecten el sistema nerviós (45%). I més del 50% tenen manifestacions neurològiques.
Retard en el diagnòstic
Notícies relacionadesRecorda, a més, que una de les principals dificultats a què s'enfronten les persones afectades per una malaltia rara és aconseguir un diagnòstic correcte en un termini de temps adequat, per la qual cosa Gascón insisteix en la necessitat de crear centres de referència per al tractament d'aquestes patologies, implantar programes de formació específics per als professionals sanitaris i impulsar la investigació.
A Espanya, una persona afectada per una malaltia rara triga de mitjana uns cinc anys a obtenir un diagnòstic.
- CICLISME El caos s’apodera de l’estrena del Tour amb Enric Mas de protagonista
- Debat tècnic Per què la Via Laietana reformada no té arbres: dels túnels del metro al volum dels testos
- Lleida Quatre morts i sis ferits en un accident a l’A-2 a Soses amb quatre cotxes implicats
- Victòria del campió d’Europa (2-0) El Madrid topa amb Luis Enrique
- Distribució i IA Amazon ja sap quin producte demanaràs tres mesos abans que ho demanis
- Diòxid de nitrogen i partícules en suspensió Els nivells de contaminació baixen a Barcelona però segueixen lluny dels pròxims objectius europeus
- Informe anual Barcelona registra mínims històrics de contaminació i manté la tendència a la baixa
- Al setembre L’exdirectora del CNI, citada com a imputada per l’espionatge amb Pegasus a càrrecs d’ERC
- Incendi forestal a Paüls: confinats 3.000 veïns de quatre municipis del Baix Ebre per un foc d’«alta intensitat»
- Previsions de la Generalitat Els catalans gastaran menys l’any que ve i el creixement econòmic es refredarà fins al 2%