Sis de cada 10 espanyols patiran una malaltia rara

Sis de cada cent espanyols patirà alguna malaltia rara al llarg de la seva vida, segons la Societat Espanyola de Neurologia (SEN) que, amb motiu del 28 de febrer, Dia Mundial de les Malalties Rares, recorda que a Espanya hi ha tres milions de persones afectades per alguna d'aquestes patologies.

En l'actualitat es coneixen més de 7.000 malalties rares al món, una xifra que cada setmana augmenta en cinc i que a la Unió Europea afecten a entre 27 i 36 milions de persones de manera directa.

Les malalties rares s'anomenen així perquè les pateixen menys de 5 persones per cada 10.000 habitants i, la majoria, són cròniques, produeixen una gran morbiditat i mortalitat prematura, i ocasionen un alt grau de discapacitat i dependència.

Dependència i discapacitat

Segons explica en una nota el metge i portaveu del Grup d'Estudi de Neurogenètica i Malalties Rares de la SEN, Jordi Gascón, el 75% dels afectats tenen algun grau de dependència, i més del 80%, una discapacitat física i/o emocional.

A més, el 20% pateix dolors crònics i gairebé el 50% necessita ajuda per a la seva vida diària.

En el 50% dels casos, les malalties rares apareixen en l'edat pediàtrica, donada l'alta freqüència d'aquestes patologies d'origen genètic i d'anomalies congènites que s'engloben en la denominació malaltia rara, el 80%.

El 20% restant té el seu origen en factors ambientals, agents infecciosos o causes encara desconegudes.

No obstant, la prevalença és més alta en els adults que en els nens, a causa de l'excessiva mortalitat d'algunes malalties infantils greus.

Així, són les responsables del 35% de les morts abans de l'any de vida, del 10% entre 1 i 5 anys i del 12 % entre els 5 i els 15 anys.

Segons dades de la SEN, les malalties rares més freqüents són les que afecten el sistema nerviós (45%). I més del 50% tenen manifestacions neurològiques.

Retard en el diagnòstic

Recorda, a més, que una de les principals dificultats a què s'enfronten les persones afectades per una malaltia rara és aconseguir un diagnòstic correcte en un termini de temps adequat, per la qual cosa Gascón insisteix en la necessitat de crear centres de referència per al tractament d'aquestes patologies, implantar programes de formació específics per als professionals sanitaris i impulsar la investigació.

A Espanya, una persona afectada per una malaltia rara triga de mitjana uns cinc anys a obtenir un diagnòstic.