El 90% de persones amb síndrome de Down desenvolupen Alzheimer

Més del 90% de les persones amb síndrome de Down (també coneguda com a trisomia 21) desenvoluparan la malaltia d’Alzheimer, de manera simptomàtica, als 65 anys. La relació entre les dues afeccions es coneix des de fa anys, però fa relativament poc que els metges saben que el percentatge és tan elevat. Entorn dels 40 anys, el 100% d’aquestes persones ja registren lesions cerebrals, si bé es necessiten anys per generar danys i que els símptomes aflorin.

L’Hospital de Sant Pau va acollir ahir i fins avui el primer congrés mundial sobre Alzheimer i síndrome de Down. El centre barceloní, des de la seva prestigiosa Unitat de Memòria, ha sigut un dels que més ha contribuït arreu del món a reconceptualitzar l’associació entre les dues afeccions. «Fa 10 anys que vam arribar al consens que la síndrome de Down és una forma genèticament determinada de l’Alzheimer», explica Juan Fortea, director de la Unitat de Memòria del Servei de Neurologia. En altres paraules: néixer amb síndrome de Down implica desenvolupar Alzheimer. No obstant, els metges van veure molt més que una associació entre les dues patologies: a totes dues les uneixen, a més, grans similituds.

Hi ha un tipus d’Alzheimer que representa «molt menys d’un 1% de tots els casos» i que es denomina Alzheimer autosòmic dominant. Igual que la síndrome de Down, està genèticament determinat. És a dir, la persona neix amb un gen que sí o sí la portarà a tenir Alzheimer. «Dins del cromosoma 21 [les persones amb síndrome de Down en tenen una còpia extra] hi ha molts gens, però n’hi ha un, el més important, que codifica la proteïna precursora d’amiloide [APP, per les seves sigles en anglès]. Tenir tres còpies d’aquest gen és suficient per desenvolupar Alzheimer tot i que no tinguis síndrome de Down», explica Fortea.

Les mutacions d’altres gens, com la presenilina 1 i presenilina 2, també porten l’Alzheimer autosòmic. Les persones que estan genèticament predisposades a tenir Alzheimer hereten aquestes mutacions dels pares. «Són casos horrorosos de famílies que es desestructuren. Tenir un determinat gen et fa desenvolupar segur aquesta malaltia», segueix el neuròleg. L’Hospital Clínic va desenvolupar fa anys el programa Picogen, destinat al consell genètic i impulsat per Raquel Sánchez-Valle, cap del grup d’investigació de l’Alzheimer.

De la mà

Així, com que les dues afeccions són tan similars, Sant Pau va encunyar el concepte de «malaltia d’Alzheimer genèticament determinat», la qual comprèn tant la síndrome de Down com l’Alzheimer autosòmic dominant. ¿Per a què serveix aquest paral·lelisme? «Si tu vols tractar alguna cosa, primer has de conèixer-la. Són malalties molt similars. Però si bé es va invertir molt en la investigació d’aquest Alzheimer genèticament determinat, la síndrome de Down havia estat arraconada fins ara», apunta el neuròleg, que veu aquesta realitat com una «oportunitat científica» per a les persones amb síndrome de Down. «Per primera vegada hi ha farmacèutiques que volen invertir aquí al veure que Down és un model per investigar l’Alzheimer».

Fortea creu que aquestes investigacions sobre la demència en aquest col·lectiu poden ajudar, a posteriori, la població general. Sant Pau participa en un assaig clínic, que ja es troba en fase 2, d’una vacuna per prevenir l’Alzheimer en aquest col·lectiu. «Comencem a entreveure un horitzó d’esperança. Feia anys que donàvem males notícies: dèiem a les famílies amb fills amb síndrome de Down que gairebé segur que desenvoluparien l’Alzheimer. Però des de fa un o dos anys hi ha esperança». Creu que, gràcies a aquests avenços, una persona de 40 anys amb aquesta discapacitat no necessàriament desenvoluparà Alzheimer.

La Unitat Alzheimer-Down de Sant Pau, que compta amb el suport de la Fundació Catalana de Síndrome de Down, té programes d’investigació com per exemple Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative (Dabni). «Aquí fem assistència clínica a les persones amb síndrome de Down. La unitat es va crear per detectar problemes neurològics en aquest col·lectiu», explica la neuropsicòloga de la unitat Bessy Benejam. El programa Dabni, a més, inclou visites anuals amb neuròlegs, neuropsicòlegs i infermeres. «La meva altra tasca, a més, és atendre les famílies quan reben el diagnòstic de l’Alzheimer», afegeix Benejam.

Notícies relacionades

"Abans hi veníem de barbacoa; ara vivim aquí"

Les barraques de Montcada pugen un 25% després de dos anys d’oblit

Sánchez-Valle, del Clínic i al capdavant de Picogen, explica que «un de cada mil casos d’Alzheimer té una causa genètica». Aquests casos solen presentar-se a edats joves, entre els 20 i els 30 anys. «Nosaltres estem investigant potencials fàrmacs per retardar-ne l’inici. Tenim un tracte directe amb les famílies, amb els pacients, amb els cuidadors. Aquí hi ha un tema molt sensible que és dir-li a un subjecte sa que ha heretat aquesta malaltia», explica la neuròloga.

Segons ella, un 40% de les persones que han tingut casos d’Alzheimer genètic a la família decideixen fer-se les proves per saber si han heretat el gen. El congrés de Barcelona té de nou, explica Sánchez-Valle, que «uneix dues formes d’Alzheimer que no són les majoritàries, però que tenen un component genètic». «És una manera de reunir els investigadors per intentar que els avenços fets en un subtipus de malaltia passin a l’altra», diu.