Dos bessons, una malaltia rara i un mur de soledat: «Només volen tenir amics»

Es busca famós. A suggeriment de l’Aitana, filla de Carmen Aguilera i germana de dos bessons, el Salva i el Santi, en la vintena, amb una malaltia rara, neurofibromatosi tipus 1 (NF1), que és dins d’un grup de trastorns genètics que fan que les persones tinguin predisposició a desenvolupar tumors benignes al voltant dels nervis i a la pell. ¿Què pot fer un personatge conegut pel Santi i el Salva? Donar visibilitat a aquesta malaltia que tant ha marcat –i marca– la vida de la família, explica la Carmen a ‘El Periódico de España’, del grup Prensa Ibérica, des d’Aguadulce (Almeria) amb la veu, de vegades, entretallada per l’emoció de relatar una vida de lluita, desafiaments i, moltes vegades, soledat. Perquè, per davant de tot el que els provoca la malaltia, el pitjor és l’aïllament: «Només volen tenir amics», assegura.

L’NF1 ha afectat el desenvolupament cognitiu del Salva i el Santi, els fa visitar tots els especialistes que es pugui un imaginar i, a més, els aïlla, çdenuncia la Carmen, una batalladora per la integració dels menors que viuen situacions similars. La dels seus fills és una malaltia genètica i debilitant que afecta una de cada 3.000 persones al món. En el 30%-50% dels casos, els pacients desenvolupen tumors a les beines nervioses (neurofibromes plexiformes) que poden provocar problemes clínics com ar desfiguració (allò de «sembla l’home elefant», especifica la Carmen), disfunció motriu, dolor, discapacitat visual i disfunció de les vies respiratòries, urinària i intestinal.

La Carmen ho desgrana: hi ha tres tipus de neurofibromatosi, cada un amb diferents signes i símptomes: la tipus 1 (hi ha també la tipus 2, menys freqüent, i la ‘schwannomatosis’, encara més rara) apareix en la infància. Els senyals solen ser evidents abans dels 10 anys. Els símptomes poden ser de lleus a moderats, però poden, també, canviar en la seva intensitat.

La duresa del dia a dia

El dia que aquest diari entrevista la mare és dur. El Salva ha tingut un nou contratemps. Visita urgent a l’hospital. Una més de les moltes complicacions de la malaltia. La Carmen és sanitària i l’ajuda a conèixer millor l’historial clínic d’un dels seus bessons o estar més a sobre de les proves, de tot tipus, que constantment li fan al noi. «Al meu fill el porta el neuròleg, el rehabilitador, l’endocrí, el cardiòleg, l’oftamòleg, l’oncòleg... ara, el nefròleg...», relata. Des de molt petits, els bessons estan acostumats a viure amb múltiples desafiaments.

Al juny, Alexion, el grup de malalties rares de la farmacèutica AstraZeneca, anunciava que el Ministeri de Sanitat aprovava selumetinib, de nom comercial Koselugo, una teràpia indicada per a pacients pediàtrics més grans de tres anys amb NF1 que presenten neurofibromes plexiformes (NPs) simptomàtics i inoperables. Un abans i un després per als nens amb la malaltia.

«Preciosos i grassonets»

Carmen Aguilera, que forma part de l’Associació d’Afectats per Neurofibromatosi, es remunta a l’origen d’una història, la seva, tan particular com poc freqüent. El Salva i el Santi «van néixer preciosos, grassonets... Quan vaig anar al metge em diu: ‘¿Aquestes taquetes?, ¿només tenen aquestes? No en tenen més, li vaig respondre, i el metge em va dir que a partir de cinc es considerava neurofibromatosi. Soc sanitària i el primer que vaig fer, tot i que m’ho van desaconsellar, va ser ficar-me a internet. Explicaven barbaritats», rememora la Carmen. Llavors, no hi havia cap tractament per a la malaltia.

Això de les taques té una explicació. La malaltia es caracteritza perquè els pacients comencen a tenir unes taques color ‘cafè amb llet’ a la pell. Però, com que l’afectació és sobretot neurològica i funcional, hi ha més símptomes. Per exemple, els bonys interns. De vegades, es poden desenvolupar tumors al cervell. O a la medul·la espinal. Provoca forts dolors i discapacitat. Tot i que, normalment, els neurofibromes no són malignes, poden causar problemes quan pressionen el teixit corporal pròxim. En ocasions, els tumors poden tornar-se malignes.

Carmen Aguilera diu que, si es parla de malalties rares, s’ha avançat força en aquests anys. Però, tot i així, en el cas de pacients que necessiten tants especialistes, l’atenció ha de ser multidisciplinària. «Tu vas a una sala i que allà et vegin tots els metges», escenifica, en lloc d’haver de ser els malalts els que iniciïn un interminable recorregut de metge en metge.

Hospitals de referència

El Salva i el Santi sempre han tingut com a referència l’Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, que assisteix més de 22.600 pacients pediàtrics amb malalties minoritàries, inclòs el càncer infantil. Ara, com que s’han fet més grans, passaran a l’Hospital Universitari Germans Trias i Pujol (Can Ruti).

Fa tot just uns dies, el ministre de Sanitat, José Miñones, visitava el Sant Joan de Déu i assegurava que el Govern central preveu impulsar, «al més aviat possible», la Xarxa Única, integrada per 26 centres sanitaris i creada per millorar l’atenció dels pacients pediàtrics amb patologies rares, com demana la Carmen. El projecte busca arribar a tots els nens i nenes amb malalties minoritàries d’Espanya i, en el futur, als dos milions de persones que tenen malalties poc freqüents arreu del país.

Es busca famós

Els bessons d’Almeria compliran els vint anys aquest juliol. Com ha explicat la mare, el seu desenvolupament cognitiu és més lent: «No tenen psicomotrocidad fina ni gruixuda. Els meus fills, per exemple, no saben muntar en bicicleta. Escriuen malament i els professors no saben traduir la seva lletra. No és qüestió de cal·ligrafia. No poden utilitzar el compàs, tallar amb les tisores...». Són les seqüeles de la neurofibromatosi.

Notícies relacionades

Creix la implicació ciutadana per finançar la investigació oncològica

Barcelona, laboratori de la ciutat del demà

«El Salva està fent immunoteràpia, té el 40% menys de visió, escoliosi i, ara, un tumor que li dobla tota la columna... Al Santi li hem tret una hidrocefàlia, està operat ja del cap», desgrana la mare. I segueix: pèrdua d’audició, mals de cap increïbles, no saben expressar les coses. «El Santi, per exemple, pren antidepressius, perquè necessita un ordre. Si entra en un supemercat i veu una cosa descol·locada, necessita col·locar-la. Tot això ho provoca la malaltia. ¿Com l’hi expliques a la gent?», pregunta la mare dels bessons.

Perquè, a més de tot això, el físic, el crit d’auxili de la Carmen és perquè els seus fills no tenen amics. Arriba l’estiu –quan tots els nois de la seva edat surten i entren sense parar– i la mare es posa a tremolar. «No surten. Ells diuen que el dolor els és igual, que el que no volen és la soledat. Els nois de la seva edat se’n riuen. Però no només els passa als meus fills. Quan faig una xerrada, totes les mares m’expliquen que passen pel mateix. Per això la meva filla Aitana em diu que busqui un famós que apadrini la malaltia perquè els facin cas. Només volen amics. Demanaria la societat educació i integració, perquè també tenen drets», finalitza la mare.