La mutació en un gen podria ser la causa d’elevats nivells de colesterol

La troballa obre les portes a l’avanç d’un tractament adequat i l’adopció d’hàbits de vida saludables en molts pacients, segons informa l’entitat científica en un comunicat, en el qual assenyala que els resultats de la investigació s’han publicat a la revista ‘Biomedicines’.

La hipercolesterolèmia autosòmica dominant (ADH), caracteritzada per nivells molt elevats de colesterol total i colesterol LDL, és una malaltia d’origen genètic, però només es coneix el gen responsable en un 80% dels pacients.

El gen LDLR és el causant de la malaltia en la majoria dels pacients i hi ha altres gens coneguts, com ara l’APOB i PCSK9, que són responsables aproximadament d’un 1% dels casos.

L’objectiu de la investigació era la identificació de nous gens que poguessin ser responsables de l’ADH, ja que contribuiria a detectar molts pacients amb aquesta malaltia i avançar en ells tant l’aplicació d’un tractament adequat com l’adopció d’hàbits de vida saludables, i disminuir així el risc de desenvolupar una malaltia cardiovascular.

La investigació ha sigut dirigida pel doctor Felipe Javier Chaves –responsable de la Unitat de Genòmica i Diabetis d’INCLIVA i investigador del CIBERDEM (Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Diabetis i Malalties Metabòliques Associades), de l’Institut de Salut Carles III.

En la investigació es van estudiar diversos gens candidats en un grup de pacients ADH que no tenien cap mutació als gens coneguts com a responsables de la malaltia. Aquests gens candidats van ser escollits per estar implicats en rutes metabòliques relacionades amb lípids i colesterol.

Es va identificar una mutació al gen SREBF2 en un pacient i es va estudiar aquesta mutació en la seva família, i es va observar que aquells familiars amb la mutació tenien no només nivells de colesterol lleugerament elevats, sinó també nivells de glucosa elevats, i eren diabètics els de més edat.

La mutació es troba a la regió promotora del gen, que està implicada en la seva regulació, segons les fonts, que indiquen que es va estudiar si la mutació podia augmentar l’expressió del gen o no.

Per a això es van realitzar estudis amb luciferasa, que permeten saber el nivell d’expressió del gen, i es va fer l’estudi en diferents tipus cel·lulars importants per a la regulació del colesterol en sang.

En la investigació han participat, per part d’INCLIVA, les doctores Ana-Bárbara García García –adscrita al CIBERDEM– i Carmen Ivorra, de la Unitat de Genòmica i Diabetis; i els doctors José T. Real i Sergio Martínez Hervás, del Grup d’Investigació sobre Riesc Cardiometabòlic i Diabetis i investigadors del CIBERDEM.

Notícies relacionades

El Govern destinarà més de 20 milions en dos anys al contracte del servei de seguretat de FGC

Quim Vilamajó, escriptor i influencer amb síndrome de Down: «Puc fer les coses bé i també equivocar-me com qualsevol altre»

Hi han intervingut també, per part de l’Institut de Biomedicina de València, del CSIC, Santiago Vernia i Marta Casado –també investigadora del CIBEREHD (Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Hepàtiques i Digestives), de l’Institut de Salut Carles III–; i Inés Pulido i Julián Carretero, del Departament de Fisiologia de la Universitat de València.

La investigació ha rebut finançament del Fons d’Investigacions Sanitàries de l’Institut de Salut Carles III, el Ministeri de Ciència i Innovació i la Generalitat Valenciana