Corregida en embrions una mutació genètica que causa mort sobtada

La porta a una nova era d’edició genètica, tan plena de possibilitats com controvertida, s’ha obert. Un equip internacional de científics ha aconseguit per primera vegada, mitjançant la tècnica de manipulació del genoma humà, corregir en la fase de formació embrionària la mutació del gen que causa miocardiopatia hipertròfica, una malaltia genètica hereditària que afecta una de cada 500 persones i que es considera la causa més comuna de mort sobtada en atletes i joves.

La troballa, sobre la qual els seus autors mostren una gran prudència i demanen cautela, recordant que es tracta dels «preliminars» d’un camí esperançador, forma part de la línia d’investigacions que persegueix trobar una teràpia gènica, un recurs que des de la formació embrionària aconseguís eliminar els gens que produeixen certs càncers o les més de 10.000 malalties estranyes que sorgeixen quan una de les dues còpies d’un gen és errònia.

L’existència de la investigació, la primera d’aquesta mena als Estats Units, es va avançar la setmana passada, però va ser ahir quan els detalls es van publicar a la revista 'Nature'. I van ser rebuts amb dosis similars d’entusiasme per part dels que confien en l’edició genètica per eliminar malalties, com d’alerta i fins i tot rebuig per part dels que creuen que s’estan fent passos cap a terrenys èticament dubtosos, com la creació d’humans «a la carta».

Un espanyol a l'equip

En concret, l’equip de científics –que ha dirigit des de la Universitat de Salut i Ciència d’Oregon Shoukhrat Mitalipov i del qual ha format part l’espanyol Juan Carlos Izpisúa, del Laboratori d’Expressió Genètica de l’Institut Salk de La Jolla (Califòrnia)– ha aconseguit que 42 dels 58 embrions creats per a la investigació als quals es va aplicar la tècnica d’edició genètica CRISPR corregissin la mutació del gen MYBPC3.

Part del seu gran èxit és que en aquest procés, en què van realitzar l’edició en el moment de fecundar l’ovòcit sa amb l’esperma d’un donant amb el gen problemàtic, s’ha aconseguit que no es produeixin errors que es van registrar en tres investigacions anteriors a la Xina. En aquells treballs previs no totes les cèl·lules embrionàries van registrar els canvis, un problema conegut com a mosaïcisme, i es van produir a més a més altres mutacions no desitjades. A més, segons Mitalipov, en el procés van descobrir una nova forma per la qual els embrions es reparen a si mateixos, copiant, no la seqüència d’ADN artificialment introduïda a l’embrió, sinó la de l’òvul.

Normes ètiques

Els autors de la investigació, entre els quals també hi ha científics de Corea del Nord i de la Xina, asseguren haver complert amb totes les consideracions ètiques sobre tècniques d’edició genètica de l’Acadèmia Nacional de Ciències dels Estats Units, el país on s’han realitzat els estudis amb embrions. Aquests es van mantenir amb vida pocs dies i no es va pensar en la seva implantació en un úter humà.

Notícies relacionades

Fernando Simón: «Hi haurà una altra pandèmia: no podem permetre que tingui el mateix impacte que la de la covid»

Els pacients crònics complexos de Catalunya tindran un equip d’infermeres a domicili per evitar ingressos

«La troballa obre les portes perquè aquesta tecnologia es pugui portar algun dia a la clínica, òbviament amb totes les precaucions necessàries i sempre si hi hagués consens en la societat i la llei ho permetés», ha indicat Izpisúa a l’agència Efe. L’investigador assegura que s’ha demostrat «eficàcia i seguretat per primera vegada en embrions humans», però reitera que la tècnica encara no pot ser utilitzada en persones.

En el futur immediat se n’ha de millorar l’eficiència de forma que superi tècniques ja utilitzades en la clínica per evitar la transmissió de malalties hereditàries. Una d’aquestes tècniques és el diagnòstic preimplantacional, que permet observar el genoma d’un embrió generat per fecundació in vitro abans de ser implantat a l’úter de la dona –recurs utilitzat en els serveis de fecundació humana occidentals, també espanyols, per evitar certes malalties genètiques hereditàries, entre les quals hi ha l’espina bífida–, que aconsegueix una taxa d’èxit del 50%. Amb l’ús del CRISPR, aquest percentatge d’èxit s’elevaria al 70%, auguren els investigadors.