¿Què és la tricotiodistròfia?

La tricotiodistròfia, la malaltia metabòlica que afecta la nena Nadia Nerea, és una afectació de caràcter genètic hereditari que no té tractament ni, per tant, curació enlloc del món. Sí que es poden tractar alguns dels símptomes i alteracions fisiològiques que causa. És molt minoritària, però no existeix una estadística epidemiològica que en precisi la incidència. Està causada per l’alteració d’un gen que es transmet per un patró autosòmic recessiu.

Notícies relacionades

Entrenar la ment en temps d’IA: claus per a un ús conscient i saludable

Investigats per «administració deslleial» els marmessors de la fortuna de Pere Mir, entre ells l’oncòleg Josep Tabernero

La tricotiodistròfia sorgeix d’una alteració en el metabolisme dels aminoàcids que es reben amb la nutrició, en concret, de la cistina. Quan això passa, tots els òrgans implicats en la funció que hauria d’exercir aquest aminoàcid s’alteren o adopten un funcionament patològic. En el cas de la tricotiodistròfia, s’altera el cabell, que adopta una forma aplanada, la pell es torna escamosa, i es pateix envelliment prematur i alteracions neurològiques que condueixen a dèficit en el desenvolupament intel·lectual.

Algunes malalties metabòliques més comunes que la tricotiodistròfia formen part del cribratge a què accedeixen algunes dones embarassades, amb la finalitat que puguin disposar d’informació sobre el futur del seu fill, o fins i tot interrompre la gestació.