La recerca d’un tractament per a una nena amb un càncer agressiu obre una bretxa d’esperança davant una malaltia minoritària

La seva història arrenca, com moltes d’altres, en una consulta d’oncologia de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Poc després que es confirmés el seu diagnòstic, els metges van realitzar una cirurgia per extirpar el tumor,seguida de quimioteràpia i radioteràpia. Però ateses les característiques del cas, i davant la falta d’alternatives terapèutiques específiques per a aquest tipus de càncer, l’equip mèdic va decidir explorar una estratègia encara poc habitual en pacients pediàtrics i aplicar una immunoteràpia experimentaldissenyada per ajudar el sistema immunitari del mateix pacient a reconèixer i atacar millor les cèl·lules canceroses, una cosa que ja s’utilitza en diversos tumors d’adults però que poques vegades s’utilitza en nens. I va funcionar.

Va ser llavors quan un equip d’investigadors del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG) i l’Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona) va decidir estudiar a fons aquest cas per entendre les claus del seu èxit i, sobretot, esbrinar si es podien replicar. Segons relaten els especialistes encarregats d’aquest treball en un article publicat aquest dimecres a la revista ‘Annals of Oncology’, durant 12 mesos es van recollir mostres del tumor i de sang en diferents moments del tractament per estudiar, cèl·lula a cèl·lula, com reaccionava el sistema immunitari de la Maria davant la teràpia. En el procés es van utilitzar tecnologies avançades de seqüenciació genòmica i es van examinar més de 37.000 limfòcits T, és a dir, les cèl·lules encarregades d’identificar i atacar els tumors, per entendre així quines eren les més actives davant el càncer.

Anàlisi cèl·lula per cèl·lula

El cos de la Maria va reaccionar positivament des del principi. Els seus limfòcits T no només es van començar a multiplicar, sinó que van mantenir la seva activitat al llarg del temps. Les anàlisis demostren que les seves cèl·lules immunitàries no només reconeixien el tumor sinó que l’atacaven i guanyaven la batalla. El més sorprenent va ser comprovar que també en entorns de laboratori els limfòcits d’aquesta nena reproduïen exactament aquest mateix comportament davant les cèl·lules tumorals. «Aquest cas demostra que estudiar un únic pacient amb tecnologies d’alta resolució ens pot donar informació clau per avançar cap a teràpies més personalitzades, «especialment en càncers tan rars i agressius com els tumors rabdoides», afirma Alexandra Avgustinova, investigadora principal de l’IRB Barcelona i líder de l’estudi.

Notícies relacionades

¿Per què algunes persones necessiten posposar més vegades el despertador? La ciència té una resposta (i afecta més les dones)

¿Per què els mosquits sempre et piquen a tu? La ciència ja té la resposta

La immunoteràpia que va rebre la Maria es va administrar sota ús compassiu, una via excepcional que permet aplicar fàrmacs no aprovats en casos greus sense alternatives. Segons relaten els científics que van estudiar el seu cas, l’èxit de la seva teràpia també va permetre identificar una estratègia que podria ajudar altres nens amb la seva mateixa malaltia. Els experts treballen des d’ara per desenvolupar un protocol centrat a extreure els limfòcits del pacient, modificar els seus receptors perquè reconeguin millor el tumor i reintroduir-los al cos, ja entrenats, per reforçar el sistema immune amb les seves pròpies armes. «Creiem que aquest enfocament té un gran potencial per dissenyar immunoteràpies personalitzades per a nens amb tumors rars», afirma el doctor Holger Heyn, cap del grup de Genòmica de Cèl·lula Única del CNAG.

Avui, dos anys després d’aquell diagnòstic devastador, la Maria es troba en remissió completa. La seva història, a més d’un exemple de superació, s’ha convertit en una pedra angular per a la recerca en càncer infantil. Gràcies a ella, els científics disposen ara d’un mapa més detallat de com activar i potenciar el sistema immunitari davant tumors tan difícils de tractar com els rabdoides. La història de la María reforça la idea que cada pacient compta. Cada història clínica, per rara que sigui, pot aportar pistes clau per desenvolupar teràpies més eficaces. I que fins i tot davant els càncers més complexos, la medicina personalitzada basada en dades reals pot obrir noves portes a l’esperança.