Com una mutació genètica protegeix d’una infecció les poblacions de l’Amazones

Pot ser que el nom de la malaltia de Chagas soni com un gran desconegut als països del nord del planeta però només fa falta creuar l’equador del globus per veure com aquesta infecció causa autèntics estralls. Es calcula que aquesta malaltia, causada pel paràsit ‘Trypanosoma cruzi’, afecta més de sis milions de persones a l’any a Sud-amèrica i ja s’ha convertit en una de les principals causes de mortalitat de la regió. Aquesta malaltia s’estén per gran part de les zones tropicals del món excepte en una: l’Amazones. ¿Però per què passa, això? ¿Què tenen els habitants d’aquesta selva que els manté protegits d’aquest paràsit?

Per intentar desentranyar aquest enigma, un equip internacional d’investigadors ha viatjat fins a l’Amazones per intentar esbrinar com aconsegueixen les poblacions locals esquivar les infeccions per Chagas. La investigació ha estudiat les dades de 118 habitants actuals d’una vintena de poblacions de l’Amazones. «Vam posar el focus a trobar indicis de selecció natural positiva relacionada amb les malalties tropicals a Amèrica», explica Tábita Hünemeier, investigadora de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE-CSIC) i una de les expertes que ha liderat aquest estudi.

Els resultats d’aquesta anàlisi, publicat aquest mateix dimecres a la prestigiosa revista científica ‘Science Advances’, ha aconseguit identificar una mutació genètica que podria explicar per què les poblacions d’aquesta selva tropical són especialment resistents a les infeccions per Chagas. Es tracta, concretament, d’una variant del gen PPP3CA. «Aquesta mutació podria ser la causa que la malaltia sigui més lleu o hi hagi menys infecció en aquestes poblacions», comenta David Comas, catedràtic de Biologia del departament de Medicina i Ciències de la Vida a la Universitat Pompeu Fabra, investigador de l’IBE i coautor d’aquesta recerca.

Efectes de la mutació genètica

Una vegada identificat el gen sospitós de protegir les poblacions amazòniques del Chagas, els investigadors van començar a indagar sobre aquesta mutació als laboratoris. El gen PPP3CA codifica per a una proteïna clau en l’activació de les cèl·lules immunitàries, la resposta immunitària innata i la internalització del paràsit ‘T. cruzi’ a les cèl·lules humanes. La mutació d’aquest gen, que s’expressa tant al teixit del cor i com a les cèl·lules immunològiques, és especialment abundant entre les poblacions de l’Amazones.

Notícies relacionades

Els creadors dels llops gegants de Joc de Trons afirmen que són a prop de «tornar a la vida» els tigres de Tasmània

Fumata blanca i fumata negra: ¿com aconsegueix el Vaticà canviar el color del fum per anunciar l’elecció del nou Papa?

Els científics van utilitzar cèl·lules mare genèticament modificades per expressar aquesta mutació. Les anàlisis van demostrar que en els teixits on es troba aquesta variant genètica hi ha menys internalització del paràsit i, d’aquesta manera, menys recorregut de la infecció i la malaltia en l’organisme.

L’equip d’investigadors que ha liderat aquesta anàlisi conclou que aquesta mutació és fruit directe d’un procés de selecció natural que va començar fa 7.500 anys, després que les poblacions de l’Amazones se separessin de les poblacions dels Andes i de la costa del Pacífic. En aquest sentit, els experts afirmen que les epidèmies haurien seleccionat positivament els individus amb més resistència a les malalties tropicals, com el Chagas, fet que hauria generat una resistència única en aquesta població.