290 variants genètiques determinen l’arribada de la menopausa

En el moment de néixer, una dona ja compta amb tots els òvuls que tindrà disponibles al llarg de la vida. Així que passen els anys, aquestes cèl·lules van madurant i desprenent-se durant cada cicle menstrual. Aquest procés determina, per exemple, els anys fèrtils d’una persona, el seu ritme d’envelliment reproductiu i l’arribada de la seva menopausa. ¿Però quins factors determinen que aquest camí avanci a més o menys velocitat? Un nou estudi publicat aquest mateix dimecres a la revista ‘Nature’ identifica al voltant de 300 variants genètiques que influeixen en la vida reproductiva de les dones.

El treball, que ha reunit els esforços de més de 180 centres de recerca internacionals, s’ha basat en l’anàlisi genètica de centenars de milers de dones de tot el món recollit a través d’iniciatives com 23andMe i Unit Blobank del Regne Unit. La revisió d’aquestes dades ha permès identificar un total de 290 factors genètics de la vida reproductiva, en comparació amb els 56 coneguts fins ara. Aquesta informació, argumenten els autors d’aquest estudi, podria ajudar a predir quines dones podrien patir menopausa precoç.

Segons apunta la recerca, la majoria dels gens implicats en aquest fenomen tenen a veure amb els processos de reparació de l’ADN. Gran part d’aquests estan determinats per la genètica de la persona i, per tant, ja estan actius des d’abans del naixement. També destaca la descoberta de dues vies de control del cicle cel·lular, conegudes com CHEK1 i CHEK2, que podrien tenir un paper clau en la durada de la vida reproductiva i, en general, dels processos biològics implicats en aquest fenomen.

Factors genètics

L’estudi també ha traslladat els descobriments del treball als laboratoris per comprovar si, efectivament, l’alteració d’aquests gens podia marcar la diferència. Un experiment en ratolins va mostrar que, per exemple, augmentar l’activitat de l’enzim CHEK1 provoca un increment del 25% en la vida reproductiva dels animals. Així mateix, també es va comprovar que les dones que no tenen actiu el gen CHEK2 arriben a la menopausa fins a 3,5 anys més tard que la mitjana.

«Hem vist que dos dels gens que produeixen proteïnes necessàries per a la reparació de l’ADN (CHEK1 i CHEK2) funcionen de manera oposada. Les femelles amb més producció de CHEK1 neixen amb més òvuls i, per tant, aquests tardaven més a esgotar-se de manera natural, cosa que allarga la vida reproductiva», explica Ignasi Roig, un dels autors d’aquest treball i cap de l’equip de l’Institut de Biotecnologia i Biomedicina de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB).

Notícies relacionades

Catalunya va ser l’últim paradís europeu dels dinosaures carnívors just abans de la seva extinció

La recerca d’un tractament per a una nena amb un càncer agressiu obre una bretxa d’esperança davant una malaltia minoritària

«Al contrari, hem comprovat que quan eliminem el gen de CHEK2, les femelles neixen amb el mateix nombre d’òvuls, però aquests tardaven més temps a esgotar-se. Això suggereix que l’activació de CHEK2 pot causar la mort d’òvuls durant la vida adulta dels ratolins», afegeix l’investigador en una nota de premsa remesa per la institució.

La recerca també ha analitzat quin impacte té una menopausa precoç en la salut de les dones. Segons suggereix l’anàlisi realitzada, la menopausa precoç pot augmentar el risc de diabetis tipus 2 i està relacionada amb una pitjor salut òssia i un risc més gran de fractures. Al contrari, aquest fenomen també s’ha relacionat amb una disminució del risc d’alguns tipus de càncer, com el d’ovari i el de mama.