Una estranya mutació genètica permet que algunes persones dormin menys

Una mutació genètica identificada recentment ajuda algunes persones a començar el dia amb només entre quatre i sis hores de son per nit, mentre que la majoria necessita unes vuit hores per aconseguir un bon estat de salut i rendiment.

Un estudi recent ha identificat una mutació en el gen hSIK3-N783Y, que permet a algunes persones dormir tan sols entre quatre i sis hores sense patir efectes adversos, un tret propi dels anomenats “dormidors naturalment curts” (NSS, per les sigles en anglès).

Menys hores de son sense afectar el rendiment

Tot i que la durada del son varia segons la persona, la majoria de la població necessita unes vuit hores diàries per mantenir la salut física i mental. No obstant això, existeix un petit grup —al voltant de l’1%— que funciona perfectament amb només quatre a sis hores de descans.

Aquests dormidors naturalment curts no pateixen somnolència durant el dia ni mostren dèficits cognitius, cosa que fa pensar que hi ha factors genètics específics que regulen la necessitat de son, segons publica Medical Xpress. A més, estudiar poblacions amb estils de vida extrems (com treballadors nocturns o pilots) podria oferir dades valuoses sobre l’adaptabilitat del sistema circadiari.

Investigadors de la Universitat de Califòrnia a San Francisco (UCSF), als Estats Units, van analitzar els genomes de voluntaris que s’autoidentificaven com a NSS, i van detectar en un d’ells la mutació hSIK3-N783Y en el gen SIK3. Per confirmar-ne el paper causal, van reproduir la variant en ratolins i van observar una clara reducció de la durada del son sense un increment de la fatiga, segons informa Live Science.

Aplicacions concretes i desenvolupaments futurs

Entendre com la mutació hSIK3-N783Y optimitza la qualitat del son obre la possibilitat de desenvolupar fàrmacs que imitin aquest efecte en pacients amb insomni o narcolèpsia. Modificant la via de la quinasa SIK3, es podria millorar l’eficiència del son sense necessitat de dormir més hores, beneficiant les persones que tenen dificultats per descansar prou.

Notícies relacionades

Aquests són els trucs casolans més efectius per eliminar puces i paparres en gossos

Avís de la Guàrdia Civil: a partir d’ara, no es pot deixar això a la guantera del cotxe

Els científics busquen ara comprendre com interactuen aquestes mutacions entre si i amb els factors ambientals. Projectes de seqüenciació genètica a gran escala podrien revelar noves variants en gens relacionats amb la homeòstasi i la pressió del son, com la adenosina o l’orexina.

El descobriment de la mutació hSIK3-N783Y representa un pas clau en la genètica del son: el futur de la cronobiologia apunta cap a una comprensió més precisa de com regular el descans per optimitzar la salut i la productivitat.