Fins al 70% dels autistes tenen altres trastorns
La ciència busca fàrmacs per tractar les comorbiditats associades a l’alteració del neurodesenvolupament i millorar la qualitat de vida dels pacients.
La investigació en el trastorn de l’espectre autista (TEA) busca fàrmacs per millorar la qualitat de vida dels pacients i tractar-los les comorbiditats. "L’autisme és un trastorn del neurodesenvolupament molt heterogeni. Dues persones amb autisme poden ser molt diferents entre si", explica la psiquiatra Laura Gisbert, especialista de l’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona. Les "noves dianes terapèutiques" no pretenen tractar els símptomes nuclears –actualment encara no hi ha cap fàrmac– sinó les "comorbiditats".La investigació en el trastorn de l’espectre autista (TEA) busca fàrmacs per millorar la qualitat de vida dels pacients però també per tractar les seves comorbiditats. "L’autisme és un trastorn del neurodesenvolupament molt heterogeni. Dues persones amb autisme poden ser molt diferents entre si", explica la psiquiatra de l’Hospital Vall d’Hebron Laura Gisbert, especialista en autisme. Les "noves dianes terapèutiques" no busquen tractar els símptomes nuclears –en el dia d’avui encara no existeix cap fàrmac— sinó les "comorbiditats".
Aquesta doctora explica que una de les "potes" de la investigació en autisme es dedica a "l’etiologia i la genètica" d’aquest trastorn del neurodesenvolupament que afecta una de cada cent persones a Europa. Segons el Ministeri de Sanitat, uns 450.000 espanyols tenen TEA; a Catalunya hi ha uns 100.000 afectats.Explica aquesta doctora que una de les "potes" de la investigació en autisme es dedica a l’"etiologia i genètica" d’aquest trastorn del neurodesenvolupament que afecta una de cada cent persones a Europa. Segons el Ministeri de Sanitat, uns 450.000 espanyols tenen TEA; a Catalunya, unes 100.000 persones, segons la Conselleria de Salut.
"Les persones amb autisme tenen altres problemàtiques que estem tractant amb fàrmacs dirigits només a aquestes problemàtiques i no tan sols a l’autisme. Els resultats són francament millorables", afirma aquesta psiquiatra. Fins al 70% de les persones amb autisme tenen altres trastorns, com per exemple epilèpsia o problemes relacionats amb la conducta."Les persones amb autisme tenen altres problemàtiques que estem tractant amb fàrmacs dirigits només a aquestes problemàtiques i no només a l’autisme. Els resultats són millorables", afirma aquesta psiquiatra. Fins al 70% de les persones amb autisme tenen altres trastorns, com epilèpsia o problemes de conducta.
Així, la doctora Gisbert advoca per investigar més en fàrmacs que tractin no només la "simptomatologia" de l’autisme, sinó les comorbiditats que comporten. Pensa que no hi haurà cura per a l’autisme, però en canvi sí que es mostra esperançada que la investigació desenvoluparà fàrmacs, en un futur, que milloraran la qualitat de vida d’aquests pacients.Així, la doctora Gisbert apoga per investigar més en fàrmacs que tractin no només la "simptomatologia" pròpia de l’autisme, sinó les seves comorbiditats. Creu que no hi haurà cura per a l’autisme, però sí que es mostra esperançada que la investigació desenvoluparà fàrmacs, en un futur, que millorin la qualitat de vida d’aquests pacients.
Augmenten els casos
Els diagnòstics d’autisme creixen constantment, però Gisbert considera que, en part, es deu al fet que els metges "diagnostiquen més bé". "Els números ens diuen que en principi sí que augmenten els casos d’autisme. Però augmenten perquè diagnostiquem més bé", insisteix. Això permet que hi hagi nens que fa 15 anys "no tiraven endavant" que ara sí que ho facin. A més, també hi ha altres aspectes que poden suggerir un augment dels casos.Els diagnòstics d’autisme creixen constantment, però Gisbert considera que, en part, es deu al fet que els metges "diagnostiquen millor". "Els números ens diuen que en principi sí que augmenten els casos d’autisme. Però augmenten perquè diagnostiquem millor", insisteix. Això permet que nens que fa 15 anys "no sortien endavant" ara sí que ho fan. Però, a més, hi ha altres aspectes que poden suggerir un augment dels casos –més enllà dels diagnòstics–.
"La prematuritat extrema condiciona un risc que els nens tinguin trastorns del neurodesenvolupament, com ara trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH), autisme i discapacitat intel·lectual. Hi ha uns factors que n’augmenten la prevalença", assenyala aquesta psiquiatra. També sembla que el retard de les maternitats i paternitats pot augmentar el risc de desenvolupar autisme, així com l’exposició a contaminants. "I la microbiota. Aquí encara hi ha molta cosa per investigar", apunta Gisbert."La prematuritat extrema condiciona un risc que els nens tinguin trastorns del neurodesenvolupament, com a trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH), autisme, discapacitat intel·lectual... Hi ha factors que segurament fan que augmenti la prevalença", reflexiona aquesta psiquiatra. També sembla que el retard de les maternitats i paternitats –les persones cada vegada tenen fills més tard– pot augmentar el risc de desenvolupar autisme, igual com l’exposició a contaminants. "I la microbiota. Aquí hi ha molt per investigar", assenyala Gisbert.
Un estudi publicat a Nature Microbiology va confirmar que els nens amb trastorn de l’espectre autista tenen un microbioma intestinal diferent del dels neurotípics i va descobrir 31 marcadors biològics que podrien ajudar a diagnosticar aquest trastorn. Els investigadors creuen que aquestes troballes podrien ajudar a descobrir si alguns d’aquests components del microbioma intestinal i les seves funcions podrien contribuir a causar l’autisme.Un estudi publicat a ‘Nature Microbiology’ va confirmar que els nens amb trastorn de l’espectre autista tenen el microbioma intestinal diferent del dels neurotípics i han descobert 31 marcadors biològics que podrien ajudar a diagnosticar aquest trastorn. Els investigadors creuen que en el futur, aquestes troballes podrien ajudar a descobrir si alguns d’aquests components del microbioma intestinal i les seves funcions podrien contribuir a causar l’autisme.
El trastorn de l’espectre autista no és una malaltia mental, sinó una condició neurobiològica del desenvolupament. Es manifesta en els tres primers anys de vida i perdura durant tot el cicle vital. Hi ha alguns autistes que presenten una dificultat intel·lectual, però d’altres que no: la capacitat intel·lectual no està relacionada amb el diagnòstic de l’autisme.El trastorn de l’espectre autista (tea) no és una malaltia mental, sinó que és una condició o trastorn neurobiològic del desenvolupament. Es manifesta en els tres primers anys de vida i perdura durant tot el cicle vital. Algunes persones autistes presenten una dificultat intel·lectual, però d’altres no: la capacitat intel·lectual no està relacionada amb el diagnòstic de l’autisme.
Les manifestacions principals d’aquesta condició estan relacionades amb dificultats per interactuar amb els altres i patrons repetitius de comportament, interessos o activitats. Per exemple, un nen que s’obsessiona pels dinosaures i que en cada situació de comunicació vol parlar sobre aquest tema en concret. Aquestes, però, no són les úniques manifestacions i, de vegades, costa diagnosticar-lo, així que s’ha de fer una avaluació en conjunt.Les manifestacions principals d’aquesta condició estan relacionades amb dificultats a l’hora d’interactuar amb els altres, a més de patrons repetitius de comportament, interessos o activitats. Per exemple, un nen que s’obsessiona amb els dinosaures, que sap absolutament tot d’aquests animals i que en cada situació de comunicació vol parlar sobre aquest tema en concret i res més. No obstant, aquestes no són les úniques manifestacions, i per això de vegades és difícil diagnosticar-lo i cal fer una avaluació en conjunt.
