Ian, el menor de tres anys que lluita contra una de les mutacions genètiques més rares del món: "una entre un milió"

Tan estranya que en tota Espanya hi ha 27 casos diagnosticats. A Galicia, Ian és l’únic nen. L’altre pacient és un adult que tampoc es troba a molts quilòmetres, viu a Lalín i comparteix amb l’ourensà malaltia i equip mèdic. El neuropediatre que va donar diagnòstic als pontevedresos fa més de 28 anys és el mateix que fa 3 anys va donar resposta a un matrimoni que veia com el seu fill «feia coses anòmales per la seva edat, però com a pares primerencs tampoc sabíem què era el que estava malament».

Andrea es va quedar embarassada als 24 anys i «amb aquesta edat, volent ser mare, desitjant-ho, tens tota la confiança que tot sortirà bé, perquè ¿què podia passar? Jo anava als controls i sempre estava tot en ordre», recorda abans d’afegir que «sents parlar d’aquestes coses i notes que et queden lluny, que no passaran, però passen».

Periple mèdic

Els problemes no van sorgir en l’embaràs, van començar després del part. «Quan Ian va néixer era un nen que jo descriuria com molt flonjo en agafar-lo, com si fos el pes d’una nina de drap i a més dormia molt». Amb això al cap, uns moviments anòmals als ulls, anomenats nistagmus, van ser el primer senyal d’alerta. Les llistes d’espera de la sanitat pública els van empènyer a acudir a un oftalmòleg privat «que ens va dir que el nervi òptic estava bé i no va detectar un origen neurològic, així que nosaltres ens en vam anar tranquils».

Però després del moviment d’ulls va arribar la rigidesa, un dels principals símptomes d’aquesta malaltia. «Ell tenia 15 dies, vam anar a la pediatra i ens va dir que posar-se vermell i quedar-se rígid era perquè en ser tan petits no controlen els intestins i estava fent caca». Com a pares primerencs, van intentar confiar, però el 10 d’agost de 2022, durant unes vacances a Astúries, la realitat es va imposar de manera traumàtica: «Vam veure que s’estava posant cianòtic, que no respirava, que s’estava posant blau».

Després d’un mes a l'UCI d'Oviedo van ser derivats a la de Santiago de Compostela. Va ser allà on l’atzar va voler que treballés el neuropediatre que ja havia diagnosticat més de vint anys abans el cas d’aquesta malaltia a Lalín. El 14 de setembre de 2022 va arribar el nom de l’ombra: Hemiplegia Alternant.

El dia a dia amb les crisis

Viure amb aquesta malaltia ultrarara, en el cas d’Ian—perquè la seva mare s’encarrega de subratllar que cada persona és un món— implica que gairebé qualsevol estímul quotidià pot «apagar» el seu cos. «Qualsevol cosa que et puguis imaginar: un sabor, una olor, el fred, el vent, la tempesta, les temperatures de l’aigua, una veu més alta o la música del supermercat, són factors que li provoquen episodis de distonia i de disautonomia, on perd el moviment de mig cos o del cos sencer».

Actualment, Ian pateix aquestes crisis una o dues vegades per setmana, a més de moviments oculars diaris i episodis d’apnees on deixa de respirar, «tenim un pulsioxímetre a casa on anem controlant l’oxigen i una màscara per si li hem d’insuflar fins que vingui l’ambulància», relata la seva mare, que celebra que «mai no ha estat necessari». Però el més dur «és la por, veig la seva cara quan tot això passa i la cara... Quan es queda sense respiració ve gatejant tan ràpidament com pot perquè l’agafis... se’l veu espantat i a mi no m’importa tenir un fill amb discapacitat, el que no vull és tenir un fill que pateixi», sosté.

Una associació familiar

Les dades de l'Hemiplegia Alternant de la Infància són aquestes: una malaltia ultrarara, sense cura i que progressivament empitjora amb el pas dels anys. Les emocions són unes altres.

A casa d’Ian, malgrat que la joventut dels progenitors no hi va haver «cap mena de negació, res que no fos acceptació i treballar des del principi pel millor per al nostre fill». Així, amb aquestes ganes de lluitar contra l’adversitat, va ser la mare d’Andrea, Carmen González, qui va fer un pas més. Va fundar l’associació Nhai: Necesidades de l'Hemiplejia Alternant de la Infància. Un nom que és gairebé un palíndrom amb propòsit: «Nai és mare i és Ian al revés; va sorgir com si la vida ens hagués donat un senyal».

L’associació va llançar el llibre 'Los superpoderes de Ian', escrit des de la mirada del seu oncle Luca—un nen que només té 7 anys— per explicar la malaltia a altres infants i també com a forma de recaptar fons per a la investigació en teràpia gènica, estudis que, fins avui, «es duen a terme a Itàlia, França i als Estats Units perquè en línies generals l'HAI és una gran desconeguda. A Espanya només hi ha un equip mèdic que està aprenent a tractar-la, i ho fa juntament amb els nostres propis fills».

Córrer per solidaritat

Notícies relacionades

Els psicopedagogs dels EAP alerten el Govern que suprimir l'entrevista de selecció de professionals posa en risc l'escola inclusiva

Detinguda una parella per maltractament i abusos sexuals al seu nadó d’un mes a Barcelona

A més, han fet concerts i mercats «perquè cada persona conscienciada és important i cada euro és molt necessari per continuar investigant». Ara a la llista d’activitats s’hi suma per primera vegada un esdeveniment esportiu, la cursa 15K, que per primera vegada serà solidària amb la seva causa: «Serafín, l’organitzador, em va dir que aquest any batien rècord amb gairebé 1.000 participants... Com a mare em fa un pessic al cor, perquè és gent fent esport, però també és gent corrent per Ian. Se m’escapen fins i tot les llàgrimes», confessa.

Mentre la ciència busca com «corregir» aquest gen mutat, Ian continua gatejant—perquè un dels seus episodis li va provocar un retrocés en l’habilitat de caminar— a casa seva d’Ourense, envoltat d’una família que ha decidit que, encara que la seva malaltia sigui d’una entre un milió, la seva voluntat de lluita sigui «molt més gran i més cada dia».