Una anàlisi troba el doble de variacions genètiques humanes

Imagini’s haver d’escriure un llibre sobre biodiversitat, és a dir, sobre totes les espècies d’animals i plantes que habiten al planeta, a partir només del que veu al seu jardí. No fa falta entrar en gaires detalls per entendre que, tot i que la seva intenció pugui ser bona i la seva anàlisi es faci de la manera més meticulosa possible, el resultat de la seva gesta no podrà capturar mai tota la varietat de formes de vida que habiten al globus. Doncs una cosa semblant ha passat amb el genoma de la nostra espècie. Durant dècades, la ciència ha intentat reconstruir un mapa dels gens humans a partir d’un grapat d’individus d’ascendència europea tot i que, tornant a l’analogia del jardí, sabem que la realitat és molt més diversa que no pas això. Un consorci científic global va presentar ahir una recopilació d’anàlisi genètica de més de mil individus d’arreu del món en la qual, és clar, es descobreix que la variabilitat genètica humana és molt més rica i complexa del que s’havia registrat mai.

Dos articles a ‘Nature’

La troballa impressiona tant per la magnitud dels resultats com per l’estructura gegant científica i tècnica mobilitzada per aconseguir-ho. Segons expliquen els responsables d’aquest treball en dos articles publicats a la revista Nature, aquesta recerca és fruit de la col·laboració de 35 centres d’investigació d’arreu del món, entre els quals destaca el Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona. Gràcies a aquesta enorme xarxa d’investigadors s’han aconseguit identificar més de 167.000 variants estructurals en els genomes de més de mil persones de 26 poblacions de cinc continents. Els experts afirmen que el catàleg duplica la variabilitat genètica coneguda fins ara i redefineix gairebé per complet què entenem per genoma humà.

Notícies relacionades

Els oceans, d’abocador a peça clau global, Tema del Diumenge

Juana Rivas, imputada per sostracció del seu fill menor

"Hem trobat un tresor amagat de diversitat genètica que no havíem sabut interpretar fins ara", explica Bernardo Rodríguez Martín, genetista del CRG i un dels líders del treball, que promet revolucionar des de l’estudi de malalties rares fins a la recerca de tractaments contra patologies tan comunes com el càncer. Amb aquest nou treball, afirmen els experts, també s’obre la porta a la construcció d’un veritable "pangenoma humà": una referència genètica plural, inclusiva i representativa de la humanitat. Un recurs que no només millorarà la nostra comprensió de la biologia, sinó que també pot revolucionar la medicina personalitzada.

L’avenç té dos pilars fonamentals. El primer es basa en la seqüenciació de l’ADN de més d’un miler de persones, cosa que va permetre identificar grans canvis en el genoma com, per exemple, trossos sencers de l’ADN eliminats, duplicats, invertits o ressituats. Aquests canvis, coneguts científicament com a variants estructurals, poden incloure milers de lletres genètiques i tenir implicacions molt profundes per a la salut, des de malalties rares fins a alguns tipus de càncer.