Descobreixen 42 gens hereditaris que predisposen a un risc més gran de càncer

Investigadors de l’Institut d’Investigació Biomèdica (IRB) i del Centre de Regulació Genòmica (CRG) han descobert 42 gens hereditaris que predisposen a tenir més mutacions cel·lulars i per tant a una probabilitat més gran de desenvolupar càncer.

L’estudi, fet amb dades d’11.000 pacients de càncer i que publica avui la revista ‘Nature Communications’, pot ajudar a noves estratègies personalitzades de prevenció o detecció precoç en les quals s’avaluï el risc hereditari d’un pacient de desenvolupar diferents tipus de càncer.

Els investigadors han explicat que les denominades ‘mutacions somàtiques’ tenen lloc en aquelles cèl·lules que no tenen descendència i que, per tant, no són transmeses a les generacions següents.

Aquestes mutacions són conseqüència d’un gran nombre de factors, com l’edat i el tabaquisme, que constitueixen la principal causa del càncer i també intervenen en altres malalties.

Aquest estudi, liderat per Fran Supek (IRB) i Ben Lehner (CRG), ha revelat els trets genètics hereditaris que predisposen a l’aparició de determinats tipus de mutacions somàtiques als òrgans i teixits.

Les persones amb més taxes de mutació en un òrgan són més propenses a acumular mutacions en gens cancerígens essencials que poden augmentar el risc de formació de tumors.

En estudis anteriors, els investigadors van descriure els mecanismes hereditaris que predisposen al càncer, malgrat que molts tumors no tenen una explicació genètica clara.

«En aquest estudi comprovem si els diferents tipus de canvis a l’ADN observats als tumors estaven associats a variants heretades en molts gens diferents. Desenvolupem una metodologia que ens ha permès identificar 42 gens que estan relacionats amb 15 mecanismes cel·lulars diferents i que afecten el risc de diferents tipus de mutacions somàtiques», ha detallat l’investigador Mischan Vali Pour.

«Tot i que abans es coneixien alguns exemples de gens responsables de canviar els patrons de mutacions somàtiques, com els gens BRCA, que predisposen al càncer de mama i d’ovari, i els gens de la síndrome de Lynch, que predisposen al càncer de còlon, ara trobem molts altres gens que poden afectar de forma similar l’acumulació de mutacions somàtiques», ha concretat Supek.

Segons l’investigador, futurs treballs basats en aquest estudi podrien contribuir a avaluar el risc hereditari que un pacient desenvolupi un tipus específic de càncer i, per tant, a personalitzar el seu programa de prevenció o a detectar la malaltia en les seves primeres fases.

A més, els tractaments per al càncer podrien personalitzar-se a través de les firmes mutacionals somàtiques.

Els científics han assenyalat que la majoria dels mecanismes implicats en la generació de mutacions estan relacionats amb defectes en la reparació de l’ADN danyat, cosa que dona lloc a un fenomen conegut com a ‘inestabilitat genòmica’, que redueix el temps necessari per a l’aparició de les dues a 10 mutacions als gens impulsors del càncer que solen ser necessàries per al desenvolupament d’un tumor.

Notícies relacionades

Prat FP celebra la graduació de la promoció 23-25

L’ús de la IA marca les eleccions dels advocats de BCN

A més, cada un dels mecanismes identificats provoca diferents tipus de mutacions o ho fa en diferents àrees del genoma i, per tant, pot estar relacionat amb el càncer que sorgeix en òrgans concrets.

Per fer aquestes prediccions, els investigadors van desenvolupar una metodologia basada en genòmica estadística i en un model d’aprenentatge automàtic i van analitzar 11.000 seqüències del genoma de pacients de càncer d’ascendència europea.