Les mutacions genètiques de la leucèmia són a l'ADN ocult

El 98% del genoma humà, l'extensa zona desconeguda, o fosca, del codi genètic (ADN) (abans anomenat ADN porqueria), oculta les claus que expliquen algunes de les malalties més greus i irresolubles, com són l'esclerosi múltiple o el càncer. Així ho ha corroborat un equip d'investigadors integrats en un consorci de diverses universitats espanyoles, que ha demostrat la funció que exerceixen alguns d'aquests gens inexplorats en l'aparició de la leucèmia limfàtica crònica, la forma més comuna de càncer sanguini, que a Espanya afecta un miler de persones cada any.

SEQÜENCIACIÓ MÚLTIPLE / Els investigadors, adscrits al Consorci Internacional del Genoma del Càncer (ICGC), projecte que persegueix seqüenciar el genoma de 50 tipus de tumor, van seqüenciar el genoma complet de 500 malalts de leucèmia limfàtica crònica. Aquesta seqüenciació permet llegir el genoma de les cèl·lules sanes i el de les malaltes, descrivint mapes la comparació dels quals revela les mutacions o errates en l'ADN que donen lloc a l'aparició del tumor. Els genomes analitzats van mostrar l'existència de mutacions genètiques desconegudes fins ara en els malalts de leucèmia.

«Un de cada cinc tumors es forma a partir de mutacions a les zones fosques del genoma, i determinen el pronòstic de la malaltia», va afirmar Xosé Puente, científic de la Universitat d'Oviedo i membre del citat consorci. La investigació, publicada a la revista Nature, ha constatat que les cèl·lules malaltes contenen unes 3.000 mutacions, la majoria associades a l'envelliment, excepte una porció que són les causants del desenvolupament del càncer sanguini. Els investigadors han descrit 60 gens que al mutar provoquen l'aparició de la leucèmia limfàtica crònica.

Aquesta investigació permetrà dissenyar nous mètodes de tractament de la leucèmia limfàtica crònica, van indicar els autors de l'estudi, en què ha participat Elías Campo, de l'Hospital Clínic de Barcelona.

Notícies relacionades

Rodalies perd 1,1 milions de viatgers el novembre, el pitjor registre de l’any

Un poble de Lleó ven més butlletes del Gordo de les que va comprar

En l'ICGC hi participen 20 països amb investigadors que pretenen desxifrar el genoma de 50 tipus de càncer. França s'ocupa del càncer de fetge associat al consum d'alcohol; el Japó i la Xina estudien els tumors hepàtics vinculats al virus de l'hepatitis C; la Gran Bretanya, el càncer de mama; Canadà, el de pàncrees, i Espanya, la leucèmia limfàtica crònica. El projecte espanyol, en què participen investigadors d'universitats d'Astúries, el País Basc i Catalunya, està finançat pel Ministeri d'Economia i Competitivitat, que actua per mitjà de l'Institut de Salut Carles III. Els 500  pacients investigats són tractats en hospitals públics d'aquestes comunitats autònomes.

L'aspecte que els investigadors consideren més rellevant d'aquest estudi és l'existència de mutacions en zones del genoma que no codifiquen proteïnes, una innovació que haurà de ser objecte de pròximes investigacions. L'ADN denominat fosc no codifica proteïnes, encara que té capacitat per regular l'activitat de gens situats a la part visible del genoma, van indicar.