El cromosoma que dóna lloc a la síndrome de Down afecta l'aprenentatge

La tercera còpia del cromosoma 21, en lloc d'un parell, amb què neixen els nens afectats per la síndrome de Down afecta l'aprenentatge i la memòria perquè redueix els nivells d'una proteïna cerebral denominada nexina 27, o SNX27, segons han descobert científics de l'Institut d'Investigació Mèdica Sanford-Burn-

ham de Califòrnia (EUA). La producció d'aquesta proteïna és inhibida per una molècula codificada al cromosoma 21, assenyala la investigació, que ahir va publicar la revista científica Nature Medicine.

Amb la còpia extra del cromosoma 21 el cervell redueix la producció de SNX27, que incentiva la funció cognitiva i la conducta, va assenyalar Huaxi Xu, coordinador de l'estudi. El mateix treball exposa les millores en l'aprenentatge que van mostrar ratolins amb la síndrome de Down als quals es van restaurar els nivells de SNX27. «La proteïna SNX27 manté al cervell uns receptors que són necessaris perquè les neurones s'activin correctament -va explicar Huaxi Xu-. Creiem que en les persones afectades per la síndrome de Down, la falta de SNX27 és responsable, almenys en part, dels problemes de desenvolupament i cognitius que les afecten». Els investigadors van detectar així mateix que la proteïna SNX27 ajuda a mantenir els receptors de glutamat a la superfície cel·lular de les neurones, i que aquestes els necessiten per funcionar bé. «Amb menys càrrega de SNX27, l'aprenentatge i la memòria es deterioren», va afegir Huaxi Xu.

Notícies relacionades

Un estudi confirma que es pot restaurar la biodiversitat

Creat el grup d’experts per al traspàs de Rodalies

Després de comprovar aquesta relació en ratolins amb dèficit de SNX27, els investigadors van analitzar cervells humans afectats per la síndrome de Down i van comprovar que, en efecte, aquests individus tenen un baix nivell de la citada proteïna. Posteriorment, van estudiar les raons d'aquesta disminució i van comprovar que el cromosoma 21 extra codifica un microàcid ribonucleic (microARN) específic, anomenat mir-155, i que als cervells amb síndrome de Down l'augment dels nivells de mir-155 es correlaciona amb la disminució de SNX27.

Xu i el seu equip van introduir proteïnes SNX27 humanes al cervell de ratolins amb síndrome de Down i, segons expliquen, van comprovar que «tot tornava a la normalitat». «El dèficit de memòria es va reparar en els nostres ratolins amb síndrome de Down», va dir Xu. Aquest tipus de teràpies no es fan en humans.