Un jove amb síndrome SAVI millora gràcies a un fàrmac contra el lupus

Tot just hi ha unes set o vuit persones a Catalunya amb una vasculopatia associada a STING d’inici en la infància (la síndrome SAVI, per les seves sigles en anglès), una malaltia ultrarara, amb una incidència real desconeguda (menys d’una persona per milió) i que, a grans trets, consisteix en un error congènit de la immunitat. Arreu del món, hi ha uns quants centenars de casos descrits. En les persones amb aquesta síndrome, el sistema immune "mai descansa i està tota l’estona actiu, per la qual cosa pateixen infeccions, alteracions als pulmons (i dificultat per respirar) i vasculitis a la pell.

Pol Muñoz, de 17 anys i veí de Terrassa, té aquesta malaltia –no l’hi van diagnosticar fins als 7 anys–, per a la qual no hi ha cura ni tractament. Aquesta és la història de com un metge de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de l’Hospital de la Vall d’Hebron (Barcelona), Jacques Rivière, es va mobilitzar per aconseguir un nou fàrmac dels EUA que ha canviat la vida d’aquest adolescent i fins i tot li ha permès fer un Erasmus a Bolonya. El Pol és el tercer pacient del món amb síndrome SAVI a ser tractat amb l’anifrolumab, un fàrmac indicat per al lupus.

"La síndrome SAVI és una immunodeficiència primària. Li va aflorar amb només 4 mesos, però el diagnòstic va trigar a arribar. Fins aleshores vam donar voltes sense saber què tenia", relata Esther Ferrer, mare del Pol. El diagnòstic va arribar el 2015, a l’Hospital Necker de París. La síndrome SAVI és un trastorn genètic autoinflamatori en el qual el sistema immunològic produeix "massa signes d’activació" que acaben "atacant" el propi cos, cosa que afecta la pell, el pulmó i les articulacions del pacient. "A més de danys respiratoris i a la pell, aquesta malaltia provoca al Pol molta inflamació en les articulacions, té artritis i molt dolor. Aquesta síndrome, a més, té molt a veure amb la meteorologia: el Pol té brots molt més forts a l’hivern", explica la mare.

Al llarg de la seva vida, el Pol va anar provant diferents tractaments. Cap va ser efectiu. Però des de l’Hospital de la Vall d’Hebron, el doctor Rivière va veure que, als EUA, hi havia un medicament per tractar el lupus, l’anifrolumab, que bloqueja l’interferó (una proteïna produïda pel cos que ajuda el sistema immunitari a combatre infeccions i malalties com el càncer) i que podia ser efectiu per tractar la síndrome SAVI.

"El problema de les malalties minoritàries és que no tenen medicaments indicats. Normalment es fa un símil amb altres malalties més freqüents. En el SAVI hi ha molt interferó i en el lupus també", explica aquest pediatre. L’anifrolumab és un tractament "pal·liatiu" i no "curatiu" per a la síndrome SAVI. Però ha permès al Pol tenir millor qualitat de vida i reduir la inflamació.

Ho explica ell mateix. "Jo ja havia provat diversos fàrmacs. Però aquest últim [que se li administra, des de fa dos anys, per via intravenosa cada 15 dies] és amb el que més millora he experimentat i el que em permet fer vida normal", relata aquest jove. Abans li costava fer exercici físic, ja que s’ofegava "molt ràpid". I a l’hivern, a l’inflamar-se-li molt les articulacions, li feia molt mal "al caminar". Hi havia dies que es quedava directament a casa. No obstant, ara pot jugar a futbol, per exemple. I el millor de tot: ha pogut anar-se’n a Bolonya (Itàlia) durant dos mesos (el juny i el juliol) a fer les pràctiques curriculars del Grau d’Auxiliar d’Infermeria que està estudiant. I tot gràcies al doctor Rivière.

"Estem molt agraïts al doctor. Va ser ell qui va aconseguir el contacte d’una doctora a Bolonya i gràcies a això el Pol ha pogut anar-se’n d’Erasmus. Ell ho ha fet possible", expressa la mare. "El problema de la síndrome SAVI és que és una malaltia ultrarara perquè se’n veuen molt pocs casos. Vam establir un contacte amb l’Hospital de Bolonya perquè el Pol rebés el tractament allà; si no, hauria hagut de venir a Barcelona cada 15 dies", explica per la seva banda el metge, que es va mobilitzar des de l’inici del curs passat quan va saber que l’adolescent tenia l’opció d’anar a estudiar a l’estranger.

Relació molt pròxima

Notícies relacionades

Muntanyes i incendis

Compensacions per ser "guardians metropolitans"

"Amb Jacques Rivière tinc una relació molt pròxima perquè ja fa bastants anys que soc el seu pacient i és qui ha fet que em trobi millor. Tot el seu equip ha mogut moltíssimes fitxes perquè estigui com estic ara. Els dec molt", diu el Pol. Tot i que la malaltia del Pol no remet, els metges estan, "de moment", parant la malaltia, com reconeix la mare. "El pulmó ha millorat i això li permet fer vida bastant normal", celebra.

Com la resta de nens que tenen una malaltia minoritària (el 70% d’aquestes es desenvolupen en la infància), el Pol s’enfronta i s’ha enfrontat a diferents obstacles. El primer és el retard diagnòstic (més del 50% de nens amb malalties rares encara no tenen un diagnòstic i es triga una mitjana de sis anys a rebre’l) i els tractaments: tot i que tots són simptomàtics (no curen la malaltia, sinó que aborden els símptomes), no tots són efectius.