Sanament

Sanament

Josep Antoni Ramos-Quiroga, psiquiatre: “Hem classificat els trastorns mentals per símptomes perquè no teníem cap altra eina”

Un estudi amb més d’un milió de persones mostra que diferents diagnòstics psiquiàtrics comparteixen bases genètiques

La investigació, publicada a 'Nature Genetics' obre la porta a repensar la classificació actual.

Josep Antoni Ramos-Quiroga, psiquiatre: “Hem classificat els trastorns mentals per símptomes perquè no teníem cap altra eina”

Zowy Voeten

2
Es llegeix en minuts

Durant dècades, la psiquiatria ha classificat trastorns com la depressió, l’esquizofrènia o el TDAH a partir dels símptomes. “Hem classificat els trastorns mentals per símptomes perquè no teníem cap altra eina”, explica Josep Antoni Ramos-Quiroga, cap de la unitat de TDAH de l’Hospital Vall d’Hebron. Ara, un estudi internacional amb més d’un milió de persones publicat a Nature Genetics suggereix que aquestes categories podrien no reflectir del tot les vulnerabilitats biològiques que hi ha al darrere.

És una primera passa molt important per redefinir millor els diagnòstics i trobar tractaments més precisos

Josep Antoni Ramos-Quiroga

Cap de la unitat de TDAH de l’Hospital Vall d’Hebron

El treball, fruit d’un consorci internacional que fa més de quinze anys que recull dades genètiques, ha analitzat les bases biològiques de diversos trastorns psiquiàtrics i ha detectat que moltes d’aquestes condicions comparteixen variants genètiques. Això permet identificar agrupacions que travessen diagnòstics clàssics i que apunten a dimensions més àmplies, com ara problemes “internalitzants” —relacionats amb ansietat o depressió— o “externalitzants”, vinculats a impulsivitat o conductes addictives.

El límit de les etiquetes clàssiques

Segons Ramos-Quiroga, el diagnòstic basat exclusivament en símptomes ha estat útil en la pràctica clínica, però pot resultar insuficient per avançar en la recerca. “Quan parlem de depressió major, estem parlant d’un quadre molt heterogeni”, assenyala. Darrere d’una mateixa etiqueta clínica hi pot haver mecanismes biològics diferents, cosa que explicaria per què alguns pacients responen bé als tractaments i d’altres no.

Si agrupem sota una mateixa etiqueta persones amb rerefons biològics diferents, és més difícil trobar tractaments específics i eficaços

Josep Antoni Ramos-Quiroga

Cap de la unitat de TDAH de l’Hospital Vall d’Hebron

Aquesta heterogeneïtat també ajuda a entendre la comorbiditat, és a dir, la coexistència de diversos trastorns en una mateixa persona. En el cas del TDAH, per exemple, prop del 40% dels afectats poden desenvolupar al llarg de la vida algun tipus d’addicció. “Allò que predisposa a tenir símptomes de TDAH també pot predisposar a conductes addictives”, explica el psiquiatre. Més que trastorns completament separats, podria tractar-se de vulnerabilitats compartides que es manifesten de formes diferents.

Per què alguns no responen igual

Un dels reptes actuals és el dels casos resistents al tractament. En depressió, esquizofrènia o TOC, hi ha un percentatge significatiu de persones que no milloren amb les teràpies habituals. “Si agrupem sota una mateixa etiqueta persones amb rerefons biològics diferents, és més difícil trobar tractaments específics i eficaços”, apunta Ramos-Quiroga. La recerca genètica podria ajudar, en el futur, a afinar millor els perfils i avançar cap a una psiquiatria més precisa.

No és determinisme genètic

Notícies relacionades

Els autors insisteixen, però, que els gens no ho expliquen tot. En alguns trastorns, la càrrega genètica és elevada; en d’altres, té un pes més moderat. En qualsevol cas, la clau és la interacció amb l’entorn. “No s’ha de caure en el reduccionisme: ni tot és genètic ni tot és social. És la interacció entre predisposició biològica i factors ambientals”, recorda. Traumes, contaminació o consum de substàncies poden modular el risc en funció de la vulnerabilitat individual.

Els resultats no impliquen un canvi immediat en la consulta, però sí que apunten cap a una transformació de fons. “És una primera passa molt important per redefinir millor els diagnòstics en psiquiatria i posar les bases per trobar tractaments més precisos”, afirma Ramos-Quiroga. Perquè això sigui possible, afegeix, cal mantenir l’aposta per la recerca col·laborativa internacional: “Sense inversió no hi ha avenços ni millor maneig d’aquestes malalties”.