Les noves teràpies revolucionen el maneig de la fibrosi quística: la supervivència dels pacients ja supera els 50 anys

La fibrosi quística és una malaltia crònica i hereditària, més comuna en infants i adults joves, descriu SEPAR. Afecta principalment el sistema respiratori i digestiu, i la malaltia pulmonar és la principal causa d’alteració de la salut i mortalitat. La provoca l’alteració d’un gen anomenat regulador de conductància transmembrana de fibrosi quística (CFTR), localitzat al cromosoma 7, que té un paper clau en la regulació del transport de sal i aigua a través de les cèl·lules.

Si aquest gen no funciona correctament, es produeixen unes secrecions més espesses, cosa que ocasiona obstrucció, infecció i inflamació crònica en diferents òrgans, i dificulta l’eliminació eficaç de bacteris i partícules.

Els metges posen el focus en el «canvi profund» que està experimentant aquesta malaltia a Espanya, marcada per l’impacte dels nous tractaments i l’augment de la supervivència dels pacients. La mitjana se situa ja per sobre dels 50 anys, amb una tendència creixent segons els registres més recents, assenyala SEPAR. Aquest nou escenari, diuen, ha donat lloc a una realitat assistencial diferent que implica nous reptes com el maneig de comorbiditats, la transició assistencial, la fertilitat, la salut mental o la càrrega terapèutica acumulada.

Noves teràpies

Un dels principals factors darrere d’aquest canvi és la introducció dels moduladors del CFTR, teràpies dirigides a la causa de la malaltia que han permès millorar la funció pulmonar, reduir les exacerbacions —episodis aguts d’empitjorament dels símptomes respiratoris, caracteritzats per un augment de tos, moc espès, dispnea (falta d’aire) i, sovint, infeccions pulmonars— i augmentar la qualitat de vida dels pacients.

Malgrat aquests avenços, des de SEPAR adverteixen que l’accés als moduladors CFTR «encara no és equitatiu a Espanya». Hi ha un desfasament entre la seva aprovació i la seva disponibilitat real en el sistema sanitari, cosa que limita l’impacte d’aquests tractaments, especialment en els pacients més joves.

Canvi de paradigma

Notícies relacionades

Neix a Bellvitge el primer programa espanyol per a malalties minoritàries de l’adult

Pilar Mejías, mare de dos joves amb atàxia de Friedreich: «L’Álvaro ja no pot menjar sol i la Marta no pot caminar»

«Som davant d’un punt d’inflexió en la fibrosi quística: hem aconseguit transformar-ne el pronòstic gràcies a la innovació terapèutica, però ara el gran repte és garantir que tots els pacients es puguin beneficiar d’aquests avenços en condicions d’equitat. L’accés precoç als moduladors CFTR no només millora la qualitat de vida, sinó que canvia la història de la malaltia des de les seves fases més primerenques», afirma la doctora Esther Quintana, membre de SEPAR i presidenta de la Societat Espanyola de Fibrosi quística.

Des de SEPAR insisteixen que la fibrosi quística és «avui una malaltia cada vegada més controlable, però que requereix continuar avançant en equitat, organització assistencial i incorporació de la innovació per consolidar aquest canvi de paradigma».