Neix a Bellvitge el primer programa espanyol per a malalties minoritàries de l’adult

Les malalties minoritàries són aquelles que afecten menys d’una persona per cada 2.000, és a dir, són molt poc freqüents, estan poc estudiades i moltes no tenen tractament. No obstant, n’hi ha més de 7.000 i, en conjunt, afecten milions de persones. Han sigut declarades una prioritat de salut tant a nivell global com nacional. De mitjana, un pacient amb una malaltia minoritària pot esperar sis anys de visites mèdiques per rebre un diagnòstic.

Ara, el programa Remma Bellvitge neix per potenciar la investigació translacional en aquestes patologies, aprofitant l’excel·lència clínica i investigadora dels professionals del Campus Salut Bellvitge. Aquest programa catalitzarà la investigació en més de 390 malalties minoritàries de l’adult. Aquestes inclouen malalties neurològiques, musculars, respiratòries, cardiovasculars, metabòliques, oftalmològiques, sistèmiques i reumatològiques, nefrològiques, digestives i biliopancreàtiques, així com oncològiques hereditàries, entre d’altres.

El nou programa compta amb 46 investigadors principals integrats en 23 grups d’investigació de l’Idibell, a més de la participació de més de 200 professionals del Campus especialitzats en nutrició, rehabilitació i fisioteràpia, psicologia, genètica i genòmica, farmacologia i farmàcia clínica. Tots col·laboraran en equips interprofessionals per crear sinergies i avançar en la investigació i l’abordatge integral d’aquestes patologies.

A la recerca de sinergies

«Amb el programa REMMA volem trobar sinergies entre els diferents grups de l’Idibell que realitzem investigació translacional al Campus en malalties minoritàries de l’adult, per avançar més ràpid i arribar més lluny», va defensar Antoni Riera Mestre, metge i investigador de l’Idibell i de l’Hospital de Bellvitge i coordinador del programa Remma, dimecres passat en un esmorzar amb periodistes.

Segons Riera, la detecció d’una malaltia minoritària en un adult és «més difícil que en un nen». «En un adult, penses abans que es deu a una malaltia més prevalent que no minoritària», adverteix. «Es parla molt del pacient pediàtric, però no tant de l’adult. I és molt més complicat detectar-ho».

Experiència de 20 anys

«Fa 20 anys que el Campus de Bellvitge treballa en xarxa en malalties minoritàries, malgrat que fa només una dècada que se’n parla. La nostra feina permet accelerar el diagnòstic de malalties minoritàries o ultrarares», va destacar Maria Molina, directora científica de l’Idibell. Aquest campus dona cobertura a 2,1 milions d’habitants de l’àrea metropolitana sud, les Terres de l’Ebre i Tarragona. És l’ecosistema sanitari que atén més població i més territori de Catalunya.

En els últims anys, les malalties minoritàries en adults han guanyat rellevància gràcies als avenços mèdics diagnòstics i terapèutics. A més, la globalització genètica –entesa com la barreja de poblacions genètiques amb menor probabilitat de consanguinitat o de compartir trets genètics entre progenitors– ha donat lloc a espectres clínics més variables i amb més freqüència de debut en edat adulta.

«Identifiquem, amb més freqüència, l’herència de malalties genètiques en heterocigosis, és a dir, una còpia correcta del gen i una altra còpia mutada, així com malalties genètiques amb penetrància incompleta i expressió variable». Això pot fer que la malaltia heretada debuti amb símptomes menys clars i en edat adulta, amb variabilitat fins i tot dins de la mateixa família, cosa que dificulta el diagnòstic i el consell genètic.

«Millorar el diagnòstic»

Notícies relacionades

El 50% de nens amb una malaltia rara no tenen diagnòstic: «Per als pares, és molt inquietant»

Catalunya detecta un cas humà de grip porcina a Lleida i avisa l’OMS

Per a la doctora Molina, és determinant «millorar el diagnòstic i l’accés ràpid a nous tractaments que poden modificar el curs de la malaltia». Les tècniques genètiques han evolucionat «moltíssim» i, a més, s’han «abaratit: «Podem fer bons tests amb programes informàtics», va afegir. «Entre que fem el test i obtenim el resultat, poden passar quatre o cinc mesos. Abans els pacients esperaven anys», va precisar Aurora Pujol, investigadora de l’Idibell i líder del grup de Malalties Neurometabòliques

«Les malalties rares solen diagnosticar-se en l’edat pediàtrica. Nosaltres, aquí, veiem la transició d’un hospital pediàtric a un adult. Ens hem convertit en un referent de com abordar aquesta transició des de la pediatria a l’adultesa. I tot camina cap a la medicina de precisió. Per exemple, som referent en la medicina de precisió en ELA», va dir per la seva banda la investigadora de l’Idibell Mónica Povedano.