Pilar Mejías, mare de dos joves amb atàxia de Friedreich: «L’Álvaro ja no pot menjar sol i la Marta no pot caminar»

Des que el 1996 es va identificar la causa genètica de l’atàxia de Friedreich –una mutació al gen FXN del cromosoma 9–, la investigació no ha deixat d’avançar. Però fins ara, a Espanya, no hi havia disponible cap fàrmac per a una malaltia els primers símptomes de la qual apareixen en la infància i l’adolescència (tot i que hi ha casos d’aparició tardana en l’edat adulta) amb dificultats per coordinar moviments o inestabilitat al caminar. Anys després, és comú que els pacients necessitin utilitzar cadira de rodes.

Per això la satisfacció de les associacions. «És un medicament que pot alentir l’avenç i la progressió, però no cura. Ara estem amb els tràmits burocràtics, cosa que suposa que arribi a les farmàcies hospitalàries. No crec que fins a l’abril sigui a tot Espanya. Però, anar al metge i que et diguin que tens aquesta malaltia i hi ha aquest fàrmac, ja és molt. Als Estats Units hi ha pacients que fa fins a tres anys que el prenen», explica Mejías.

Els símptomes

Pilar Mejías descriu la seva vivència amb l’Álvaro i la Marta, avui amb 28 i 22 anys, respectivament. La Marta ha arribat a protagonitzar un documental que narra la seva lluita diària contra la malaltia, i mostra com utilitza un caminador, practica esport i participa en assajos clínics.

«L’Álvaro, amb cinc anys, va començar a tenir símptomes: malaptesa motora, problemes d’equilibri, descoordinació… I després van veure que tenia una cardiopatia. Però no li van diagnosticar l’atàxia fins que tenia 10 anys. És una malaltia que no dona la cara aviat. Llavors, la meva filla en tenia ja cinc». És una patologia d’herència autosòmica recessiva, cosa que significa que els dos pares han de ser portadors del gen alterat, assenyala la presidenta de l’associació.

Gir radical

Quan els nens eren petits, la Pilar va començar a buscar informació sobre la malaltia. «Et diuen que et preparis per a la discapacitat i busques una associació que et doni més informació. Però llavors no hi havia res. Vam decidir obrir la nostra pròpia fundació. Jo estava treballant en una empresa i tenia bastanta responsabilitat. Ho vaig haver de deixar perquè la meva vida va fer un gir de 180 graus de la nit al dia. Em vaig dedicar a la fundació. I a partir d’allà, hem estat buscant projectes de recerca per trobar la cura definitivament».

A més de la bona nova que suposa l’aparició del fàrmac de Biogen, hi ha nombrosos projectes científics centrats a comprendre millor la malaltia i desenvolupar teràpies que puguin fins i tot curar-la. La Fundació ALMAR s’aboca actualment a recolzar una teràpia gènica de l’empresa biotecnològica Biointaxis, una ‘spin-off’ de l’Institut d’Investigació Germans Trias i Pujol (IGTP) a Badalona (Barcelona), que ja ha aconseguit 2,17 milions d’euros en finançament públic.

Basada en virus adenoassociats (AAV) i denominada FRATAXAV, està dissenyada per restaurar la producció de frataxina, la proteïna la deficiència de la qual causa l’atàxia de Friedreich. L’objectiu és introduir una còpia funcional del gen FXN a les cèl·lules afectades, per permetre que l’organisme torni a produir frataxina de manera natural.

‘Es busquen potentats’

Notícies relacionades

El cas de l’Oriol, un adolescent que pateix una malaltia rara que podria revertir-se a partir del 2026

Els metges de Catalunya tornaran a fer vaga el 19 i 20 de març

El projecte està liderat pel doctor Antoni Matilla Dueñas i els resultats preclínics han mostrat millores significatives en models animals, tant a nivell neurològic com motor i cardíac. «Estem buscant fons per poder portar-lo a la clínica al més aviat possible», assenyala Mejía que, explica, per a això ha posat en marxa una campanya, enginyosament titulada ‘Es busquen potentats’, que busca finançament.

«Hi ha moltes situacions dolentes amb aquesta malaltia. Al meu fill li han hagut de posar un marcapassos. Els han operat tots dos de l’esquena. El 2023 el vam passar pràcticament en hospitals. Avui, per exemple, la meva filla ha caigut dues vegades de la cadira», relata Mejías. ¿Quin tipus d’autonomia tenen? «Una o cap, com diu l’acudit. O sigui, no en tenen gaire. L’Álvaro, ara mateix, ja no pot ni menjar sol i la Marta, es defensa una mica més. Pot escriure, anar a la universitat… però amb la seva cadira, perquè no pot caminar. És molt geperuda», conclou.