Teràpies avançades a la sanitat pública

Una nena seleccionada genèticament cura la seva germana d’una malaltia mortal

L’Hospital de Sant Pau porta a terme, per primera vegada a Espanya, una selecció genètica d’un embrió que permet un trasplantament de medul·la òssia en una nena que patia una anèmia de cèl·lules falciformes

4
Es llegeix en minuts
Beatriz Pérez
Beatriz Pérez

Periodista

Especialista en sanitat, temes de salut

Ubicada/t a Barcelona, Catalunya, Espanya

ver +

La Diama, que ara té 11 anys, patia una anèmia de cèl·lules falciformes: una malaltia de la sang d’origen genètic, característica de la raça negra, que causa una producció d’hemoglobina anormal i que pot provocar moltes complicacions mèdiques en diferents òrgans del cos i infeccions. Els pares de la Diama, d’origen senegalès i residents a Catalunya, volien tenir més fills, però els preocupava que també desenvolupessin la malaltia.

L’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona) i la Fundació Puigvert es van proposar un gran repte: la possibilitat que l’Oulimata la Ndiaye, mare de la Diama, tingués un nadó sa que a més ajudés a curar la germana gran. I així ha sigut. La sanitat pública catalana ha realitzat, amb èxit, el procés de selecció d’un embrió compatible amb la Diama, que després va facilitar un trasplantament de medul·la òssia a la nena malalta i que l’ha curat. Tot i que tot el procés va començar el 2015, aquest trasplantament es va portar a terme l’abril passat. La Diama ja és lliure de la malaltia. Sant Pau porta a terme a l’any dos o tres casos de selecció genètica d’embrions per curar malalties hereditàries, però és la primera vegada a tot Espanya que es porta a terme aquesta teràpia dirigida per curar una anèmia de cèl·lules falciformes.

«No puc ni parlar de tan feliç que soc. La Diama ja no es queixa de dolor», ha dit la mare aquest dijous en roda de premsa des de Sant Pau. «Abans em trobava molt malament, em feien molt mal la panxa i els ossos. Però ara em sento molt millor, puc anar al pati al col·le tot i que faci fred i anar a Educació Física i córrer», ha explicat la nena, la Diama. La germana de la Diama, la Sokna, que va ser seleccionada genèticament i que li va salvar la vida, té ara tres anys i també està sana.

«Envelliment precoç»

Oulimata Ndiaye, d’origen senegalès, va arribar a Catalunya procedent de Navarra amb la seva família. Tenia una filla, la Diama, amb una anèmia de cèl·lules falciformes, una malaltia típica dels pacients de raça negra, amb una molt mala condició de vida i expectativa de la meva vida molt curta si no es fa un tractament. «Són pacients amb una esperança de vida curta, de 30 o 40 anys. Quan tenen aquesta edat és com si tinguessin 70 o 80 anys. Tenen un envelliment precoç. La clínica eren dolors ossis generalitzats», ha explicat Isabel Badell, directora de la Unitat de Transplantament Hematopoètic del Servei de Pediatria de Sant Pau.

Els metges, al veure els pares tan joves (Oulimata, el 2015, tenia 26 anys), els van plantejar tenir un fill sa que a més ajudés a curar la Diama. És a dir, una germana «no malalta i compatible». El 2017, després d’obtenir l’autorització per realitzar un diagnòstic genètic preimplantacional [DGP, una tècnica de reproducció assistida que detecta anomalies genètiques i/o cromosòmiques en embrions per a la posterior utilització dels sans] amb finalitats terapèutiques per a tercers de la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida, el Sant Pau va començar els tractaments d’estimulació ovàrica a la mare. El 2018, després de tres tractaments aconsegueixen un embrió no portador de la malaltia i compatible amb la Diama.

El trasplantament de medul·la

El 2019 va néixer la germana, la Sokna. «Vam recollir sang del seu cordó umbilical. I, quan tenia un any, sang de la medul·la òssia. A causa de la pandèmia, es va retardar el trasplantament, el vam fer l’abril d’aquest any. Ara la Diama està molt bé, lliure de malaltia i sense cap tractament immunodepressor», ha afegit la doctora Badell. No només això, sinó que l’Oulimata i la seva parella van tenir dos fills més fa cinc mesos, el juliol passat. «Volien tenir més fills i nosaltres teníem més embrions seus sans [després de les estimulacions hormonals que se li va fer a l’Oulimata], no compatibles amb la Diama però sans. Al juliol van tenir dos bessons sans que van néixer lliures de la malaltia. És a dir, s’ha tallat la transmissió de la malaltia», ha celebrat.

Teràpies dirigides

Tot aquest procediment, exemple del que és una teràpia dirigida, s’ha portat a terme des de la medicina pública, segons ha destacat l’equip mèdic. «Va ser tot un repte quan ens van remetre aquesta parella. Les possibilitats de tenir un embrió no afectat i compatible eren poques, d’un 18%», ha dit per la seva banda Ana Polo, directora del Servei de Medicina Reproductiva de la Fundació Puigvert, que depèn del Sant Pau. Però l’Oulimata tenia punts a favor: el 2015, amb 26 anys, la «qualitat» dels seus òvuls era «molt bona». A més, la parella ja havia tingut una filla (la Diama), per tant «no era estèril».

Notícies relacionades

«Es van necessitar fins a tres tractaments de fecundació in vitro i tres estimulacions ovàriques per tenir aquest embrió amb aquestes característiques», ha assenyalat Polo. «És un procés molt complex i que requereix ser fet en un centre d’excel·lència, amb un equip multidisciplinari i una sèrie de tecnologies. A més, és una tècnica amb un cost elevat, per la qual cosa si es fa des de la pública l’estalvi és evident», ha afegit la doctora.

En la presentació d’aquest cas ha sigut present el conseller de Salut, Manel Balcells, que ha destacat que aquest cas d’èxit és una «mostra clara» de les teràpies avançades i de la «gran complicitat» entre diferents centres. «El 60% de les teràpies avançades a Espanya es fan a Catalunya», ha destacat.