La síndrome de FOXP1, una malaltia ultra rara amb només 20 pacients a tot el món

Investigadors de la Universitat de Barcelona, del Ciberer i de l'Institut d'Investigació Sant Joan de Déu han identificat un nou pacient d'una malaltia genètica ultrarara, la síndrome de FOXP1, de la qual només es coneixen uns 20 casos a tot el món i que s'associa a trets autistes.

Els investigadors han aconseguit el diagnòstic mitjançant la seqüenciació completa de l'exoma d'un pacient amb la síndrome FOXP1, una malaltia ultrarara caracteritzada per trets autistes i dificultats en el llenguatge. Cada nou cas ajuda a delinear millor aquesta malaltia i obre les portes a un tractament millor, i ajuda les famílies a connectar entre elles per compartir experiències i informació.

L'estudi, que publica la revista 'Scientific Reports', ha sigut realitzat per un equip científic liderat per Daniel Grinberg i Susana Balcells, del Grup de Genètica Molecular Humana de la Universitat de Barcelona, del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (Ciberer) i de l'Institut d'Investigació Sant Joan de Déu.

La primera signant de l'article és Roser Urreizti, del mateix grup d'investigació, també forma part de l'Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB).

Mutació

Els investigadors han analitzat l'exoma d'un home italià de 30 anys que originalment tenia un diagnòstic com a afectat de la síndrome d'Opitz C, una altra malaltia ultrarara que causa greus discapacitats en els afectats, tot i que no s'havia trobat ni el gen ni la mutació responsable de la seva patologia.

Mitjançant la seqüenciació completa de l'exoma, els investigadors van trobar una mutació nova -present en el fill però no en els progenitors- en el gen FOXP1.

Segons els investigadors, aquest pacient comparteix molts trets amb la resta dels pacients de la síndrome de FOXP1, si bé, com en totes les patologies, cada persona és diferent.

Els afectats per aquesta síndrome ultrarara identificada el 2010 tenen en comú les dificultats del comportament (dins de l'espectre autista) i del llenguatge, molt marcades en aquest pacient.

Resposta a la família

"Estem molt contents d'haver pogut donar resposta a aquesta família, que feia molts anys que esperava tenir una idea clara de què passava al seu fill. Disposar d'un diagnòstic molecular ferm permet a les famílies connectar i compartir experiències i informació a través de xarxes socials com Facebook o portals especialitzats com RareConect o Diseasemap, que és de gran valor per a elles", han subratllat Roser Urreizti, Daniel Grinberg i Susana Balcells.

Aquesta investigació forma part del projecte de recerca del gen responsable de la malaltia en nens amb diagnòstic inicial d'Opitz C, que ha sigut finançat en part gràcies al micromecenatge a la plataforma PrecipitaPrecipita, el programa "300 exomes per elucidar malalties estranyes" del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG) i els fons de la targeta solidària de CatalunyaCaixa, aconseguits amb el suport de l'Associació Síndrome Opitz C.

Notícies relacionades

Pilates, ioga i meditació

L’alcohol ja causa el 15% de consultes mèdiques i 150.000 ingressos a l’any

Aquest projecte ja ha aconseguit identificar la causa de la malaltia en 10 de les 11 famílies estudiades.

En aquesta investigació, hi han col·laborat Sarah Damanti (Universitat de Milà), Raúl Tonda (CNAG-Centre de Regulació Genòmica), John M. Opitz (Universitat de Utah) i Giovanni Neri (Universitat Catòlica del Sagrat Cor d'Itàlia).