L'Hospital de la Vall d'Hebron perfecciona la salvació dels 'nens bombolla'

Els nens que neixen amb un sistema immunològic que no produeix les cèl·lules imprescindibles per defensar-los d’infeccions, càncers o qualsevol altra malaltia –que en el seu cas sempre són gravíssimes i d’evolució fulminant– no arriben a l’any de vida si no reben immediatament un trasplantament de sang de medul·la òssia o de cordó umbilical que els sigui compatible. Fins que arriba el trasplantament, aquests nens haurien d’estar en ambients completament estèrils i aïllats, ja que qualsevol contacte amb el món viu, inclosa la pell de la seva mare, pot conduir-los a una infecció mortal. A Espanya es detecta cada any una vintena de nounats afectats per aquesta rotunda fallida genètica, anomenada immunodeficiència combinada greu (IDCG), dels quals entre un i quatre arriben al món a Catalunya.

Se’ls va anomenar nens bombolla perquè així ho va decidir el director de la pel·lícula El chico de la burbuja de plástico, que el 1976 va portar al cine la vida d’un malalt d’immunodeficiència greu, David Vetter, l’extraordinari relat de supervivència atípica d’un noi que va viure 12 anys en un recipient translúcid estèril, on va rebre exquisides cures des de l’exterior i en què va desenvolupar un caràcter avassallador. «No s’ha repetit una supervivència tan prolongada: la realitat és que, sense trasplantament, aquests nens no compleixen un any», confirma el doctor Pere Soler, responsable de la unitat d’immunologies pediàtriques de l’Hospital de la Vall d’Hebron, de Barcelona, acreditat com a centre de referència europea per al tractament d’aquests malalts.

A L’UCI PER UN REFREDAT 

La rapidesa amb què els pares o els pediatres eren conscients que els alarmants pics de febre, diarrees o dificultat respiratòria que sense motiu aparent pateixen aquests nens es deuen al fet que no els funciona el sistema immunitari, determinava fins ara l’èxit del trasplantament de precursors sanguinis que inevitablement han de rebre per salvar la vida. Un 57% sobrevivia. La resta, moria com a conseqüència de les greus malalties que havien acumulat prèviament. El gener passat, la Conselleria de Salut va incloure la detecció d’aquesta immunodeficiència greu en el cribratge neonatal que superen a Catalunya tots els nadons acabats de néixer, a qui es punxa el taló per obtenir una gota de sang. Aquest cribratge, que no té precedent a Europa, ha incrementat en un 40% la supervivència dels afectats.

«Quan el trasplantament es realitza poques setmanes després del naixement, un 95% dels nens amb IDGC salven la vida –assegura el doctor Soler–. Aquest èxit es deu al fet que cap òrgan vital ha emmalaltit mentre estaven indefensos». Els seus pacients procedeixen de tot Espanya. La Vall d’Hebron és l’hospital espanyol que ha realitzat més trasplantaments sanguinis a nadons totalment immunodeprimits des que es van instaurar: 76 en total.

Les vuit cambres d’aïllament, completament estèrils i amb aireig exclusiu, de què disposa aquesta unitat –una actualització de la bombolla de Vetter– permeten procedir allà mateix al delicat trasplantament sanguini, cosa que elimina el risc infecciós del trasllat del petit sense immunitat. «Mentre se li injecten en vena els precursors sanguinis sans, el nen pot estar jugant», explica Laura Alonso, hematòloga pediàtrica de l’equip de trasplantament.

NI LIMFÒCITS NI PLAQUETES 

Els nens que neixen amb aquesta greu immunodeficiència –un de cada 56.000 nadons acabats de néixer– no produeixen les principals famílies cel·lulars que componen el sistema immunitari humà. La glàndula tim, que genera cèl·lules defensives fins a l’adolescència, no els funciona. Tampoc elaboren limfòcits T i, sense ells, no existeixen neutròfils, basòfils, plaquetes ni cap component capaç de suprimir l’acció dels microorganismes que, de forma natural, es troben en l’aire ambiental. L’esternut d’un germanet que s’acosti a fer-li un petó pot conduir a una pneumònia que els destrossi els pulmons. Els afectats per IDCG pateixen, des del moment del part, prop de 300 malalties immunològiques que els deixen vulnerables davant mutacions cancerígenes, processos autoimmunes amb els quals el cos s’agredeix a si mateix i una infinitat de malalties més.

Notícies relacionades

"La nostra filla no està mai sola a la cambra d'aïllament"

Pilates, ioga i meditació

En el trasplantament de què són objecte aquests nens es transfereixen cèl·lules precursores de la sang –anomenades progenitors hematopoètics– que poden provenir de la medul·la òssia d’un donant adult, del cordó umbilical d’un nadó acabat de néixer els pares del qual van cedir aquest material a un banc públic (el de Barcelona en aquest cas), o de sang perifèrica d’un adult que prèviament ha sigut estimulada per rebre els citats precursors des de la medul·la. La Vall d’Hebron i l’Hospital de Sant Pau són els únics centres espanyols que estan en disposició d’utilitzar aquestes tres fonts de donació per realitzar aquests trasplantaments.

El trasplantament consisteix en una transfusió venosa d’unes cinc hores de durada. Tres o quatre setmanes després, si el procés ha sigut un èxit, la sang de la criatura comença a produir unes cèl·lules immunològiques que desconeixia. Quatre mesos més tard, si aquesta elaboració s’ha consolidat, la salvació pot considerar-se un fet. Dos anys més tard, el nen podrà anar a l’escola.