malaltia minoritària
Una nova alteració genètica provoca Parkinson en menors
Un nen català, que va morir, un dels nou casos internacionals d'un tipus rar d'aquesta patologia
Un estudi internacional multicèntric, en què ha participat el Servei de Pediatria de l'Hospital Germans Trias de Badalona (Barcelona), ha descobert una nova malaltia minoritària, una alteració genètica que provoca un tipus de Parkinson i malaltia neurològica greu en edat infantil.
L'estudi, que ha publicat la revista 'Nature Communications', ha sigut codirigit pels doctors del Germans Trias Guillem Pintos i Wifredo Coroleu, i liderat pels departaments de Genetics and Genomic Medicine i de Cell and Developmental Biology de la University College of London.
La nova malaltia és una mutació genètica que afecta el funcionament d'un transportador de manganès que provoca trastorn neurològic degeneratiu greu semblant al Parkinson en els nens que la pateixen.
Els pediatres Pintos i Coroleu han descrit un dels vuit casos que fins ara es coneixen al món.
Segons ha informat l'Hospital Germans Trias, el transportador clau en aquest estudi és l'anomenat 'SLC39A14', que té una funció primordial en el transport i en l'equilibri del manganès en l'ésser humà i també en altres vertebrats.
L'acumulació de manganès produeix canvis importants en la regulació neuromuscular que determina un trastorn del moviment (distonia), un procés que l'estudi ha demostrat en el peix zebra.
És per això que els metges han batejat la patologia amb el nom de 'parkinsonisme-distonia d'inici infantil amb hipermanganesemia'.
MALALTIA MINORITÀRIA
Aquest treball forma part de la línia d'investigació clínica en malalties genètiques minoritàries (metabòliques i neuromusculars) que es porta a terme al Servei de Pediatria de l'Hospital i l'Institut d'Investigació Germans Trias.
Aquesta nova malaltia descrita presenta canvis en la ressonància magnètica cerebral, i alteracions neurodegeneratives que es van poder demostrar en les mostres de teixit cerebral obtingudes d'un pacient de Germans Trias.
El descobriment de l'origen d'aquesta alteració genètica ha permès trobar un tractament eficaç basat en la utilització de l'edetat de calci disòdic, una substància que actua eliminant l'excés de manganès de sang i teixits.
El deteriorament neurològic progressiu es pot frenar i fins i tot revertir mitjançant aquest tractament, que garanteix una millor qualitat de vida.
ES VA ARRIBAR TARD
Segons l'hospital, el pacient de Germans Trias va ser atès a l'hospital abans de trobar-se l'origen genètic de la malaltia, i el seu conseqüent tractament, per la qual cosa no es va poder beneficiar a temps dels resultats d'aquesta investigació.
En el moment de la publicació de l'estudi, tres dels vuit nens ja havien mort, encara que en el cas del pacient de Germans Trias la causa va ser un procés agut no relacionat directament amb la malaltia de base.
Notícies relacionadesLa família del menor mort a Badalona va donar el seu consentiment per usar les dades de la història clínica i mostres biològiques del seu fill per a la investigació, cosa que, segons els metges, "ha contribuït de manera definitiva al descobriment de la nova malaltia".
Les malalties minoritàries són la causa del 35% de les morts de nens menors d'un any i del 10% de les morts dels nens entre 1 i 5 anys. Els especialistes calculen que entre un 6% i un 8% de la població podria estar afectada per alguna de les més de 8.000 malalties minoritàries existents.
