El primer mapa genètic de «tota la humanitat» obre la porta a una nova revolució mèdica

«Estem davant una fita que esperàvem des de fa una dècada», explica entusiasmat Tobias Marschall, investigador de la Universitat Heinrich Heine i un dels científics que ha contribuït a la construcció del primer ‘pangenoma’ de la nostra espècie (és a dir, el mapa del genoma de «tota la humanitat»). La gesta, publicada aquest dimecres a la revista ‘Nature’, inclou el genoma de 47 persones de diferents orígens i «reflecteix encara millor les diferències genòmiques de la població».

El primer mapa del genoma de «tota la humanitat» inclou mostres de persones africanes –la població genèticament més diversa del globus– americanes, asiàtiques i europees. En total, s’ha aconseguit recopilar 3.300 milions de les ‘lletres’ amb què el nostre ADN aconsegueix escriure qui som i què ens fa diferents dels altres. L’anàlisi de totes aquestes dades ha permès identificar 119 milions de parells de bases noves, 1.115 duplicacions de gens fins ara inèdites i un 104% més de variants estructurals respecte a les conegudes fins ara.

Entendre la funció de tots aquests elements serà clau per identificar tot el que ens fa únics. Gràcies als estudis més complets fins ara s’ha revelat que, de mitjana, dos individus comparteixen prop del 99% dels seus gens. En l’1% restant s’amaguen totes les peculiaritats que ens fan diferents i que en certa manera determina per què algunes persones tenen determinats trets físics o psicològics, més predisposició a tenir determinades malalties o, simplement, un conjunt de característiques especials.

Recerca de tractaments

La publicació d’aquesta nova base de dades genètica ha sigut definida com una veritable revolució científica. Sobretot perquè, segons expliquen alguns dels experts que han contribuït en l’elaboració d’aquest atles, tota aquesta informació accelerarà tant les investigacions, el diagnòstic i la recerca de tractaments d’una infinitat de malalties que afecten els humans (des de les malalties genètiques més rares fins a patologies tan prevalents com els problemes cardíacs, el càncer i les patologies neurodegeneratives).

Notícies relacionades

Pluja d’estrelles abril 2023: ¿quan i com veure els Lírids?

Aquestes són les feines que porten més infelicitat

«La creació del primer pangenoma humà permetrà accelerar la investigació clínica, ja que  millorarà la nostra comprensió del vincle entre els gens i els trets de la malaltia», afirma Wen-Wei Liao, investigador de la Universitat de Yale i un dels autors principals d’aquest treball. «Les primeres anàlisis d’aquest nou mapa genètic de la nostra espècie ja estan trobant variants que no s’havien identificat prèviament i que podrien ajudar-nos a entendre condicions genètiques fins ara inexplicables», afegeixen els experts en la presentació d’aquest projecte científic internacional que ha costat prop de 40 milions de dòlars (l’equivalent a uns 36,5 milions d’euros).

El projecte, lluny d’haver-se acabat, espera seguir ampliant-se els pròxims mesos fins a incorporar el material genètic de 350 individus a mitjans del 2024. «Aquest no és el final d’un projecte, sinó el començament d’una nova era per a l’estudi de la diversitat humana», comenta Ting Wang, científica del Washington University School of Medicine. «El nou mapa genètic de la humanitat continuarà creixent, expandint-se i polint-se per representar amb precisió la diversitat genètica de la nostra espècie», afegeix l’experta.