El cas de l’Oriol, un adolescent que pateix una malaltia rara que podria revertir-se a partir del 2026

La història de l’Oriol és la crònica d’una lluita contra la invisibilitat. «Neix com un nen aparentment normal», recorda el David, «però poc després comences a notar que les coses no funcionen, i que el gateig, el sosteniment del cap, el contacte visual, coses que se suposa que hauria de fer, no arriben». El que va seguir van ser anys d’una «bateria de proves interminable». Una desfilada de bates blanques, puncions lumbars, ingressos de 24 hores i una sensació constant d’estar «en un atzucac», explica.

Van passar per la sanitat privada a Mallorca, on els van assegurar que no podien fer res més. «Ens van dir que havíem d’anar-nos-en d’aquí perquè ells ja no podien continuar». El destí va ser l’Hospital Universitari de Son Espases, on van trobar la doctora Ángeles Ruiz, especialista en neuropediatria i responsable de malalties neurometabòliques. Ella va ser qui els va derivar a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Va ser allà, quan l’Oriol complia tres anys, on finalment van poder posar nom al seu enemic més gran: Síndrome FOXG1. Però el nom no va portar calma, sinó un silenci aterridor. L’any 2013, sense gaire recerca sobre el tema, la Queta i en David es van sentir «no com si estiguéssim buscant una agulla en un paller, sinó en quatre milions de pallers», explica aquest últim, que afegeix que a partir d’aquí la doctora Mar O’Callaghan, neuròloga i referent de la malaltia, es va convertir en una extensió de la seva família —valora ell mateix.

El «director d’orquestra»

Per entendre el cas de l’Oriol, s’ha de comprendre la genètica com el codi font d’un ordinador. El gen FOXG1 és el que els científics anomenen el «Brain Factor 1». És el director d’orquestra que organitza la formació de l’escorça cerebral durant el desenvolupament embrionari. Quan aquest gen muta, el cervell no rep les instruccions per connectar-se correctament.

La Síndrome FOXG1 és una condició neurològica greu. Segons informació proporcionada per l’Associació FOXG1Espanya, la majoria dels afectats presenten microcefàlia, incapacitat per caminar o parlar, deteriorament visual cortical i epilèpsia refractària. L’Oriol, per exemple, utilitza un botó gàstric per alimentar-se i un sistema de comunicació visual anomenat Tobii. Com diu el seu pare, «les seves analítiques són d’una persona sana; és el seu cervell el que té el nus que no deixa passar el senyal».

La lluita del David i Queta no es va aturar als laboratoris. Durant anys van recórrer la geografia espanyola buscant maneres de millorar la qualitat de vida del seu fill. El David recorda amb amargor la falta d’humanitat d’alguns especialistes: «Hem patit molta impotència davant metges que et diuen que el teu fill no farà res mai. I nosaltres al final hem vist que tot i que ells siguin els metges, nosaltres som els pares i vèiem, per exemple, que ell volia caminar».

Aquesta intuïció els va portar a descobrir, gairebé per atzar, un exoesquelet d’un turista de Noruega que es trobava a Mallorca. Després d’investigar pel seu compte, van arribar a la clínica ortopèdica pediàtrica Pitxlitos a Bilbao. «El vam posar en l’aparell i va començar a fer passos. Va ser el moment més màgic de les nostres vides. Vam aprendre que els que més sabem sobre el nostre fill som nosaltres», recorda el David emocionat. Aquesta victòria personal els va mantenir dret mentre, sense saber-ho, arribava el gran avenç científic.

El canvi de paradigma va arribar des dels Estats Units. La FOXG1 Research Foundation va ser fundada per una parella de genetistes que, al tenir una filla afectada per aquesta síndrome, va decidir no esperar que la indústria farmacèutica s’interessés per ells. Van crear el seu propi laboratori a la Universitat de Buffalo, als Estats Units, i un consell assessor científic de nivell mundial.

El David parla amb una barreja d’escepticisme i esperança sobre el que està passant allà: «Al principi jo ho vaig veure com una secta, com una cosa increïble. Però és real. Han aconseguit mutar rates amb el gen FOXG1 i després revertir la mutació. Les rates van tornar a caminar». La tècnica, denominada teràpia de substitució genètica, utilitza un vector viral (AAV9) per injectar una còpia funcional del gen directament a les cèl·lules cerebrals.

«És com quan passem de creure en Déu a creure en la ciència», reflexiona el David. «Abans et deien que una pastilla et trauria el mal de cap i no ho creies. Doncs això és igual: no és una operació llarga, és una injecció. És restaurar l’expressió saludable del gen».

La unió que mou muntanyes

Perquè aquests avenços arribin a nens com l’ Oriol, fa falta una infraestructura que a Espanya no existia fins al 2022. La Mónica Guijarro, mare del Fernando, i la Rosi García, mare de la Marta —ambdós fills amb la mutació genètica— van fundar l’Associació FOXG1 Espanya. La Mónica, també presidenta de l’entitat, explica amb claredat la missió: «Vam néixer de la necessitat de buscar una cura. Som una filial de la fundació americana perquè vam entendre que havíem d’unir esforços. Tots els diners que recaptem va íntegre a la investigació».

La Mónica relata casos de síndromes similars, com el de Rett, on la teràpia gènica ja està donant resultats –diu– «sorprenents». «He vist vídeos de nenes que eren com vegetals i que, després de la teràpia, comencen a gatejar i a dir les seves primeres paraules. És la diferència entre una vida d’ombra i una de llum».

A Espanya hi ha identificats 36 casos de FOXG1 (el de l’Oriol és l’únic ales Balears ), però el nombre creix a mesura que els tests genètics es tornen més accessibles. «Abans els feien biòpsies musculars agressives; ara amb una mostra de sang tenim el diagnòstic. El problema és que arribem tard per a molts, però som aquí per canviar el futur dels que venen», afirma.

La ciència ha avançat, però els diners són el motor que falta. Els assajos clínics en humans són immensament cars. «Es necessitaven 22 milions de dòlars per començar les fases clíniques. Ja se n’ha aconseguit gran part; només falten nou milions», detalla la presidenta de l’associació. Una xifra astronòmica per a una família, però no per a una xarxa global, com bé explica.

Des del Japó fins a Itàlia, passant per França i Espanya, les famílies amb casos de FOXG1 estan en una carrera contrarellotge. A Espanya, han recaptat gairebé 100.000 dòlars en tot just tres anys a través d’accions locals: teatres plens a Belmonte de Tajo, tornejos de pàdel a Saragossa, calendaris solidaris i caminades en pobles d’ Aragó i Galícia.

«El CEO d’ American Airlines té una neta amb FOXG1 i s’hi ha implicat personalment», explica la Mónica. «Hi ha empreses als EUA que dupliquen el que manquem. Si n’enviem 50.000més, en posen 50.000més. Per això cada mercat ambulant i cada sopar solidari compta».

David Campaner, des de Mallorca, ha llançat fa uns dies la campanya Som n’Oriol a les xarxes socials. Però el seu enfocament és diferent del de la caritat tradicional. Com a professional de l’educació i coordinador de coeducació, el David vol transformar la mirada de la societat.

«No vull que la gent senti llàstima per Oriol. El meu fill té 14 anys, és un adolescent d ’1,70 metres, i cuidar-lo és una feina física i emocional extenuant. El que demanem és que la societat prengui consciència que aquesta investigació no només el salvarà a ell i actuï».

Efectivament, el gen FOXG1 és una peça clau al trencaclosques de la neurociència, ja que, segons destaca el David, els avenços en aquesta teràpia genètica podrien obrir les portes a tractaments per a l’ Alzheimer, l’ autisme o fins i tot l’ epilèpsia. «Estem invertint en el futur de la salut cerebral de tots», emfatitza.

El seu projecte educatiu busca portar aquesta informació als centres escolars d’una forma molt senzilla. «Volem que els mestres, els alumnes i les famílies entenguin què és la genètica i per què és important investigar, i amb aquesta informació s’actuï als centres escolars per aconseguir el finançament necessari», detalla.

L’horitzó del 2026

La data està marcada al calendari: És l’any en què es preveu que comencin els assajos clínics pediàtrics als Estats Units i Espanya. Per al David i Queta, l’any que ve representa la possibilitat de veure en un futur el seu fill assegut per si mateix i fins i tot d’escoltar la seva veu per primera vegada. Per a la Mónica, suposa també la validació d’anys de nits sense dormir gestionant una associació des del saló de casa seva. Per a les 36 persones d ’ Espanya i les 1.500 del món, és el dret a una vida funcional.

«De vegades em pregunten si realment m’ho crec», diu el David amb mirada somiadora. «He sigut escèptic, he buscat la mentida als articles científics perquè no volia fer-me falses il·lusions. Però la ciència és allà. La manguera està llesta perquè el nus es desfaci. Només necessitem que el món ens ajudi a obrir l’aixeta».

Notícies relacionades

Vuit de cada deu universitaris no han rebut formació en comunicació oral, competència laboral bàsica

La UB porta el cas Flecha a la Fiscalia per coerció sexual

El cas de l ’Oriol és un recordatori que al segle XXI la medicina ja no només tracta símptomes, sinó que pot reescriure el destí. Però la ciència sense finançament és només un somni en un paper. L ’Associació FOXG1 Espanya continua treballant incansablement perquè aquests nou milions que falten es converteixin en realitat.

A tu, lectora, lector, que llegeixes aquestes línies, pots ser part d’aquest canvi. Segueix @somn.oriol,col·labora amb l’ Associació FOXG1 Espanya i comparteix aquesta història. Perquè com diu el David, «això no és només pel meu fill, és pel progrés de la humanitat». El despertar de l ’ Oriol és el despertar d’una nova era per a la medicina.