Infecció, sèpsia i danys cerebrals: la història del nadó Hugo i les conseqüències d’un diagnòstic tardà

Ho recorda la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), en el Mes del Cribratge Neonatal. L’entitat busca visibilitzar la importància d’aquesta prova a través del testimoni de la Begoña. Perquè, mentre que algunes autonomies detecten més patologies, d’altres limiten aquesta prova a un grup bàsic, cosa que incrementa el risc de diagnòstics tardans amb conseqüències irreversibles, apunten.

L’hiperplàsia suprarenal congénita, la malaltia que pateix l’Hugo, és un dels exemples d’aquesta desigualtat, remarca l’entitat. Allà on s’inclou en el cribratge neonatal, els nadons reben un diagnòstic precoç que els permet iniciar tractament immediatament, i eviten situacions de risc vital com la que va viure el nen. «Sempre ens quedarà la pregunta: ¿i si l’Hugo hagués nascut en una altra comunitat com Castella-la Manxa? ¿S’haurien evitat la infecció, la sèpsia, la meningitis i, el pitjor, el dany cerebral?», es pregunta la seva mare, la Begoña.

Homogeneïtzar el cribratge neonatal

En l’actualitat, assenyala FEDER, més de 400.000 nadons que neixen cada any a Espanya se sotmeten a aquesta prova, amb un mínim estatal ampliat recentment a 12 patologies. No obstant això, algunes comunitats autònomes inclouen més de 40 malalties en els seus programes de cribratge, cosa que genera una gran inequitat en l’accés. Fa anys que FEDER està traslladant al Ministeri de Sanitat els reptes pendents.

Per abordar aquesta situació, la Federació ja ha celebrat les primeres reunions per traslladar la necessitat de promoure una proposició de llei de cribratge neonatal universal al nostre país, amb la finalitat de garantir l’accés equitatiu de tots els ciutadans al diagnòstic precoç de malalties rares i al tractament. En paral·lel, Més Visibles, entitat vinculada a l’atenció a pacients amb aquestes malalties, ha llançat una iniciativa legislativa popular, de la qual s’esperen recollir més de 500.000 signatures, per aconseguir el mateix objectiu.

La lluita de l’Hugo

El testimoni de l’Hugo, exemplifica l’entitat, és també un exemple de fortalesa: malgrat les seqüeles inicials, avui va a l’escola, parla i corre com qualsevol altre nen. No obstant, la seva família insisteix que cap nen hauria de passar pel mateix si hi ha una eina tan senzilla com el cribratge neonatal per evitar-ho.

Perquè, quan la Begoña, la mare, mira enrere, recorda que, amb només 20 dies, el nadó estava intubat i envoltat de cables en una incubadora. «El meu embaràs va ser molt desitjat. Em vaig realitzar totes les proves possibles, tant en la sanitat pública com en la privada: ecografies, analítiques, exàmens de sang per descartar malalties rares… i tot va sortir perfecte. El que no sabia llavors és que aquestes proves no inclouen les malalties metabòliques», assenyala.

«A les 40 setmanes i 5 dies, per placenta prèvia, vaig tenir una cesària programada. Va ser un part complicat, amb ventoses i pressió sobre el meu ventre per poder treure’l, però finalment el tenia en braços: un nadó preciós de 3.800 grams que es va agafar al pit tot just néixer. En les hores següents, l’Hugo va perdre molt pes, el que va fer que els pediatres el vigilessin més de prop. Després de l’alta, vam tornem per una bilirubina alta i (creiem) allà va contreure un ‘escheríchia coli’ que més tard va treure a la llum la seva patologia», continua.

Un malson

Notícies relacionades

Les mares espanyoles, al capdavant en ansietat i esgotament a la UE: el 78% estan sobrecarregades

‘La manada’ de Castelldefels pacta penes de fins a vuit anys

«Mai oblidaré aquesta sensació: com si visquéssim un malson impossible de creure. Van passar dies d’incertesa, vies al cor i fins i tot al cap. Finalment, tot encaixava: era una malaltia metabòlica», rememora en el seu testimoni. Abans de despertar-lo de la sedació, continua la mare, li van fer una ressonància. El resultat va ser un altre cop: una sepsi i una meningitis havien provocat mal cerebral amb tres isquèmies de més d’un centímetre i un edema que afectava gairebé la meitat del cap.

Als pares de l’Hugo els van advertir que «probablement tindria problemes de llenguatge, de matemàtiques i en algunes funcions motores. Vaig preguntar si podria anar a l’escola amb els nens de la seva edat. La resposta va ser un rotund no». Va ser «devastador», recorda, però van decidir lluitar encara més fortament. El primer any va ser «duríssim»: fisioteràpia, atenció primerenca i metges constants, evoca. Als sis mesos van trobar l’Associació Espanyola d’Hiperplàsia Suprarenal Congènita que, des d’aleshores, ha sigut «un gran salvavides». «Avui l’Hugo va a l’escola i parla fins i tot millor que alguns companys grans. No va començar caminant, ho va fer corrent. Tot perquè és un autèntic guerrer», conclou la mare amb esperança.