Vall d’Hebron, pioner a Espanya en telomeropaties

L’Hospital Vall d’Hebron acaba de posar en marxa la Unitat d’Alteració en la Biologia dels Telòmers de l’Adult, sent la primera de tot Espanya. Les telomeropaties són malalties genètiques rares amb una prevalença que encara es desconeix i que comporten malalties associades a l’envelliment, com càncer hematològic, malalties pulmonars com la fibrosi, patologies hepàtiques i algunes malalties ginecològiques, com el papil·loma i les immunodeficiències.

Els telòmers són "caputxons" que es troben als extrems dels cromosomes, que és on es troba l’ADN, és a dir, el material genètic. "Són com el plàstic que envolta els extrems dels cordons d’unes sabatilles d’esport. Si es trenquen, el cordó s’esfilagarsa. Nosaltres naixem amb aquests caputxons i amb l’edat es van tallant. Així és com l’ADN queda desprotegit i apareixen malalties pròpies de la gent gran. Els pacients amb telomeropaties neixen amb els telòmers ja tallats, amb telòmers propis d’una persona de 80 anys. És per això que apareixen malalties en edats precoces", explica l’hematòloga Julia Montoro, cap de la Unitat de Diagnòstic i Assessorament Genètic Hematològic del Vall d’Hebron.

Mutacions en la sang

Va ser el 2021 quan es va posar en marxa la unitat que Montoro dirigeix. Com la dels telòmers d’ara, va ser també la primera d’Espanya. L’objectiu era buscar individus sans amb determinades mutacions a la sang que els predisposés a patir malalties hematològiques malignes i, en algunes ocasions cardiovasculars, per així poder donar-los un consell genètic. "En càncer hereditari, els tumors sòlids, com el de mama i el de còlon, van molt més avançats que els càncers hematològics. Només des de fa 10 anys sabem que hi ha també el càncer hereditari en hematologia. Hi havia unitats de consell genètic en tumors sòlids, però no en hematologies. Hi ha tipus de leucèmies i limfomes que són hereditaris, i molts venen donats per l’alteració dels telòmers. Molts pacients estan sans, però necessiten un seguiment especial", assenyala Montoro.

Notícies relacionades

Gestionar l’1% dels boscos a Espanya costaria mil milions anuals

Marlaska defensa el pacte d’Estat sobre canvi climàtic

L’equip mèdic d’aquesta unitat de consell genètic (que completen Sara Torres-Esquius, assessora genètica, i Andrés Jerez, hematòleg molecular) és el que ara ha muntat la Unitat d’Alteració en la Biologia dels Telòmers de l’Adult, que atén pacients amb telomeropaties que s’han manifestat en l’edat adulta i també els seus familiars, sovint individus sans amb determinades mutacions en els gens de manteniment dels telòmers. "Quan la malaltia es manifesta en edat pediàtrica, la telomeropaia acostuma a presentar-se d’una manera molt més agressiva, però si es gesta fins a l’edat adulta les persones que les pateixen no presenten trets fenotípics tan distintius i tenen un bon estat de salut general fins que la telomeropatia emergeix", explica Montoro.

La Unitat d’Alteració en la Biologia dels Telòmers de l’Adult ha diagnosticat una trentena de persones, entre individus índexs (els identificats en primer terme o simptomàtics) i els seus familiars. La unitat disposa d’una consulta en la qual participen també professionals de pneumologia, hepatologia, otorrinologia, dermatologia i cirurgia oral i maxil·lofacial. Un cop són diagnosticats els pacients simptomàtics amb telomeropaties, la nova unitat els realitza un seguiment personalitzat per detectar al més aviat possible l’aparició de malalties i, d’aquesta manera, millorar la supervivència i la qualitat de vida dels pacients. A més, porta a terme un estudi genètic dels seus familiars amb l’objectiu de detectar casos en què la telomeropatia pugui ser latent.