Neixen vuit nadons amb una tècnica que esquiva el risc de malalties incurables

La història darrere del naixement d’aquests vuit nens es va publicar ahir a dos articles de la revista científica New England Journal of Medicine (NEJM) en els quals es detalla pas a pas el procés pel qual es va aconseguir esquivar el risc que desenvolupessin una malaltia mitocondrial a què estaven predisposats per herència materna i que, a la llarga, podria haver afectat el seu cervell, cor i músculs.

Procediment pioner

En aquest cas, es va utilitzar una tècnica denominada "transferència pronuclear", un procediment pioner que consisteix a reemplaçar els mitocondris defectuosos de l’òvul de la mare per les d’una donant sana sense alterar, en el seu conjunt, el material genètic nuclear dels pares biològics. Dit d’una altra manera, els embrions resultants contenen l’ADN nuclear dels seus progenitors i l’ADN mitocondrial saludable d’una tercera dona.

La tècnica ha sigut aplicada fins ara en 22 dones portadores de mutacions mitocondrials, donant lloc a vuit naixements i un embaràs actualment en curs. Segons els metges, tots els nadons, inclòs un parell de bessons idèntics, van néixer sans i han mostrat un desenvolupament normal durant els seus primers mesos de vida. Les anàlisis revelen que, en sis dels casos, els nivells de mitocondris patògens es van reduir en més d’un 95% respecte als de les seves mares, mentre que en els dos restants la reducció va oscil·lar entre el 77% i el 88%. Tot i que alguns nadons van presentar afeccions lleus de salut poc després de néixer, els experts asseguren que no estan relacionades amb les mutacions mitocondrials, i que els nivells detectats estan molt per sota del llindar que podria desencadenar símptomes greus.

A més d’aquesta tècnica, els investigadors també han aplicat una segona estratègia per ajudar les dones amb risc de transmetre malalties mitocondrials: el diagnòstic genètic preimplantacional. En aquests casos, els científics van seleccionar embrions amb nivells baixos de mitocondris afectats abans de ser implantats. De les 39 dones que van participar en aquest procés, 16 van aconseguir quedar-se embarassades i van donar a llum a un total de 18 nadons amb un percentatge de mitocondris patògens inferior al 7%. Els experts destaquen que la combinació de les dues estratègies, sigui la donació mitocondrial o selecció genètica, permet personalitzar el tractament en funció del cas i augmentar així les probabilitats de tenir fills sans a les famílies afectades per aquestes patologies potencialment mortals.

Aplaudiments (i alguna crítica)

Notícies relacionades

Gairebé vuit de cada deu sèniors es connecten diàriament a internet

Catalunya només disposa del 20% de l’energia verda necessària per al 2030

La publicació dels primers resultats clínics sobre l’ús d’aquesta nova tècnica de reproducció assistida ha sigut rebuda amb entusiasme per la comunitat científica internacional. Una dotzena d’experts en biomedicina, genètica, ètica i dret han remès la seva valoració sobre aquest avenç mèdic a la plataforma Science Media Centre per destacar des de la seva transcendència mèdica fins a tots els matisos ètics, socials i regulatoris necessaris perquè, en un futur, aquesta tècnica es pugui estendre a altres parts del món. "Aquest avenç representa una nova esperança per a moltes famílies afectades per malalties mitocondrials. No obstant això, també exigeix cautela, transparència i un debat ètic ampli sobre els límits i responsabilitats de la medicina genètica", comenta Rocío Núñez Calonge, directora científica del Grup UR Internacional i coordinadora del Grup d’Ètica de la Societat Espanyola de Fertilitat.

Santiago Restrepo Castillo, investigador a la Universitat de Texas, remarca l’originalitat de l’enfocament ja que, segons explica, "el procediment explorat talla de soca-rel" el problema de les malalties mitocondrials. També Lluís Montoliu, investigador al Centre Nacional de Biotecnologia (CNB-CSIC) i al CIBERER-ISCIII, parla sobre com és d’important haver aconseguit això després de més d’una dècada de treballs científics que, finalment, han aconseguit naixements viables en un 36% dels casos tractats. A Espanya, afirma, la normativa sobre regulació humana assistida no es refereix explícitament a aquesta tècnica perquè quan es va aprovar, cap al 2006, encara no existia aquest procediment.