Una dona de Berga serà medicada per a la fibrosi quística del nadó

Tània Cubinsà, veïna de Berga (Berguedà), està embarassada de 32 setmanes d’un nadó amb fibrosi quística. Per evitar l’obstrucció intestinal de la criatura, una comissió de la Generalitat ha aprovat poder subministrar un medicament específic a la mare, que és una gestant sana. Segons ha pogut saber Regió7, és el primer cas que es dona a Catalunya i el segon a Espanya i això ha fet que el procediment no hagi sigut tan ràpid com haurien volgut la Tània i la seva parella, José Daniel Santa.

Els joves van conèixer el diagnòstic en la setmana 24 d’embaràs, després que a l’Hospital de Berga detectessin una alteració al fetus i els derivessin a Althaia, a Manresa. I d’allà, a l’hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona, on actualment la Tània rep visita i controls setmanalment. Quan la ginecòloga de la Vall d’Hebron li va exposar la possibilitat de medicar-se, ella ho va tenir clar: "Assumeixo les conseqüències de possibles efectes perjudicials per a la meva salut per evitar que hagin d’operar el nen quan neixi" .

La fibrosi quística és un trastorn genètic i en aquest cas tant el pare com la mare són portadors del gen. A ells mai se’ls ha desenvolupat la malaltia, però l’han transmès al fill que esperen, l’Enzo, que ha de néixer al voltant del 18 de setembre. "Hi havia un 25% de possibilitats que el nen desenvolupés la malaltia i ens ha tocat. Es dona un cas cada 50.000", expliquen els futurs pares. Admeten que d’entrada se’ls van trencar els esquemes, però ara, després d’informar-se molt sobre la malaltia, estan tranquils i esperançats: "Hi ha medicaments molt eficaços i estem convençuts que, sota un control exhaustiu, l’Enzo podrà portar una vida normal i tenir qualitat de vida".

Sense cura

Notícies relacionades

El Govern destinarà 20 milions d’euros a reformar 70 residències d’avis i a crear 504 places noves

Poques aus, però un paradís per a la flora: ¿què hi ha ara a la llacuna de la Ricarda, afectada per l’ampliació de l’aeroport?

La fibrosi quística no té cura, però el tractament permet pal·liar els seus símptomes i complicacions. Fa que s’acumuli mucositat espessa als pulmons i als intestins i provoca problemes amb la respiració i la digestió. És una malaltia que altera l’equilibri de sal i aigua al cos i això pot bloquejar els intestins amb un meconi molt espès (matèria que surt en la primera defecació), que el nadó no pot expulsar i requereix una cirurgia d’emergència. Aquest problema es pot solucionar si s’actua precoçment, així com garantir una millor evolució en la salut postnatal. La Tània està disposada a provar-ho: "Confiem que funcionarà, igual que va passar amb el cas d’una noia que van tractar a l’hospital 12 de Octubre de Madrid". Aquest va ser el primer cas d’Espanya en què es va tractar la mare per evitar complicacions al nadó.

La Tània, de 22 anys, serà la primera persona sana a Catalunya que es prendrà una medicació específica per la fibrosi quística, fet que no està previst dins dels protocols mèdics establerts, és a dir, no la pot validar directament un o una metge, sinó que fa falta l’aprovació per part d’una comissió.