Un mapa per a les malalties minoritàries

Les malalties minoritàries (MM) –un epígraf que engloba més de 7.000 malalties descrites amb una prevalença inferior a cinc casos per cada 10.000 habitants– deixen de ser-ho quan es té en compte el seu còmput global. D’acord amb els càlculs realitzats per la base de dades Orphanet, que conté la quantitat de dades epidemiològiques més gran sobre patologies poc freqüents, més de 300 milions de persones tenen una malaltia rara o minoritària al planeta. Més de dos milions d’espanyols tenen alguna d’aquestes malalties –prop de 200.000 a Galícia–. Aquests pacients gallecs esperen una mitjana de 4,8 anys al diagnòstic d’una malaltia que només en el 30% dels casos tindran un tractament, segons un estudi realitzat pel Grup de Treball de Malalties Minoritàries de la Societat Gallega de Medicina Interna (SOGAMI).

Per millorar l’abordatge de les necessitats sanitàries dels malalts de MM, diferents societats i associacions d’àmbit nacional, així com especialistes mèdics, entre els quals es troba el doctor Luis Aldamiz-Echevarria, de l’Institut d’Investigació Sanitària de Santiago (IDIS), han elaborat el ‘Full de ruta per a les malalties minoritàries’, un document que, tot i que no és vinculant, esperen que doni impuls a l’avaluació de l’Estratègia Estatal de Malalties Minoritàries del Sistema Nacional de Salut del 2013 anunciada per la ministra de Sanitat, Carolina Darias, el novembre de l’any passat, pendent encara d’actualització.

Des de la Federació Gallega de Malalties Rares i Cròniques (FEGEREC) qualifiquen aquest full de ruta d’«imprescindible», ja que la fragmentació del sistema nacional de salut per comunitats autònomes, la necessitat de potenciar la investigació de les malalties rares i el retard en l’aprovació de l’administració dels anomenats medicaments orfes generen un abordatge incomplet d’aquests pacients, que precisen una atenció multidisciplinària i tractaments per tractar els símptomes, ja que la immensa majoria d’aquestes malalties no té cura, i millorar, així, la qualitat de vida no només del pacient, sinó també de les seves famílies. A més, els autors d’aquest document adverteixen que la pandèmia va posar de manifest la necessitat de prestar «una millor atenció integrada i contínua» a aquests pacients, per a la qual cosa es requereixen «esforços comuns».

«Amb 17 sistemes de salut diferents, que des del Ministeri de Sanitat es marqui una ruta concreta amb objectius comuns que sigui vinculant és imprescindible per millorar l’atenció sanitària d’aquests pacients. En les malalties minoritàries o tens una perspectiva nacional o és molt difícil avançar», afirma Carmen López, psicòloga i directora de Fegerec.

Posa com a exemple els medicaments orfes. «És com quan l’Agència Estatal del Medicament dona l’OK a la seguretat i eficàcia d’un medicament orfe i a la seva comercialització. ¿Per què després les comunitats han de tornar a valorar seguretat i eficàcia? No té sentit. Per això creiem que aquest full de ruta facilitarà l’equitat en l’accés als recursos», afirma.

El ‘Full de ruta per a les malalties minoritàries’ recull una sèrie d’objectius en quatre punts: el diagnòstic, l’assistència sanitària, l’accés a medicaments i el coneixement per part dels professionals de la sanitat i del públic, la investigació i la innovació en el camp de les malalties de baixa prevalença, al mateix temps que constitueix una crida a l’acció i el compromís dels administradors competenta per a, en col·laboració amb els afectats, millorar l’atenció sanitària que reben a través d’una major coordinació, uns procediments senzills i concebuts per facilitar la vida als afectats, la creació d’incentius adequats i la gestió eficient. «Amb aquesta ruta es pretén unificar criteris davant una realitat tan heterogènia, amb tants d’afectats sense diagnosticar i amb un temps de demora mitjà, encara avui en més del 40% dels casos, de gairebé cinc anys i d’aquests la meitat de gairebé deu anys», explica López.

Els autors de la ruta destaquen que aquest retard en el diagnòstic es deu principalment a la complexitat i diversitat de les malalties i al desconeixement de les mateixes per part dels professionals sanitaris, per la qual cosa els símptomes poden confondre’s i les seves causes són difícils d’identificar. Això està, a més, directament relacionat amb el grau de satisfacció general amb l’atenció sanitària i provoca «greus conseqüències sobre els pacients, i destaquen l’agreujament de la malaltia i la possibilitat de no rebre cap suport ni tractament».

La ruta proposa la creació d’un mapa estatal de recursos assistencials sobre aquestes patologies coordinat pel Ministeri de Sanitat i amb informació de les diferents conselleries autonòmiques que reculli disponibilitat de tècniques diagnòstiques, centres d’experiència, serveis i unitats de referència, unitats de genètica clínica i associacions de pacients entre altres serveis. Comunitats com la de Castella-la Manxa ja han començat a elaborar aquests mapes de recursos.

El full de ruta també incideix en la importància de la col·laboració i coordinació entre els diferents professionals de la sanitat per millorar i agilitar el diagnòstic. En aquest sentit, remarca que els sistemes de derivació han de funcionar sense fissures perquè els processos de derivació als centres especialitzats per al diagnòstic siguin més eficaços.

Pel que fa a la comunitat, la ‘Consellería de Sanidade’ va aprovar l’’Estrategia Gallega en Enfermedades Raras 2021-2024’, que inclou la creació de tres unitats específiques per al diagnòstic i tractament de les MM, com la de l’Hospital Álvaro Cunqueiro, que va ser la primera que va començar a funcionar a Galícia. «Té l’agenda oberta i està tractant pacients de malalties minoritàries, tot i que de moment no està funcionant al cent per cent. S’està avançant en l’estratègia, tot i que s’estan fent passos molt lents», opina López, que afegeix que l’objectiu d’aquestes unitats és evitar que aquests pacients deambulin d’especialista i estiguin perduts dins del sistema assistencial a la recerca d’un diagnòstic.

Destaca també el registre gallec de malalties minoritàries. «El Sergas només marca les patologies que marca el ministeri anualment, però a gent gran, nosaltres informem les persones que venen que, tot i que la seva malaltia no sigui dins d’aquesta llista, qualsevol infermera, metge de primària o especialista tant de l’àmbit públic com privat pot registrar-la en aquest registre. Això està molt bé perquè ens permetrà saber quants casos hi ha», afirma. Com a assignatura pendent, el portal web del Sergas sobre malalties minoritàries, que la Fegerec espera que estigui en marxa al setembre.

Malalts derivats a altres comunitats

La Federació Gallega de Malalties Rares i Cròniques (FEGEREC) va presentar la setmana passada al Parlament de Galícia una proposició no de llei (PNL) conjunta amb els tres grups amb representació a la Cambra gallega perquè Galícia reguli una prestació econòmica que cobreixi l’estada i la manutenció dels pacients amb malalties de baixa prevalença derivats del Sergas a un centre, servei o unitat de referència (CSUR) d’una altra comunitat autònoma per rebre un diagnòstic o tractament.

Notícies relacionades

Dos presidents, a 550 metres i sis mesos sense parlar-se

Sánchez promet a les víctimes de la dana un funeral d’Estat a València

«En l’actualitat, la ‘Consellería de Sanidade’ només finança els desplaçaments i és, juntament amb Andalusia, l’única comunitat que no assumeix aquestes altres despeses. Es tracta d’un dret social, però que és necessari perquè tu tinguis accés a un dret sanitari», explica la presidenta de Fegerec Carmen López.

Segons l’últim ‘Estudio sobre situación de necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España’ (Estudio Enserio), un de cada quatre afectats per una malaltia de baixa prevalença ha hagut de desplaçar-se fora de la seva comunitat autònoma per rebre un diagnòstic, un tractament o un medicament. «En ocasions es tracta d’estades d’una setmana o de diversos mesos, cosa que parteix la vida de la família de l’afectat. I després, que tingui els recursos necessaris», recalca.