L'Hospital de la Vall d'Hebron, pioner al trasplantar un fetge per una malaltia rara

L’Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona s’ha convertit en pioner a Espanya en realitzar trasplantaments de fetge per tractar la malaltia del’encefalopatia mitocondrial gastrointestinal (MNGIE), una intervenció que s’ha practicat cinc vegades a tot el món i dues a l’hospital català, el maig i el juny del 2019.

Considerat el tractament d’elecció, el trasplantament de fetgeno pretén curar la malaltiaconsiderada rara, sinóparar-ne la progressió, ha explicat l’especialista en Hepatologia del Servei de Medicina interna,Isabel Campos.

Es tracta d’una malaltia "greu, progressiva idegenerativa" d’origen mitocondrial, amb una prevalença menor d’un malalt per cada milió de persones, i els afectats acostumen a viure fins als 40 anys.

El tractament va començar de forma pionera a Itàlia el 2015, i des d’aleshores s’han realitzat al país tres trasplantaments hepàtics dels cinc coneguts al món, i la Vall d’Hebron té coneixement d’un altre possible candidat de pacient a Espanya, tot i que hi poden haver "casos ocults", ha dit l’especialista en tractament digestiu, Carolina Malagelada.

Reduir el nivell de nucleòsids

La malaltia MNGIE acostuma a aparèixer enl’adolescència  i es produeix en persones que tenen nivells "molt elevats" dels nucleòsids timidina i desoxiuridina, per una falta de l’enzim que els elimina –la timidina fosforilasa– com a conseqüència d’una mutació al gen encarregat de produir-la.

L’acumulació d’aquests nucleòsids resulta en una afecció del funcionament dels mitocondris –s’encarreguen del funcionament energètic de les cèl·lules–, que deriva en el deteriorament de teixits i propicia que el pacient pateixi "greus" afectacions gastrointestinals, musculars i neurològiques.

L’objectiu del trasplantament de fetge és proveir el pacient d’un òrgan que aporti una càrrega "suficient" d’enzims per garantir un nivell baix dels dos nucleòsids, ha explicat Campos.

Anteriorment, s’havien fet trasplantaments de medul·la òssia per reduir el nivell de nucleòsids, un tractament que va resultar ser "molt agressiu".

Centre de referència

La Vall d’Hebron es caracteritza per ser un "centre de referència en motilitat digestiva", amb especialistes d’una àmplia experiència en el trasplantament de fetge i solvents en la gestió amb els pacients des del punt de vista del trasplantament, que porta a fer un diagnòstic bioquímic, i, en cas necessari la seqüenciació de l’ADN.

"És una malaltia que requereix una experiència per part dels especialistes, els que no sospiten que el diagnòstic pot correspondre a aquesta malaltia, no la buscaran, hi ha d’haver una mínima sospita", ha assegurat Malagelada.

Notícies relacionades

Els reptes de transitar a l'edat adulta amb un trastorn de salut mental: gairebé el 60% dels joves reconeix tenir problemes

Les pluges tornen a partir de demà i podrien ser copioses

Els pacients amb MNGIE acostumen a ser diagnosticats per malalties digestives més freqüents, ja que predominen els símptomes digestius com el dolor i la distensió abdominal associats a un pes corporal molt baix.

A més, entre els símptomes poden incloure’s la leucoencefalopatia difusa, la neuropatia perifèrica i miopàtica, i conseqüències oculars com la ptosi, l’oftalmoplegia i, en alguns casos, la ceguesa.