Anar al contingut

ESTUDI D'UNA MALALTIA RARA

Can Ruti busca una cura per a la Chloe, que pateix una doble mutació genètica

L'Institut Germans Trias i Pujol investiga un tractament per a una nena de Marbella, l'única pacient d'Espanya que pateix la mutació del gen VPS13D

La malaltia degenerativa, que pateixen només 11 persones més a tot el món, afecta el sistema neurològic i el motor de la nena de 10 anys

Julia Camacho

Can Ruti busca una cura per a la Chloe, que pateix una doble mutació genètica

Amb gairebé 11 anys, a la Chloe se li il·luminen els enormes ulls amb gest de triomf quan és capaç de trobar petits insectes entre les plantes. És una nena tendra, divertida, li encanta acolorir i escriure contes d’aventures, però s'enfonsa quan pensa que ‘la seva malaltia’ li impedirà tenir tots els nadons que somia. Un dubte al qual la seva mare no pot donar ni tan sols una resposta, perquè ‘la seva malaltia’ encara no té ni nom; de fet, fa tot just un any en van descobrir la causa: una mutació del gen VPS13D, que l’afecta al sistema motor i neurològic.

La seva és una de les malalties molt rares entre les malalties rares. Tant, que es comptabilitzen només 12 casos a tot el món, cinc dels quals en la mateixa família, i només hi ha el seu a Espanya. Ara, la seva mare intenta recaptar els 200.000 euros necessaris perquè l’Institut d’Investigació Germans Trias i Pujol (IGTP), a Can Ruti (Badalona), on l’han diagnosticat, pugui iniciar l’assaig mèdic que trobi una cura.

Símptomes

La batalla d’aquesta petita de Marbella no s’entén sense la lluita de la seva mare, Jorgelina Bordas, que es va enfrontar a tothom quan la nena va començar a mostrar els primers símptomes el 2011 i va intuir que alguna cosa passava. Primer van ser problemes per contenir la salivació; després, un peu que es torçava sense remei cap a dins i dificultava els seus moviments per caminar. Més tard, el cansament extrem i les migdiades interminables. Tot en només tres mesos. Inicialment, es va sospitar d’un tumor cerebral que mai van localitzar i, després d’un llarg ingrés hospitalari, a la nena de 3 anys li van donar l’alta amb la recomanació d’anar a fisioteràpia per recuperar el to muscular.

Però el deteriorament va anar a més, amb problemes per parlar i empassar, també per veure i, fins i tot, per concentrar-se. Robant-li hores al son, la mare es va documentar sobre proves mèdiques, símptomes, teràpies... Amb la seva altra filla petita, la Kaia, totes tres van iniciar una peregrinació trucant a totes les portes a Espanya, l’Argentina, Israel o els Estats Units a la recerca d’una solució per a la Chloe. Lluitant amb els metges per reclamar que la veiessin especialistes o sol·licitar proves que havia llegit que podien funcionar.

Fabricar energia

De fet, va ser el seu afany el que va aconseguir que a la nena li posessin un tractament combinat de dieta lliure de carbohidrats i alta en greixos i enzim Q10, que va aconseguir estabilitzar l’avanç de la malaltia. Per intuïció, era una manera alternativa que el seu petit cos fabriqués l’energia que les seves cèl·lules alterades no aconsegueixen. Perquè no va ser fins a l’any passat, una vegada seqüenciat tot el seu genoma, quan els investigadors la van encertar: una alteració genètica que afecta la forma del mitocondri cel·lular, on les cèl·lules generen l’energia. En la nena s’hi van ajuntar les dues mutacions en el gen VPS13D, que els seus pares portaven. Fatal destí, perquè una de sola no hauria donat problemes.

“Ella sap que té una malaltia que l’afecta a les cames i les mans –explica la Jordina–, però la seva capacitat intel·lectual està intacta, i està convençuda que es curarà”. En els últims mesos ha començat a ser més conscient de tot el que hi ha al seu voltant, de les contínues visites al metge i les llargues sessions de rehabilitació i logopèdia a les tardes per millorar la seva qualitat de vida. També del buit que comencen a fer-li altres nens. “¿Per què no soc com els altres?”, li pregunta a la seva mare.

Lluita contra el temps

El doctor Antoni Matilla, especialitzat en teràpia genètica i cel·lular en l’IGTP  i que, juntament amb els professionals del departament de Malalties Rares de l’Institut Carles III, va detectar l’"enemic" de la nena, es mostra convençut que algun dels fàrmacs que ja existeixen per tractar síndromes similars pot frenar el deteriorament de les seves cèl·lules i, fins i tot, revertir els seus efectes com si res, o gairebé res, hagués passat. El problema, afirma, és que es tracta d’una “lluita contra el temps”, perquè, tot i que la família de la Chloe assumeix a pulmó totes les teràpies i els tractaments que li permeten mitigar els símptomes, el deteriorament és progressiu.

Per això els que envolten la petita s’aboquen ara a aconseguir els diners necessaris per posar en marxa la investigació amb peixos amb la mateixa alteració cel·lular, un mètode molt més ràpid i eficaç a curt termini. Conscient del mal que han fet altres 'crowdfunding' per a falsos nens malalts, per evitar qualsevol sospita que pugui afectar no només el cas sinó també el prestigi de la institució, tots els diners que es recapten a través de la web investigaciónparachloe.org van directament a l’IGTP.